imported>Mondlandungszweifler: ref-tag ohne Bezug entfernt

2023-10-11T13:37:04Z

ref-tag ohne Bezug entfernt

Neue Seite

{{Infobox ICD|01-CODE=E31.0|01-BEZEICHNUNG=Autoimmune polyglanduläre Insuffizienz}}

'''Polyendokrine Autoimmunerkrankungen''' (Syn.: '''polyendokrine Autoimmunsyndrome''', '''polyglanduläre Autoimmunsyndrome''') sind eine heterogene Gruppe von seltenen Krankheiten, welche sich durch Immunreaktionen gegen ein oder mehrere endokrine Organe auszeichnen. Nicht-endokrine Organe können aber auch betroffen sein.

== APECED ==
'''APECED''' – die Abkürzung für die Symptomgruppe '''Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy''' – ist eine sehr seltene, vor allem in [[Finnland]] vorkommende [[Autoimmunkrankheit]]. Das besondere an ihr ist, dass sie als einzige bislang bekannte Autoimmunkrankheit [[Monogenetische Erkrankung|monogenetisch]] vererbt wird; das heißt, dass nur ein [[Gen]] für APECED verantwortlich, während bei anderen Krankheiten des Immunsystems wie zum Beispiel [[Diabetes mellitus#Diabetes Typ 1|Diabetes mellitus Typ I]] verschiedene genetische Faktoren mitspielen. APECED folgt in seiner Vererbung daher streng den [[Mendelsche Gesetze|mendelschen Gesetzen]]. APECED wird, bis auf seltene Ausnahmen, [[rezessiv]] vererbt. Auf Grund der monogenetischen Vererbung ist APECED ein in [[Modellorganismus|Tierversuchen]] für die Untersuchung von Autoimmunkrankheiten häufig gewähltes Modell.

Alle APECED-Patienten haben einen Defekt im Gen, welches das AIRE-Protein codiert. Dieses ist ein [[Transkriptionsfaktor]], welcher im [[Thymus]], in der [[Bauchspeicheldrüse]] und in der [[Nebennierenrinde]] [[Genexpression|exprimiert]] wird. AIRE ist dafür verantwortlich, dass Thymus-fremde Selbstantigene von Thymus-Stromazellen exprimiert werden; die T-Zellen können dann anhand dieser Selbstantigene „lernen“, auf welche Antigene sie außerhalb des Thymus nicht reagieren sollten.<ref name=Anderson2002>M. S. Anderson, E. S. Venanzi u. a.: ''Projection of an immunological self shadow within the thymus by the aire protein.'' In: ''Science.'' Band 298, Nummer 5597, November 2002, S. 1395–1401, {{ISSN|1095-9203}}. {{DOI|10.1126/science.1075958}}. PMID 12376594.</ref> Die Patienten mit APECED leiden unter mehrfachen Störungen des [[Endokrinologie|endokrinen Hormonsystems]], chronischer mukokutanen [[Candidiasis]] (eine Pilzinfektion) und ektodermaler [[Dystrophie]].

Molekulargenetiker haben festgestellt, dass die Mutation vor rund 50 bis 60 Generationen entstanden ist. Die Krankheit gibt es also seit etwa 1000 bis 1500 Jahren.

== Schmidt-Syndrom ==
Das [[Schmidt-Syndrom]] ist polygenisch vererbt. Die Erkrankungswahrscheinlichkeit korreliert mit gewissen [[Major Histocompatibility Complex|MHC]]-Genotypen, nämlich DQ2, DQ8 und DRB1*0404.

Symptome sind die
*[[Addison-Krankheit]]
*[[Hypothyreose]]
*[[Diabetes mellitus]] Typ 1
und seltener
*[[Hypogonadismus]]
*[[Vitiligo]]

== XPID ==
Das Kürzel steht für ''X-linked polyendocrinopathy, immunodeficiency and diarrhea syndrome'' und ist die schwerste und seltenste Form der polyendokrinen Autoimmunkrankheiten. Offenbar monogenisch; Ursache ist Mutation auf dem ''FOXP3''-Gen, welches auf dem [[X-Chromosom]] liegt und das für das [[Forkhead-Box-Protein P3]] codiert.

Die meisten Patienten entwickeln Diabetes und Durchfall bereits als Neugeborene und viele sterben wegen Autoimmunreaktionen gegen viele Organe des Körpers. Knaben sind von XPID betroffen, während Mädchen Träger eines defekten ''FOXP3'' sind und nur eine milde Erkrankung erleiden – wegen [[Kodominanz]] des defekten ''FOXP3'' der Mutter und des normalen Allels des Vaters.

== Einzelnachweise ==
Dem Abschnitt "APECED" liegt "Gene defect behind APECED: a new clue to autoimmunity" von Petra Björses et al. in ''[[Hum Mol Genet]]. 1998;7(10):1547-53'' zu Grunde.

<references/>

[[Kategorie:Autoimmunerkrankung]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Endokrinologie]]

{{Gesundheitshinweis}}

Polyendokrine Autoimmunerkrankungen - Versionsgeschichte

imported>Mondlandungszweifler: ref-tag ohne Bezug entfernt