https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Poly-X-SyndromPoly-X-Syndrom - Versionsgeschichte2026-05-31T20:33:32ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Poly-X-Syndrom&diff=1046085&oldid=previmported>WikiHelper232: Infobox ergänzt.2025-09-10T12:52:00Z<p>Infobox ergänzt.</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br />
| 01-CODE = Q97.1<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen<br />
}}<br />
{{Infobox International Classification of Diseases 11<br />
| Code-01 = LD50.Y<br />
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Aneuploidien des X-Chromosoms<br />
}}<br />
Bei dem '''Poly-X-Syndrom''' (''Superfemale-Syndrom'') handelt es sich um eine [[Genommutation]] beim Menschen. Dabei besteht der [[Chromosom]]ensatz der Zellen aus drei ([[Triple-X-Syndrom]]) bis acht [[X-Chromosom]]en anstatt aus zwei X-Chromosomen.<ref>{{Orphanet |ID=11 |Name=Pentasomie X |Abruf= }}</ref><br />
<br />
[[Synonym]]e: ''Penta-X; Pentasomie X; Syndrome 49, XXXXX''<br />
<br />
Die Häufigkeit einer solchen [[Mutation]] liegt bei 1:1000. Grundsätzlich sind Menschen mit einem Poly-X-Syndrom lebensfähig. Je mehr X-Chromosomen im Erbmaterial vorliegen, umso stärker ist meist eine [[kognitiv]]e Behinderung ausgeprägt.<br />
<br />
== Formen ==<br />
* [[Karyotyp]] 47, XXX ([[Triplo-X-Syndrom|Triple-X-Syndrom]]), meist ohne wesentliche kognitive Beeinträchtigung<br />
* Karyotyp 48, XXXX (Tetra-X-Syndrom, 4-X-Syndrom), Symptome wie beim 5-X-Syndrom<br />
* Karyotyp 49, XXXXX (Penta-X-Syndrom, 5-X-Syndrom), Erstbeschreibung von Kesaree und Wooley 1963, gehäuft kognitive Behinderung und [[Minderwuchs]] mit vielfachen [[Dysmorphie]]n ([[Hypertelorismus]], nach oben außen verlaufende Lidachse, kurzer Hals).<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references/><br />
<br />
[[Kategorie:Genetische Störung]]</div>imported>WikiHelper232