imported>Arkabo: Für die Differenzialdiagnostik wurde eine weitere Erkrankung, das PURA-Syndrom, hinzugefügt.

2025-05-17T08:13:07Z

Für die Differenzialdiagnostik wurde eine weitere Erkrankung, das PURA-Syndrom, hinzugefügt.

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{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q87.0
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
}}
Das '''Pitt-Hopkins-Syndrom''' (Abkürzung: PTHS) ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|genetische Erkrankung]] mit dem Hauptmerkmal eines [[Geistige Behinderung|intellektuellen Defizites]], außerdem kommt es zu charakteristischen Gesichtsauffälligkeiten sowie zu abnormer und unregelmäßiger [[Atmung]].<ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=2896 |Name=Pitt-Hopkins-Syndrom |Abruf=}}</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch die [[Australien|australischen]] [[Arzt|Ärzte]] ''D. Pitt'' und ''I. Hopkins''.<ref>D. Pitt, I. Hopkins: ''A syndrome of mental retardation, wide mouth and intermittent overbreathing.'' In: ''Australian paediatric journal.'' Bd. 14, Nr. 3, September 1978, S. 182–184, PMID 728011.</ref> Erst im Jahr 2007 konnte das TCF4-Gen identifiziert werden.

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit ([[Prävalenz]]) wird mit unter 1:1 Million angegeben, Männer und Frauen sind in gleicher Weise betroffen, weltweit waren im Jahr 2010 etwa 50 Fälle bekannt.<ref>[http://www.ijponline.net/content/36/1/12 Italian Journal of Padiatrics, ''Pitt-Hopkins syndrome: report of a case with a TCF4 gene mutation''], Stand: Februar 2010</ref> Die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]].<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im TCF4-[[Gen]] am [[Genlocus|Genort]] 18q21 zugrunde, welches für einen b-HLH-[[Transkriptionsfaktor]] kodiert.<ref>[http://omim.org/entry/610954 OMIM|160954| ''Pitt-Hopkins syndrome''] </ref>
In einigen dokumentierten Fällen fehlt dieses Gen überhaupt, was zur Anomalie des [[Chromosom 18 (Mensch)|Chromosoms 18]] führt.

== Klinische Erscheinungen ==
Kennzeichen der Erkrankung sind:<ref name="Orpha" />
* geistige Retardierung, fehlender [[Spracherwerb]]
* Störungen der motorischen Entwicklung mit [[Muskelhypotonie]]
* abnorme Gesichtszüge wie [[Makrostomie]], große Zahnabstände, breiter Gaumen, dicke Lippen, tiefliegende [[Auge]]n
* Atemstörungen ab früher Kindheit oder ab [[Adoleszenz]], anfallsweise [[Hyperventilation]]
* eine schwere [[Epilepsie]]
Häufig leiden die Patienten durch diesen Gendefekt auch unter verzögertem Wachstum und mangelhaftem Sprachvermögen. Häufig treten [[Obstipation]] und ein [[gastroösophagealer Reflux]] auf.

== Diagnostik ==
Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden, Veränderungen im [[Elektroenzephalografie|EEG]]. [[Bildgebendes Verfahren (Medizin)|Bildgebend]] finden sich in der [[Kernspintomograph]]ie eine Volumenverminderung des [[Hippokampus]] und Veränderungen an den [[Temporallappen]].

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen sind das [[Angelman-Syndrom]], das [[Kleefstra-Syndrom]], das [[PURA-Syndrom]], das [[Rett-Syndrom]] und das [[Mowat-Wilson-Syndrom]].

== Behandlung ==
Die Therapie erfolgt multidisziplinär und umfasst [[Physiotherapie]], [[Ergotherapie]] und [[Logopädie]] ebenso wie [[Hippotherapie]] und [[Musiktherapie]]. Die [[Medikation]] mit [[Acetazolamid]] wurde als erfolgreich beschrieben.<ref>Claire Gaffney, Paul McNally: ''Successful use of acetazolamide for central apnea in a child with Pitt-Hopkins syndrome.'' In: ''American Journal of Medical Genetics. Part A.'' Band 167, Nr. 6, Juni 2015, S. 1423, [[doi:10.1002/ajmg.a.37034]], PMID 25900839.</ref>

== Siehe auch ==
* [[Wilder Peter von Hameln]], angeblich unter diesem Syndrom leidend.

== Literatur ==
* J. D. Sweatt: ''Pitt-Hopkins Syndrome: intellectual disability due to loss of TCF4-regulated gene transcription.'' In: ''Experimental & molecular medicine.'' Band 45, 2013, S. e21, [[doi:10.1038/emm.2013.32]], PMID 23640545, {{PMC|3674405}} (Review).
* Maarit M. Peippo, J. Ignatius: ''Pitt-Hopkins Syndrome.'' In: ''Molecular syndromology.'' Bd. 2, Nr. 3–5, April 2012, S. 171–180, PMID 22670138, {{PMC|3366706}}.
* Christiane Zweier, Maarit M. Peippo, Juliane Hoyer et al.: ''Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt–Hopkins syndrome)'', in: [[American Journal of Human Genetics]], Jahrgang 80, Nummer 5, 1. Mai 2007, S. 994–1001, PMID 1743625, {{PMC|1852727}}, [[doi:10.1086/515583]].
* Christiane Zweier. H. Sticht, E. K. Bijlsma, J. Clayton-Smith, S. E. Boonen, A. Fryer, M. T. Greally, L. Hoffmann, N. S. den Hollander, M. Jongmans, S. G. Kant, M. D. King, S. A. Lynch, S. McKee, A. T. Midro, S. M. Park, V. Ricotti, E. Tarantino, M. Wessels, Maarit M. Peippo, A. Rauch: ''Future delineation of Pitt-Hopkins syndrome: phenotypic and genotypic description of 16 novel patients''. [[Journal of Medical Genetics]], Band 45, 2008, S. 738–744.
* H. Ardinger, H. Welsh, C. Saunders: ''Pitt-Hopkins Syndrome''. In: Genereviews at GeneTests Medical Genetics Information Resource (database online). [[University of Washington]], Seattle 1997-2013. Available at http://www.genetests.org. (28. April 2016).
* David A Sweetser, Ibrahim Elsharkawi, Lael Yonker, Marcie Steeves, Kimberly Parkin, Ronald Thibert: ''Pitt-Hopkins Syndrome'', in: Gene Reviews. 1993–2021, PMID 22934316.

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [http://www.pitthopkins.ch/ Pitt Hopkins Syndrom – Plattform für Schweiz, Deutschland und Österreich]
* [http://www.chromosome18.org/TheConditions/PittHopkinssyndrome/tabid/726/Default.aspx Chromosome 18 – Registry & Research Society] (englisch)
* [http://www.pitthopkins.org/ Pit Hopkins Syndrome – International Network] (englisch)

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Behinderungsart]]
[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie]]

Pitt-Hopkins-Syndrom - Versionsgeschichte

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