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<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br />
| 01-CODE = Q87.0<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes<br />
}}<br />
{{Infobox International Classification of Diseases 11<br />
| Code-01 = LD24.G0<br />
| Data-01 = Pfeiffer-Syndrom<br />
}}<br />
Das '''Pfeiffer-Syndrom''' ist eine seltene, [[Autosom|autosomal]]-[[Dominanz (Genetik)|dominant]] [[Erbkrankheit|vererbte Krankheit]]. Es gehört zusammen mit dem [[Apert-Syndrom]], dem [[Crouzon-Syndrom]], dem [[Carpenter-Syndrom]] und dem [[Saethre-Chotzen-Syndrom]] zu den [[Kraniofaziale Fehlbildung|kraniofazialen Fehlbildungen]].<ref>{{bibISBN|3-541-01727-9}}</ref><br />
<br />
Synonyme sind: ''Akrozephalosyndaktylie Syndrom, Typ V; ACS 5; Noack-Syndrom''<br />
<br />
Die Erkrankung ist nicht mit dem [[Kardio-kraniales Syndrom Typ Pfeiffer|Kardio-kranialen Syndrom Typ Pfeiffer]] zu verwechseln.<br />
<br />
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1964 durch den deutschen [[Humangenetik]]er ''[[Rudolf Artur Pfeiffer]]'' (1931–2012).<ref>R. A. PFEIFFER: ''Dominant erbliche Akrozephalosyndaktylie.'' In: ''Zeitschrift für Kinderheilkunde.'' Bd. 90, September 1964, S.&nbsp;301–320, PMID 14316612.</ref><br />
<br />
Bereits im Jahre 1959 veröffentlichte ''M. Noack'' eine Beschreibung, allerdings als „Apert Syndrom“.<ref>M. NOACK: ''Ein Beitrag zum Krankheitsbild der Akrozephalosyndaktylie (Apert).'' In: ''Archiv für Kinderheilkunde.'' Bd. 160, 1959, S.&nbsp;168–171, PMID 14427428.</ref><br />
<br />
== Häufigkeit ==<br />
Betroffen ist etwa eine von 100.000 Personen.<br />
<br />
== Ursache ==<br />
Verursacht wird das Syndrom durch [[Mutation]]en in den [[Gen]]en FGFR-1 und FGFR-2 ([[Fibroblasten-Wachstumsfaktor|fibroblast growth factor]] receptor 1 und 2).<ref>{{OMIM|101600|PFEIFFER SYNDROME}}</ref><br />
<br />
== Hauptmerkmale des Pfeiffer-Syndroms ==<br />
* Kurzer Schädel<br />
* Flacher Hinterkopf<br />
* Ausgeprägte Stirn<br />
* Großer Augenabstand<br />
* Unterentwickeltes Mittelgesicht<br />
* Flache Nasenwurzel<br />
* Tiefsitzende Ohren<br />
* Breite, nach außen gerichtete Endglieder von Daumen und Großzehen<br />
* Teilweise sind Zeige- und Mittelfinger und der 2. bis 4. Zeh zusammengewachsen<br />
* Mittelglieder der Finger sind verkürzt<br />
* Dreiecksform der Daumen- und Großzehengrundglieder ([[Deltaphalanx]]) (Röntgenbild)<br />
<br />
== Typen ==<br />
Es werden drei Typen unterschieden. Zwischen den Typen kann es klinische Übergänge geben.<br />
<br />
'''Typ 1''' ist das „klassische“ Pfeiffer-Syndrom. Die Betroffenen sind normal intelligent und haben eine leichte Ausprägung der Brachyzephalie, der Mittelgesichthypoplasie und der Finger- und Zehenanomalien. Die Prognose ist im Allgemeinen gut.<br />
<br />
'''Typ 2''' bezeichnet Patienten mit einem Kleeblattschädel, eine schwere Ausprägung der Proptose und der Anomalien an Fingern und Zehen, mit Ankylose oder Synostose der Ellenbogen. Die Betroffenen haben eine verzögerte Entwicklung und neurologische Komplikationen.<br />
<br />
'''Typ 3''' ist genau wie Typ 2, allerdings haben die Betroffenen keinen Kleeblattschädel.<br />
<br />
== Diagnostik ==<br />
Das Pfeiffer-Syndrom kann vorgeburtlich durch den [[Sonographie|ultrasonographischen]] Nachweis einer [[Kraniosynostose]], eines [[Hypertelorismus]] mit [[Proptose]] (Hervortreten des Augapfels) und breiten Daumen erkannt werden. Es lässt sich auch durch molekulare Analyse feststellen, wenn ein Wiederholungsrisiko besteht und die ursächliche Mutation bekannt ist. Diese Analyse ist wichtig für die Sicherung der Diagnose.<br />
<br />
== Behandlung ==<br />
Eine Behandlung, um Gesicht und Schädel zu korrigieren, ist heute in interdisziplinären Spezialzentren unter Beteiligung der Fachdisziplinen Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Neurochirurgie und Plastische Chirurgie möglich.<br />
<br />
== Literatur ==<br />
* A. Vogels, J. P. Fryns: ''Pfeiffer syndrome.'' In: ''Orphanet J Rare Dis.'' 2006 Jun 1;1, S. 19. Review. PMID 16740155, {{PMC|1482682}}<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
== Weblinks ==<br />
* {{Orphanet|ID=710 |Name=Pfeiffer-Syndrom |Abruf=}}<br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
<br />
[[Kategorie:Erbkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]<br />
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]</div>imported>WikiHelper232