https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Pendred-SyndromPendred-Syndrom - Versionsgeschichte2026-06-02T04:51:48ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Pendred-Syndrom&diff=767151&oldid=previmported>WikiHelper232: Infobox ergänzt.2025-09-09T17:01:10Z<p>Infobox ergänzt.</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br />
| 01-CODE = E07.1<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Dyshormogene Struma<br />Familiäre dyshormogene Struma<br />Pendred-Syndrom<br />
}}<br />
{{Infobox International Classification of Diseases 11<br />
| Code-01 = 5A00.02<br />
| Data-01 = Pendred-Syndrom<br />
}}<br />
<br />
Das '''Pendred-Syndrom''' ist eine [[autosomal]] [[rezessiv]] [[Erbkrankheit|vererbte Erkrankung]]. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer [[Hypoplasie]] der [[Hörschnecke]] (Cochlea), sowie einer [[Struma]] mit [[Iod]]-Fehlverwertung, später oft auch einer Unterfunktion der Schilddrüse ([[Hypothyreose]]), während im frühen Kindesalter oft noch eine normale Schilddrüsenfunktion ([[Euthyreose]]) vorliegt.<br />
<br />
Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von [[Vaughan Pendred]] (1869–1946) beschrieben.<ref>{{Literatur |Autor=Vaughan Pendred |Titel=Deaf-mutism and goitre |Sammelwerk=[[The Lancet]] |Band=148 |Nummer=3808 |Datum=1896 |ISSN=0023-7507 |Seiten=532 |DOI=10.1016/S0140-6736(01)74403-0}}</ref><br />
<br />
Beim Pendred-Syndrom fehlt die [[Thyreoperoxidase]], ein [[Enzym]] im Iodstoffwechsel der Schilddrüse. Es besteht eine [[Genkopplung]] zwischen dem Pendred-Syndrom und dem [[Pendrin]]-Gen (PDS), das auf [[Chromosom 7 (Mensch)|Chromosom&nbsp;7]] (7q31) lokalisiert ist und für ein Iod-[[Transportprotein]] codiert.<br />
<br />
== Epidemiologie ==<br />
Mit etwa fünf Prozent der Fälle gilt das Pendred-Syndrom als häufigste [[Vererbung (Biologie)|vererbbare]] [[Hörstörung]] und als häufigste [[syndrom]]ale Hörstörung. Vier bis zehn Prozent aller Kinder mit angeborener [[Gehörlosigkeit]] leiden an einem Pendred-Syndrom, wobei die Häufigkeit regional unterschiedlich ist (Britische Inseln 1:15.000, Skandinavien 1:100.000).<br />
<br />
Im Deutschen Zentralregister kindlicher Hörstörungen waren 2002 fünfzehn gesicherte Fälle und zwei Verdachtsfälle registriert, dies entsprach einer relativen Häufigkeit von 0,33 %.<br />
<br />
== Diagnose und Differenzialdiagnose ==<br />
Die Diagnose wird meist aufgrund der [[Anamnese]] und der Familienanamnese sowie des [[Symptom|klinischen Bildes]] gestellt. Methode der Wahl zum Nachweis eines Pendred-Syndroms ist der [[Perchlorat-Depletions-Test]]. [[Differenzialdiagnose|Differenzialdiagnostisch]] muss bei Schwerhörigkeit und Struma auch an erworbene Hypothyreosen, das [[Refetoff-De-Wind-De-Groot-Syndrom]] und das [[Newell-Diddle-Syndrom]] gedacht werden.<br />
<br />
== Literatur ==<br />
* {{Literatur<br />
|Autor=Katrin Lange, Manfred Gross, Maria-Elisabeth Spormann-Lagodzinski<br />
|Titel=Pendred-Syndrom<br />
|Sammelwerk=[[Medizinische Genetik (Zeitschrift)|Medizinische Genetik]]<br />
|Band=14<br />
|Nummer=1<br />
|Datum=2002<br />
|Seiten=23–27<br />
|Online=[http://www.medgenetik.de/2002/2002_1_23_Lange.pdf medgenetik.de]<br />
|Format=PDF<br />
|KBytes=}}<br />
* {{Literatur<br />
|Autor=Klaus Hahn, Sibylle Fischer<br />
|Titel=Der Depletionstest mit <sup>123</sup>Iod zur Diagnose des Pendred-Syndroms bei Kindern<br />
|TitelErg=(The Perchlorate Discharge Test with <sup>123</sup>I for the Diagnosis of the Pendred Syndrome in Children)<br />
|Sammelwerk=[[Der Nuklearmediziner]]<br />
|Band=32<br />
|Nummer=1<br />
|Datum=2009<br />
|ISSN=0723-7065<br />
|Seiten=17–18<br />
|DOI=10.1055/s-0028-1119389}}<br />
* {{Literatur<br />
|Autor=Vivienne Baillie Gerritsen<br />
|Titel=A missing sense<br />
|Sammelwerk=[[Protein Spotlight]]<br />
|Nummer=133<br />
|Datum=2011<br />
|ISSN=1424-4721<br />
|Seiten=1–2<br />
|Online=[http://web.expasy.org/spotlight/pdf/sptlt133.pdf expasy.org]<br />
|Format=PDF<br />
|KBytes=}}<br />
<br />
== Weblinks ==<br />
* {{Internetquelle<br />
|url=http://www.geers-stiftung.de/DWD/_111327/upload/media_6247.pdf<br />
|archiv-url=https://web.archive.org/web/20131204023640/http://www.geers-stiftung.de/DWD/_111327/upload/media_6247.pdf<br />
|archiv-datum=2013-12-04<br />
|offline=1<br />
|titel=Molekulare Analyse des Pendred-Syndroms<br />
|hrsg=[[Geers-Stiftung]]<br />
|datum=2003-10-10<br />
|abruf=2014-03-03<br />
|format=PDF}}<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
<br />
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Endokrinologie]]<br />
[[Kategorie:Krankheitsbild in Phoniatrie und Pädaudiologie]]<br />
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde]]<br />
[[Kategorie:Erbkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Gehörlosigkeit]]<br />
[[Kategorie:Schilddrüse]]</div>imported>WikiHelper232