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{{Infobox Protein
| Name = Paired-Box-Protein 8
| Bild = PAX+ETS+DNA 1K78.png
| Bild_legende = PAX-5 (gelb) mit ETS-1 (grün) auf DNA (blau) nach {{PDB|1K78}}
| PDB = {{PDB2|1k78}}, {{PDB2|1mdm}}
| Groesse = 450 Aminosäuren; 48,1 kDa
| Kofaktor =
| Precursor =
| Struktur =
| Isoformen = 5
| HGNCid = 8622
| Symbol = PAX8
| AltSymbols =
| OMIM = 167415
| MGIid = 97492
| CAS =
| CASergänzend =
| ATC-Code = 
| DrugBank =
| Wirkstoffklasse =
| EC-Nummer =
| Kategorie =
| Reaktionsart =
| Substrat =
| Produkte =
| Homolog_fam = HBG245820
| Taxon = [[Bilateria]] (Zweiseitentiere)
| Taxon_Ausnahme =
| Orthologe = {{Protein Orthologe
| Spezies1 = Mensch
| Spezies2 = Maus
| S1_EntrezGene = 7849
| S1_Ensembl = ENSG00000125618
| S1_RefseqProtein = NP_003457
| S1_RefseqmRNA = NM_003466
| S1_GenLoc_db =
| S1_GenLoc_chr = 2
| S1_GenLoc_start = 113690046
| S1_GenLoc_end = 113720991
| S1_Uniprot = Q06710
| S2_EntrezGene = 18510
| S2_Ensembl = ENSMUSG00000026976
| S2_RefseqmRNA = NM_011040
| S2_RefseqProtein = NP_035170
| S2_GenLoc_db =
| S2_GenLoc_chr = 2
| S2_GenLoc_start = 24242560
| S2_GenLoc_end = 24297608
| S2_Uniprot = Q6GU20
}}
}}

Das '''Paired-Box-Protein 8''', abgekürzt '''PAX8''', ist ein [[Protein]], das als [[Transkriptionsfaktor]] unter anderem die [[Transkription (Biologie)|Transkription]] von bestimmten Genen in der [[Schilddrüse]] kontrolliert. Das PAX8-codierende Gen gehört zur Familie der [[Pax-Gene]]. PAX8 ist nicht nur im Menschen, sondern auch in einer Vielzahl von Tierarten nachgewiesen worden.

== Struktur und Funktion ==
Das beim Menschen 450 [[Aminosäuren]] lange, im [[Zellkern]] lokalisierte Protein enthält in seiner [[Aminosäuresequenz]] eine 127 Aminosäuren lange [[Paireddomäne]], über die PAX8 an spezifische [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]]-Sequenzabschnitte binden kann, und eine partielle [[Homöodomäne]]. In der Schilddrüse kontrolliert PAX8 im Zusammenspiel mit [[Thyroidaler Transkriptionsfaktor 1|TTF1]] die Transkription von [[Thyreoglobulin]], [[Thyreoperoxidase]] sowie dem [[Natrium-Iodid-Symporter]].<ref>D. Christophe: ''The control of thyroid-specific gene expression: what exactly have we learned as yet?'' In: ''Mol Cell Endocrinol.'' 223(1-2), 31 Aug 2004, S. 1–4. PMID 15358049</ref>

PAX8 spielt nicht nur im erwachsenen Organismus, sondern auch während der [[Organogenese]] der Schilddrüse und der [[Niere]] eine wichtige Rolle. Im Embryo ist PAX8 in der sich entwickelnden Schilddrüse, von der frühesten Anlage bis zum ausdifferenzierten Organ, in den verschiedenen Entwicklungsstadien der Niere, einschließlich [[Vorniere]] und [[Urniere]], und im [[Nervensystem]] aktiv.

In [[Knockout-Maus|Knockout-Mäusen]], in denen PAX8 inaktiv ist, fehlen in der Schilddrüse die [[Thyroxin]] produzierenden Follikelepithelzellen; die Tiere sterben bald nach der Geburt, falls ihnen kein Thyroxin injiziert wird.<ref>A. Mansouri, K. Chowdhury, P. Gruss: ''Follicular cells of the thyroid gland require Pax8 gene function.'' In: ''[[Nature Genetics]].'' 19(1), Mai 1998, S. 87–90. PMID 9590297</ref> Eine Reihe von [[Humangenetik|humangenetischen]] Untersuchungen zu einem Zusammenhang zwischen der [[Angeborene Hypothyreose|angeborenen Hypothyreose]] und [[Mutation]]en im ''PAX8''-Gen fanden bisher nur Einzelfälle.<ref>S. M. Park, V. K. Chatterjee: ''Genetics of congenital hypothyroidism.'' In: ''J Med Genet.'' 42(5), Mai 2005, S. 379–389. PMID 15863666</ref>

In Knockout-Mäusen, in denen sowohl PAX8 als auch das ähnliche PAX2 inaktiv ist, ist nicht nur die Schilddrüse betroffen, es fehlt auch die Vorniere.<ref>M. Bouchard, A. Souabni, M. Mandler, A. Neubüser, M. Busslinger: ''Nephric lineage specification by Pax2 and Pax8.'' In: ''Genes Dev.'' 16, 2002, S. 2958–2970. PMID 12435636</ref>

== Evolution ==
Das ''PAX8''-Gen, welches das PAX8-Protein codiert, gehört innerhalb der Familie der Pax-Gene zur Pax2/5/8-Gruppe, zu der bei [[Säugetiere]]n zwei weitere [[Homologie (Genetik)|paraloge]] Gene, ''PAX2'' und ''PAX5'', zählen. Aus dieser Gruppe ist lediglich PAX8 in der Schilddrüse aktiv, während in der sich entwickelnden Niere PAX2 und PAX8 zusammen exprimiert sind und dort anscheinend teilweise redundante Funktionen haben.

Die Pax2/5/8-Gruppe wurde ursprünglich in der [[Hausmaus]] identifiziert, inzwischen aber in einer Vielzahl von Tierarten der [[Bilateria|Zweiseitentiere]] bis hin zum [[Lanzettfischchen]]<ref>Z. Kozmik, N. D. Holland, A. Kalousova, J. Paces, M. Schubert, L. Z. Holland: ''Characterization of an amphioxus paired box gene, AmphiPax2/5/8: developmental expression patterns in optic support cells, nephridium, thyroid-like structures and pharyngeal gill slits, but not in the midbrain-hindbrain boundary region.'' In: ''Development.'' 126(6), Mar 1999, S. 1295–1304. PMID 10021347</ref> und zu den [[Seescheiden]]<ref>H. Wada, H. Saiga, N. Satoh, P. W. Holland: ''Tripartite organization of the ancestral chordate brain and the antiquity of placodes: insights from ascidian Pax-2/5/8, Hox and Otx genes.'' In: ''Development.'' 125(6), Mar 1998, S. 1113–1122. PMID 9463358</ref> nachgewiesen. Im Lanzettfischchen ist AmphiPax2/5/8 auch im [[Endostyl]] aktiv, einem Organ, das zur Schilddrüse der [[Wirbeltiere]] [[Homologie (Biologie)|homolog]] ist.

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Transkriptionsfaktor]]
[[Kategorie:Schilddrüse]]
[[Kategorie:Niere]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 2 (Mensch)]]

Paired-Box-Protein 8 - Versionsgeschichte

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