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<p><b>Neue Seite</b></p><div>[[Datei:PKD1PKD2.png|mini|Schematische Darstellung von Polycystin-1 und Polycystin-2 an einer Zelle.<ref>C. Stayner und J. Zhou: ''Polycystin channels and kidney disease.'' In: ''[[Trends in Pharmacological Sciences]]'', 2001, 22, S.&nbsp;543–546. PMID 11698076.</ref>]]<br />
'''PKD2''' ([[Englische Sprache|englische]] Abkürzung für ''polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant)'' = „polyzystische Nierenerkrankung 2 (autosomal-dominant)“) ist ein [[Gen]], das sowohl beim Menschen als auch anderen [[Säugetiere|Säugetier]]-[[Art (Biologie)|Arten]] im [[Genom]] enthalten ist.<br />
<br />
== Funktion ==<br />
Das PKD2-Gen [[Genetischer Kode|kodiert]] das [[Glycoprotein]] [[Polycystin-2]]. Mutationen in PKD2 können [[Autosom|autosomal]]-[[Dominanz (Genetik)|dominant]] vererbt werden und führen dann zur autosomal-dominanten [[Zystenniere]] (ADPKD). Während Mutationen in [[PKD1]] für etwa 85 % der Zystennieren verantwortlich ist, sind es bei PKD2 etwa 15 %.<ref>S. Rossetti u.&nbsp;a.: ''Mutation analysis of the entire PKD1 gene: genetic and diagnostic implications.'' In: ''Am. J. Hum. Genet.'', 2001, 68, S.&nbsp;46–63. PMID 11115377.</ref> Signifikante Mutationen in PKD2 führen zu einer milderen Form der Zystenniere. Bei den betroffenen Patienten stellt sich das terminale [[Niereninsuffizienz|Nierenversagen]] mit etwa 70 Jahren ein, während dies bei Mutationen in PKD1 10 bis 20 Jahre früher eintritt.<ref>C. C. Deltas: ''Mutations of the human polycystic kidney disease 2 (PKD2) gene.'' In: ''Hum. Mutat.'', 2001, 18, S.&nbsp;13–24. PMID 11438989.</ref><br />
<br />
== Genetik ==<br />
Das PKD2-Gen befindet sich beim Menschen auf [[Chromosom 4 (Mensch)|Chromosom 4]] [[Genlocus]] q21-q23.<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&rn=1&list_uids=5311 ''PKD2 polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant) (Homo sapiens)''.] National Center for Biotechnology Information; abgerufen am 3. Oktober 2008.</ref><br />
<br />
Über 68&nbsp;[[Basenpaar|kb]] umfasst das PKD2-Gen<ref>T. Mochizuki u.&nbsp;a.: ''PKD2, a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein.'' In: ''[[Science]]'', 1996, 272, S.&nbsp;1339–1342. PMID 8650545.</ref> und es enthält 15 [[Exon]]s.<ref>T. Hayashi u.&nbsp;a.: ''Characterization of the exon structure of the polycystic kidney disease 2 gene (PKD2).'' In: ''Genomics'', 1997, 44, S.&nbsp;131–136. PMID 9286709.</ref> Die korrespondierende [[mRNA]] hat ungefähr 5,4&nbsp;kb und das daraus kodierte Polycystin-2 968 [[Aminosäuren]].<ref>J. P. Calvet: ''Molecular genetics of polycystic kidney disease.'' In: ''J Nephrol'', 1998, 11, S.&nbsp;24–34. PMID 9561482.</ref><ref>T. Mochizuki u.&nbsp;a.: ''PKD 2, a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein.'' In: ''[[Science]]'', 1996, 272, S.&nbsp;1339–1342. PMID 8650545.</ref> Im Gegensatz zu PKD1 enthält es keine Polypyrimidin-Sequenz. Exon&nbsp;1 hat eine relativ hohe Mutationswahrscheinlichkeit, da es reich an [[Guanin]] und [[Cytosin]] ist. PKD2 hat beim Menschen keine Gen-Homologe. Es liegt als ''Single-Copy-Gen'' vor.<ref>M. Koptides, C. C. Deltas: ''Autosomal dominant polycystic kidney disease: molecular genetics and molecular pathogenesis.'' In: ''Hum Genet'', 2000, 107, S.&nbsp;115–126. PMID 11030408.</ref><ref name="helmig">S. Helmig: ''Populationsgenetische Untersuchung an dem PKD 1 Gen der Katze im Hinblick auf das Polyzystische Syndrom.'' Dissertation, Justus-Liebig-Universität Gießen, 2005; [http://d-nb.info/976072238/34 d-nb.info]</ref><br />
<br />
== Mutationen ==<br />
Bis 2005 waren etwa 45 verschiedene Mutationen auf PKD2 bekannt. Es handelt sich dabei im Wesentlichen um einfache Basenaustausche oder [[Insertion (Genetik)|Insertionen]] beziehungsweise [[Deletion]]en von wenigen Basenpaaren oder um [[Frameshift]]s.<ref name="helmig" /><br />
<br />
== Weblinks ==<br />
* {{OMIM|173910|Name=Polycystic Kidney Disease 2; PKD2}}.<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
[[Kategorie:Gen]]<br />
[[Kategorie:Humangenetik]]<br />
[[Kategorie:Nephrologie]]<br />
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 4 (Mensch)]]<br />
[[Kategorie:Abkürzung]]</div>imported>Aka