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{{Infobox ICD
| 01-CODE = M35.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete Krankheiten mit Systembeteiligung des Bindegewebes
}}
Das '''PFAPA-Syndrom''' (PFAPA steht für: '''p'''eriodisches [[Fieber|'''F'''ieber]], [[Mundfäule|'''a'''phthöse Stomatitis]], [[Pharyngitis|'''P'''haryngitis]], zervikale [[Adenitis|'''A'''denitis]]) wurde erstmals 1987 in den USA als typische Erkrankung beschrieben. Es ist eine seltene Erkrankung aus der Gruppe der [[Periodische Fiebersyndrome|periodischen Fiebersyndrome]] mit typischer, recht uniform ablaufender Symptomatik, welche bis zum Jahr 2000 weltweit circa 200 Mal beschrieben wurde. Es ist eine Krankheit, welche möglicherweise jedoch häufig unter- bzw. häufig fehldiagnostiziert wird. Die Pathogenese ist noch nicht geklärt (Stand: Jahr 2003).

== Symptome ==
Die Fieberepisoden manifestieren sich meist vor dem fünften Lebensjahr, beginnen sehr regelmäßig alle 3–8 Wochen mit abrupt ansteigendem Fieber > 39 °C, welches sich nach 3–6 Tagen spontan zurückbildet.

Begleitet werden diese Fieberepisoden mit dem namensgebenden Symptomenkomplex, aber auch Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Bauchschmerzen sind typisch. Weder Wachstum noch die psychomotorische Entwicklung der Kinder sind beeinträchtigt. Die Spontanremission zwischen dem 4. und 8. Lebensjahr liegt bei 30 %. Spezifische laborchemische Veränderungen liegen nicht vor.

== Ätiologie und Diagnostik ==
PFAPA ist eine Ausschlussdiagnose. Im Einzelfall muss das Spektrum der [[Autoinflammation|autoinflammatorischen]] Syndrome differentialdiagnostisch berücksichtigt werden (vor allem [[zyklische Neutropenie]], [[Familial Cold Auto-inflammatory Syndrome]], [[Familiäres Mittelmeerfieber]], [[Hyper-IgD-Syndrom]], [[TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom]]) sowie [[Autoimmunerkrankung|autoimmune]], [[rheuma]]tologische, [[Infektion|infektiöse]] und [[Malignität|maligne]] Prozesse. Da PFAPA zum Teil familiär gehäuft auftritt, wurden entsprechende genetische Untersuchungen an Familien durchgeführt, die allerdings keinen spezifischen Genlocus erbrachten.<ref>{{Literatur |Autor=SA Di Gioia, N Bedoni, A von Scheven-Gête, F Vanoni, A Superti-Furga, M Hofer, C. Rivolta |Titel=Analysis of the genetic basis of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome |Sammelwerk=Scientific Reports |Band=5 |Nummer=5 |Datum=2015 |PMC=4437314}}</ref> Spezifische Laborparameter sind bislang nicht bekannt.
Die bislang nicht geklärte Ätiologie der Erkrankung scheint Folge einer gestörten, möglicherweise gengesteuerten Immunreaktion, sehr wahrscheinlich im Bereich der monozytären [[Interleukin-1β|IL-1β-Produktion]] zu sein: Bei Patienten mit PFAPA wurden während der Fieberschübe erhöhte Ausschüttungen von IL-1β aus Monozyten gemessen, bei etwa 20 % der Patienten bestanden Varianten im [[Inflammasom]]-[[NLRP3]]-Gen.<ref>''Proceedings of the National Academy of Sciences'', 2011, [[doi:10.1073/pnas.1103681108]], zitiert in {{Webarchiv |url=http://www.aerzteblatt.de/nachrichten/45429 |text=''Deutsches Ärzteblatt''. |wayback=20150717114843 |archiv-bot=2019-05-05 20:42:39 InternetArchiveBot}}</ref><ref name="Kolly">Laeticia Kolly, Nathalie Busso, Annette von Scheven-Gete, Nathaliane Bagnoud, Isabelle Moix, Dirk Holzinger, Gregoire Simon, Annette Ives, Greta Guarda, Alexander So, Michael A. Morris, Michael Hofer: ''Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome is linked to dysregulated monocyte IL-1b production.'' In: ''[[J Allergy Clin Immunol]].'' Band 131, 2013, S. 1635–1643.</ref>

== Therapie ==
Eine therapeutisch behutsame, sich an den Symptomen orientierende Einstellung erscheint angezeigt. Diskutiert wird der Einsatz von [[Paracetamol]], [[Ibuprofen]], [[Prednison]], [[Cimetidin]]<ref>P. Pillet, S. Ansoborlo, A. Carrere u. a.: ''(P)FAPA syndrome: value of cimetidine.'' In: ''Arch Pediatr.'' 7, 2000, S. 54–57.</ref> oder auch [[Colchicin]].<ref>D. Tasher, M. Stein, I. Dalal, E. Somekh: ''Colchicine prophylaxis for frequent periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis episodes.'' In: ''Acta Paediatr.'' 97, 2008, S. 1090–109.</ref> In verschiedenen Studien zeigte sich eine deutliche Verbesserung bis zum Sistieren der Symptome (99 von 102 Patienten) nach einer [[Tonsillektomie]] einschließlich einer [[Adenotomie]].<ref>{{Literatur |Autor=Greg Licameli, Maranda Lawton, Margaret Kenna, Fatma Dedeoglu |Titel=Long-term Surgical Outcomes of Adenotonsillectomy for PFAPA Syndrome |Sammelwerk=Arch Otolaryngol Head Neck Surg |Band=138 |Nummer=10 |Datum=2012 |Seiten=902–906 |DOI=10.1001/2013.jamaoto.313 |PMID=23069819}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Thomas, Kenneth Tyson; Feder, Lawton, Edwards |Titel=Periodic fever syndrome in children |Sammelwerk=Journal of Pediatrics |Band=135 |Datum=1999 |Seiten=1–5 |Online=[http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022347699703215 nur Abstract frei] |Abruf=2016-11-20 |DOI=10.1016/S0022-3476(99)70316-1}}</ref> Da die Erkrankung mit zunehmendem Alter verschwindet, wird in einer [[Cochrane Collaboration|Cochrane]]-Metastudie das Fazit gezogen, dass eine besondere Risiko-Nutzen-Abwägung bezüglich der Operation in Abhängigkeit von der Frequenz und Schwere der Erkrankungsschübe getroffen werden muss.<ref>{{Literatur |Autor=MJ Burton, AJ Pollard, JD Ramsden |Titel=Tonsillectomy for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome (PFAPA) |Sammelwerk=Cochrane Database Syst Rev |Nummer=9 |Datum=2010 |DOI=10.1002/14651858.CD008669 |PMID=20824883}}</ref>

Die Fieberschübe sprechen weder auf Antibiotika noch auf [[Nichtsteroidales Antirheumatikum|nichtsteroidale Antirheumatika]] an. Nur nach der Gabe von [[Corticosteroide|Kortikoiden]] zeigt sich eine Besserung, was aber das Auftreten des nächsten Fieberschubs nicht verhindert.
In den USA wie auch in Europa wird der Wirkstoff [[Anakinra]] (Kineret) jetzt (Stand: August 2013) zur Behandlung des PFAPA-Syndroms mit gutem Erfolg eingesetzt, da er gezielt [[Interleukine#Interleukin-1|Interleukin-1]] blockiert.<ref>L. Cantarini, A. Vitale, M. Galeazzi, B. Frediani: ''A case of resistant adult-onset periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) syndrome responsive to anakinra.'' In: ''[[Clin Exp Rheumatol]].'' Band 30, 2012, S. 593.</ref><ref name="Kolly" />

== Literatur ==
* F. Schindera et al.: ''Periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis, zervikale Adenitis – Das PFAPA-Syndrom.'' In: ''Monatsschrift Kinderheilkunde.'' 2000(6),148, S. 596–599, [[doi:10.1007/s001120050601]]
* S. Stojanov et al.: ''Periodische Fiebersyndrome.'' In: ''Monatsschrift Kinderheilkunde.'' 2003(1), 151, S. 91–106, [[doi:10.1007/s00112-002-0614-9]]
* E. Tasher et al.: ''[http://adc.bmj.com/cgi/content/full/91/12/981 PFAPA syndrome: new clinical aspects disclosed].'' In: ''[[Arch Dis Child]].'' Band 91, 2006, S. 981–984.
* G. J. Ridder u. a.: ''Das PFAPA-Syndrom: Aktueller Wissensstand und Bedeutung für den HNO-Arzt.'' In: ''Laryngorhinootologie.'' Band 81, 2002, S. 635–639.
* C. E. Onderka, G. J. Ridder: ''Periodische Fieberschübe und Halsschmerzen beim Kind. Kennen Sie das PFAPA-Syndrom?'' In: ''Der Allgemeinarzt.'' Band 16, 2011, S. 14–17.
* G. J. Ridder, C. E. Onderka: ''Nutzen und Wertigkeit der Adeno-Tonsillektomie bei Kindern und Jugendlichen mit PFAPA-Syndrom.'' In: ''Laryngorhinootologie.'' Band 90, 2011, S. 609–616.
* C. E. Onderka, G. J. Ridder: ''Periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und Lymphadenitis (PFAPA-Syndrom) im Erwachsenenalter.'' In: ''[[Deutsche Medizinische Wochenschrift]].'' Band 137, 2012, S. 471–475.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

PFAPA-Syndrom - Versionsgeschichte

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