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{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q78.4
| 01-BEZEICHNUNG = Enchondromatose
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 2E83.Z
| Data-01 = Gutartige osteogene Tumoren nicht näher bezeichneter Lokalisation
}}
Die '''Ollier-Krankheit''' ist eine seltene [[Skelettdysplasie]] mit zahlreichen, überwiegend halbseitig zu findenden [[Enchondrom]]en in den [[Metaphyse]]n langer [[Röhrenknochen]].<ref name="Leiber">{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="psch">[https://www.pschyrembel.de/Enchondromatose%20Ollier/K06SU Pschyrembel online]</ref><ref name="Orpha">{{Orphanet |ID=296 |Name=Ollier-Krankheit |Abruf= }}</ref>

Die Assoziation mit multiplen Weichteil-[[Hämangiom]]en wird als [[Maffucci-Syndrom]] bezeichnet.

Eine Kombination mit [[Osteochondrom]]en besteht bei der [[Metachondromatose]].

[[Synonyme]] sind: ''Dyschondroplasie; Ollier-Syndrom; Hemichondrodysplasia Typ Ollier; Morbus Ollier; Enchondromatose Ollier; Multiple Enchondromatose''

Der Begriff „Enchondromatose“ wird häufig (auch bei beidseitiger Beteiligung) als Synonym für Ollier-Krankheit verwendet. Bei weiter gefasster Definition einer [[Enchondromatose]] entspricht die (einseitig auftretende) Ollier-Krankheit dem Typ I nach [[Jürgen Spranger|Spranger]].<ref>{{Literatur |Autor=Jürgen W. Spranger, H. Kemperdieck, H. Bakowski, John M. Opitz |Titel=Two peculiar types of enchondromatosis |Sammelwerk=Pediatric Radiology |Band=7 |Nummer=4 |Datum=1978 |Seiten=215–219 |DOI=10.1007/bf02386711 |PMID=733398}}</ref><ref>W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): ''Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik.'' 2. Auflage. 1996, ISBN 3-540-60224-0, Band I, S. 342.</ref>

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1898 durch den französischen [[Chirurgie|Chirurgen]] [[Louis Léopold Ollier]] (1830–1900).<ref>L. X. E. L. Ollier: ''Dyschondroplasie.'' In: ''Lyon médical'', Band 88, S. 484–492, 1898</ref><ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1813.html | wayback=20250325143633 | text=Ollier's disease}} bei whonamedit.com</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird auf 1 zu 100 000 geschätzt.<ref name="Orpha" />

Die Erkrankung tritt sporadisch auf ohne familiäre Häufung. Beide Geschlechter und beide Körperhälften sind gleichmäßig betroffen.<ref name="Pansuriya">{{Literatur |Autor=Twinkal C. Pansuriya, Herman M. Kroon, Judith V.M.G. Bovée |Titel=Enchondromatosis: insights on the different subtypes |Sammelwerk=International journal of clinical and experimental pathology |Band= |Nummer= |Datum=2010 |Seiten= |PMID=20661403 |PMC=2907117}}</ref>

== Ursache ==
Die Ursache ist nicht bekannt. Bei familiären Formen werden [[Mosaik (Genetik)|Mosaik]]-[[Mutation]]en im ''IDH1''-[[Gen]] auf [[Chromosom 2 (Mensch)|Chromosom 2]] [[Genlocus|Genort]] q34 und im ''IDH2''-Gen auf [[Chromosom 15 (Mensch)|Chromosom 15]] Genort q26.1 vermutet, die für die [[Isocitrat-Dehydrogenase]] kodieren. Ein Vererbungsmodus ist nicht bekannt.<ref>{{OMIM|166000|Enchondromatosis, Multiple, Ollier Type}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Twinkal C. Pansuriya et al. |Titel=Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome |Sammelwerk=Nature Genetics |Band=43 |Nummer=12 |Datum=2011 |Seiten=1256–1261 |DOI=10.1038/ng.1004 |PMID=22057234 |PMC=3427908}}</ref>

Bei etwa 10 % finden sich Mutationen im ''PTH1R''-Gen auf [[Chromosom 3 (Mensch)|Chromosom 3]] Genort p21.31, das für den Parathyroid hormone 1 receptor kodiert.<ref name="Pansuriya" />

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" /><ref name="Leiber" /><ref name="psch" /><ref name="Pansuriya" />
* sehr variables Ausmaß der Veränderungen
* [[Manifestation]] in jedem Lebensalter, meist zwischen dem 2. und 10. Lebensjahr
* einseitige, asymmetrische Veränderungen
* multiple [[Enchondrom]]e in Nähe der [[Epiphysenfuge]] mit Verbreiterung der Metaphysen, in die [[Diaphyse]] hineinwachsend
* Enchondrome sind auch am [[Becken (Anatomie)|Beckenring]] möglich
* umschriebene Wachstumsstörung mit Deformierung und Verkürzung der langen Röhrenknochen, besonders Beinverkürzung mit [[Genu varum|Genua vara]]
Gelegentlich kann es zu [[Pathologische Fraktur|Spontanfrakturen]] und [[Kyphoskoliose]] kommen.
Mit Ende des Körperwachstums hören im Normalfall auch die Enchondrome auf, größer zu werden.<ref name="radio">[https://radiopaedia.org/articles/enchondromatosis Radiopaedia]</ref>

Besonders bei körperstammnahen oder großen Enchondromen besteht ein erhöhtes Risiko (von etwa 30 bis zu 40 %) einer malignen Transformation meist zum [[Chondrosarkom]], mitunter auch zum [[Osteosarkom]] und entdifferenziertem Chondrosarkom. Hauptsächlich sind davon lange Röhrenknochen und flache Knochen betroffen.<ref name="Pansuriya" />

Anscheinend ist das Risiko erhöht, [[Gliom]]e, [[Pankreastumor]] oder [[Granulosazelltumor]] zu entwickeln.<ref name="radio" /><ref>{{Literatur |Autor=Lieke Rietveld et al. |Titel=First Case of Juvenile Granulosa Cell Tumor in an Adult With Ollier Disease |Sammelwerk=International Journal of Gynecological Pathology |Band=28 |Nummer=5 |Datum=2009 |Seiten=464–467 |DOI=10.1097/pgp.0b013e3181a05af4 |PMID=19696617}}</ref><ref name="Pansuriya" />

== Diagnose ==
Die Diagnose beruht auf den Befunden der [[Körperliche Untersuchung|klinischen Untersuchung]] und den (konventionellen) [[Röntgen]]aufnahmen.<ref name="Orpha" />
Typisch sind zentral gelegene Knochenläsionen mit ausgedünnter [[Kortikalis und Spongiosa|Kortikalis]] meist meta- oder diaphysär mit unregelmäßigen Verkalkungen (variabel).<ref name="psch" />

== Differentialdiagnostik ==
Abzugrenzen sind [[Multiple kartilaginäre Exostosen]].

== Therapie ==
Die Behandlung zielt auf Korrektur von [[Beinlängendifferenz]] und Beinachsenfehlstellung, Behandlung von Pathologischen Frakturen und Kontrolle malignitätsverdächtiger Regionen.

== Literatur ==
* {{Literatur |Autor=Caroline Silve, Harald Jüppner |Titel=Ollier disease |Sammelwerk=Orphanet Journal of Rare Diseases |Band=1 |Nummer=1 |Datum=2006 |Seiten= |DOI=10.1186/1750-1172-1-37 |PMID=16995932}}
* F. Hefti: ''Kinderorthopädie in der Praxis''. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.

== Weblinks ==
{{Commonscat|Ollier disease|Ollier-Syndrom}}
* [https://medlineplus.gov/genetics/condition/ollier-disease/ Medline Plus]
* [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7251/ollier-disease Rare Diseases]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie]]

Ollier-Syndrom - Versionsgeschichte

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