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2021-02-09T21:36:59Z

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'''Oligosaccharidosen''', in einigen Veröffentlichungen auch als '''Glykoproteinosen''' oder '''Glycoproteinosen''' bezeichnet, sind eine Gruppe von äußerst seltenen [[autosom]]al-[[rezessiv]] [[Erbkrankheit|vererbten]] [[Lysosomale Speicherkrankheit|lysosomalen Speicherkrankheiten]]. Der [[Phänotyp]] der betroffenen Patienten ähnelt dem der [[Mukopolysaccharidose]]n. [[Ätiologie (Medizin)|Ätiologie]] und [[Symptom]]atik sind jedoch verschieden. In der angelsächsischen Fachliteratur wird für die Oligosaccharidosen meist der Begriff ''Glycoproteinosis'' verwendet.

== Die Oligosaccharidosen ==
Bisher sind folgende Oligosaccharidosen bekannt:
* [[α-Mannosidose]]
* [[β-Mannosidose]]
* [[Fucosidose]]
* [[Aspartylglukosaminurie]]
* [[Morbus Schindler]] Typ I
* [[Galaktosialidose]] (Goldberg-Syndrom)
* [[Sialinsäure-Speicherkrankheit]] infantil (ISSD)
* Sialinsäure-Speicherkrankheit adult (Salla-Krankheit)

== Ätiologie ==
Die Ursache der Oligosaccharidosen sind [[Mutation]]en im [[Genom]], welches für bestimmte [[Enzym]]e [[Genetischer Code|codiert]]. Dies führt zu Fehlfunktionen im Stoffwechsel von [[Glykosylierung|glykosylierten]] [[Protein]]en ([[Glykoprotein]]en), wie beispielsweise [[Membranprotein|Membran-]] oder [[Strukturprotein]]en.<ref name="speer">C. P. Speer und M. Gahr: ''Pädiatrie.'' Verlag Springer, 2004, ISBN 3-540-20791-0, S. 148.</ref> Diese Glykoproteine können durch den Aktivitätsverlust der Enzyme nicht mehr abgebaut werden. Abhängig vom betroffenen Enzym häufen sich unterschiedliche Produkte intrazellulär an. Dies führt zu ähnlichen, allerdings im Verlauf und im [[Phänotyp]] unterschiedlichen, Krankheitsbildern.<ref name="lentze">M. J. Lentze und K. Heyne: ''Pädiatrie.'' Verlag Springer, 2003, ISBN 3-540-43628-6. S. 310–313.</ref>

Im Fall der Sialinsäure-Speicherkrankheit ist dagegen ein Aktivitätsverlust eines Anionen-Transporters, der [[Sialinsäure]] aus dem Lysosom durch die lysosomale Membran ausschleust, ursächlich für die Erkrankung.

Die Oligosaccharidosen werden autosomal-rezessiv vererbt.

== Symptome ==
Oligosaccharidosen sind meist schon bei Neugeborenen symptomatisch. Grobe Gesichtszüge, skelettale [[Dystrophie]]n, [[Minderwuchs]], [[neurodegenerative Erkrankung]]en und Vergrößerungen von [[Leber]] und [[Milz]] ([[Hepatosplenomegalie]]) sind die häufigsten Symptome.<ref name="lentze" /> Die Erkrankungen verlaufen [[Progredienz|progredient]].

== Diagnostik ==
Über die erhöhte Konzentration von Oligosacchariden im [[Urin]] und über die Bestimmung der enzymatischen Aktivität lassen sich die Oligosaccharidosen [[Diagnose|diagnostizieren]].<ref name="speer" /> Eine [[Molekularbiologie|molekularbiologische]] Diagnose ([[DNA-Analyse]]) ist möglich.<ref name="lentze" />

== Therapie ==
Es sind bisher keine kausalen Therapien für Oligosaccharidosen bekannt. Die Behandlung erfolgt meist symptomatisch. [[Enzymersatztherapie]]n (ERT) befinden sich in der Erprobung beziehungsweise in der Entwicklung.<ref>D. Wang u. a.: ''Short-term, high dose enzyme replacement therapy in sialidosis mice.'' In: ''Mol Genet Metab'' 85, 2005, S. 181–189. PMID 15979029</ref> Für Oligosaccharidosen gibt es derzeit keine [[Arzneimittelzulassung|zugelassene]] ERT.<ref>E. J. Bonten u. a.: ''Targeting macrophages with baculovirus-produced lysosomal enzymes: implications for enzyme replacement therapy of the glycoprotein storage disorder galactosialidosis.'' In: ''FASEB'' 18, 2004, S. 971–973. PMID 15084520</ref> Die noch im Bereich der Grundlagenforschung angesiedelte [[Gentherapie]] könnte bei Oligosaccharidosen zukünftig eine Heilung ermöglichen.<ref>V. Gieselmann u. a.: ''Gene therapy: prospects for glycolipid storage diseases.'' In: ''Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci'' 358, 2003, S. 921–925. PMID 12803926</ref>

== Einzelnachweise ==
<references />

== Literatur ==
* H. J. Galla und V. Gieselmann: [https://www.biospektrum.de/blatt/d_bs_pdf&_id=965972 ''Die Blut-Hirn Schranke und die Therapie lysosomaler Erkrankungen.''] In: ''Biospektrum'' 5, 2008, S. 460–464.
* H. Denk u. a.: ''Pathologie der Leber und Gallenwege.'' Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65501-8, S. 252–253.
* W. Hort: ''Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard.'' Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0, S. 1350–1352.

[[Kategorie:Lysosomale Speicherkrankheit]]

Oligosaccharidose - Versionsgeschichte

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