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Neurofibromin - Versionsgeschichte
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<p>10 fehlende Sprachparameter eingefügt; 7 leere Parameter entfernt; 12 Datumsparameter konvertiert</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox Protein<br />
| Name = Neurofibromin 1<br />
| Bild = <br />
| Bild_legende = <br />
| PDB = <br />
| Groesse = 2838 Aminosäuren<br />
| Kofaktor = <br />
| Precursor = <br />
| Struktur = <br />
| Isoformen = truncated (1304 aa)<br />
| HGNCid = 7765<br />
| Symbol = NF1<br />
| AltSymbols = <br />
| OMIM = 162200<br />
| UniProt = P21359<br />
| MGIid = 97306<br />
| CAS = <br />
| CASergänzend = <br />
| ATC-Code = <!-- {{ATC|X99|XX99}} --><br />
| DrugBank = <br />
| Wirkstoffklasse = <br />
| EC-Nummer = <br />
| Kategorie = <br />
| Reaktionsart = <br />
| Substrat = <br />
| Produkte = <br />
| Taxon = [[Kiefermäuler]]<br />
| Taxon_Ausnahme = <br />
| Orthologe = {{Protein Orthologe<br />
| Spezies1 = Mensch<br />
| Spezies2 = Maus<br />
| S1_EntrezGene = 4763<br />
| S1_Ensembl = ENSG00000196712<br />
| S1_RefseqmRNA = NM_000267<br />
| S1_RefseqProtein = NP_000258<br />
| S1_GenLoc_db = <br />
| S1_GenLoc_chr = 17<br />
| S1_GenLoc_start = 26446121<br />
| S1_GenLoc_end = 26728821<br />
| S1_Uniprot = P21359<br />
| S2_EntrezGene = 18015<br />
| S2_Ensembl = ENSMUSG00000020716<br />
| S2_RefseqmRNA = NM_010897<br />
| S2_RefseqProtein = NP_035027<br />
| S2_GenLoc_db = <br />
| S2_GenLoc_chr = 11<br />
| S2_GenLoc_start = 79156087<br />
| S2_GenLoc_end = 79397804<br />
| S2_Uniprot = Q3TYD2<br />
}}<br />
}}<br />
<br />
'''Neurofibromin 1''' ist ein menschliches [[Protein]]. Mutationen im Neurofibromin 1 Gen verursachen die [[Neurofibromatose Typ 1]]. NF1 ist vermutlich ein negativer Regulator des [[Ras (Protein)|ras]]-Signalpfades. Das NF1 erhöht dabei die GTPase-Aktivität der aktiven (GTP-gebundenen) Ras-Form um das 1000-fache, wodurch die inaktive GDP-gebundene Ras-Form verstärkt gebildet wird. Mutationen im NF1-Gen sind nicht nur mit der Neurofibromatose Recklinghausen, sondern auch mit der [[Juvenile myelomonozytäre Leukämie|juvenilen myelomonozytären Leukämie]] assoziiert. Es gibt verschiedene NF1 mRNA Transcripte, ihre Funktion ist allerdings bislang nicht vollständig aufgeklärt.<ref>{{cite web |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=4763 |title=Entrez Gene: NF1 neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease) |access-date=2011-01-18 |language=en}}</ref><ref>{{cite journal |author=Ballester R, Marchuk D, Boguski M, ''et al'' |date=1990-11 |title=The NF1 locus encodes a protein functionally related to mammalian GAP and yeast IRA proteins |journal=Cell |volume=63 |issue=4 |pages=851–9 |pmid=2121371 |url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0092-8674(90)90151-4 |language=en}}</ref><ref>{{cite journal |author=Hattori S, Baba H |date=1996-01 |title=Heterogeneity of GTPase-activating proteins for Ras in the regulation of Ras signal transduction pathway |journal=Yakugaku Zasshi |volume=116 |issue=1 |pages=21–38 |pmid=8699317 |language=ja}}</ref><br />
<br />
== Siehe auch ==<br />
[[Tumorsuppressorgen]]<br />
<!--== Facharbeiten ==<br />
* {{cite journal |author=Upadhyaya M, Shaw DJ, Harper PS |date=1994 |title=Molecular basis of neurofibromatosis type 1 (NF1): mutation analysis and polymorphisms in the NF1 gene. |journal=Hum. Mutat. |volume=4 |issue=2 |pages=83–101 |doi=10.1002/humu.1380040202 |pmid=7981724 |language=en}}<br />
* {{cite journal |author=Shen MH, Harper PS, Upadhyaya M |date=1996 |title=Molecular genetics of neurofibromatosis type 1 (NF1). |journal=J. Med. Genet. |volume=33 |issue=1 |pages=2–17 |language=en}} PMID 8825042<br />
* {{cite journal |author=Skuse GR, Cappione AJ |date=1997 |title=RNA processing and clinical variability in neurofibromatosis type I (NF1). |journal=Hum. Mol. Genet. |volume=6 |issue=10 |pages=1707–12 |pmid=9300663 |language=en}}<br />
* {{cite journal |author=Feldkamp MM, Gutmann DH, Guha A |date=1998 |title=Neurofibromatosis type 1: piecing the puzzle together. |journal=The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques |volume=25 |issue=3 |pages=181–91 |pmid=9706718 |language=en}}<br />
* {{cite journal |author=Hamilton SJ, Friedman JM |date=2001 |title=Insights into the pathogenesis of neurofibromatosis 1 vasculopathy. |journal=Clin. Genet. |volume=58 |issue=5 |pages=341–4 |pmid=11140831 |language=en}}<br />
* {{cite journal |author=Baralle D, Baralle M |date=2006 |title=Splicing in action: assessing disease causing sequence changes. |journal=J. Med. Genet. |volume=42 |issue=10 |pages=737–48 |doi=10.1136/jmg.2004.029538 |pmid=16199547 |language=en}}<br />
* {{cite journal |author=Mensink KA, Ketterling RP, Flynn HC, ''et al.'' |date=2006 |title=Connective tissue dysplasia in five new patients with NF1 microdeletions: further expansion of phenotype and review of the literature. |journal=J. Med. Genet. |volume=43 |issue=2 |pages=e8 |doi=10.1136/jmg.2005.034256 |pmid=16467218 |language=en}}<br />
* {{cite journal |author=Trovó-Marqui AB, Tajara EH |date=2006 |title=Neurofibromin: a general outlook. |journal=Clin. Genet. |volume=70 |issue=1 |pages=1–13 |doi=10.1111/j.1399-0004.2006.00639.x |pmid=16813595 |language=en}}--><br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
[[Kategorie:Regulatorprotein]]<br />
[[Kategorie:Tumorsuppressor]]<br />
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 17 (Mensch)]]</div>
imported>Ulanwp