https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=NeuroakanthozytoseNeuroakanthozytose - Versionsgeschichte2026-06-07T16:47:29ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Neuroakanthozytose&diff=1108001&oldid=previmported>CactusBot: Bot: Parameterwerte der Vorlage:Orphanet ergänzt bzw. angepasst2024-07-26T06:10:05Z<p>Bot: Parameterwerte der <a href="/index.php/Vorlage:Orphanet" title="Vorlage:Orphanet">Vorlage:Orphanet</a> ergänzt bzw. angepasst</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>Bei dem Begriff '''Neuroakanthozytose''' handelt es sich um eine Sammelbezeichnung für eine inhomogene Gruppe von neurologischen Erkrankungen, die durch die Kombination aus [[Akanthozyten]], progressiven [[Dyskinesie]]n und einer [[Subkortikale Demenzen|subkortikalen Demenz]] gekennzeichnet sind.<ref>{{Literatur |Autor=Ruth H. Walker, Hans H. Jung, Carol Dobson‐Stone, Luca Rampoldi, Akira Sano, François Tison, Adrian Danek |Titel=Neurologic phenotypes associated with acanthocytosis |Sammelwerk=Neurology |Band=68 |Nummer=2 |Datum=2007 |Seiten=92–98 |DOI=10.1212/01.wnl.0000250356.78092.cc |PMID=17210889}}</ref><ref name="danek2005">{{Literatur |Autor=Adrian Danek, Ruth H. Walker |Titel=Neuroacanthocytosis |Sammelwerk=Current Opinion in Neurology |Band=18 |Nummer=4 |Datum=2005 |Seiten=386–392 |DOI=10.1097/01.wco.0000173464.01888.e9 |PMID=16003113}}</ref><br />
<br />
== Vorkommen ==<br />
Im Einzelnen handelt es sich um folgende Erkrankungen:<ref>{{Orphanet|ID=263440 |Name=Neuroakanthozytose |Abruf=}}</ref><br />
* '''[[Chorea-Akanthozytose]]''' mit Mutation im VPS13A-Gen auf [[Chromosom 9 (Mensch)|Chromosom 9q21]]<br />
* '''Huntington's Disease-like 2''' mit Trinukleotid-Repeatexpansion im Junctophilin-3-Gen auf [[Chromosom 16 (Mensch)|Chromosom 16q24.3]] (autosomal dominant; Klinik: wie [[Chorea Huntington]])<ref name="danek2005" /><br />
* '''[[McLeod-Syndrom]]''' mit Mutation im Gen des XK-Transportproteins auf [[X-Chromosom|Chromosom Xp21.1]]<br />
* Akanthozyten lassen sich auch bei der '''[[Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn]]''' und bei Störungen des Lipoproteinstoffwechsels, wie zum Beispiel der '''familiären Abetalipoproteinämie''' ([[Bassen-Kornzweig-Syndrom]]) beobachten.<ref>{{Literatur |Autor=Francesc Palau, Carmen Espinós |Titel=Autosomal recessive cerebellar ataxias |Sammelwerk=Orphanet Journal of Rare Diseases |Band=1|Nummer=1 |Datum=2006 |Seiten= |DOI=10.1186/1750-1172-1-47 |PMID=17112370 |PMC=1664553}}</ref><br />
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== Methodische Aspekte ==<br />
Die Stachelform der Erythrozyten kann dem Untersucher bei einem einfachen Blutausstrich entgehen. Wenn die Blutprobe vor der Untersuchung mit NaCl 0,9 % in einer 1:1-Verdünnung versetzt wird, sind die Stachelformen wesentlich deutlicher zu sehen.<ref>{{Literatur |Autor=Alexander Storch, Markus Kornhass, Johannes Schwarz |Titel=Testing for acanthocytosis |Sammelwerk=Journal of Neurology |Band=252 |Nummer=1 |Datum=2005 |Seiten=84–90 |DOI=10.1007/s00415-005-0616-3 |PMID=15654559}}</ref><br />
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== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
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[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]<br />
[[Kategorie:Genetische Störung]]</div>imported>CactusBot