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2026-02-02T06:50:22Z

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{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = O35.0
| 01-BEZEICHNUNG = Betreuung der Mutter bei (Verdacht auf) Fehlbildung des Zentralnervensystems beim Feten
| 02-CODE = Q00
| 02-BEZEICHNUNG = Anenzephalie und ähnliche Fehlbildungen
}}

Unter dem Oberbegriff '''Neuralrohrdefekt''' (NRD) oder '''Neuralrohrfehlbildung''' werden jene [[Fehlbildung]]en zusammengefasst, bei denen es in der [[Embryonalentwicklung]] zu einem unvollständigen Verschluss des [[Neuralrohr]]s gekommen ist.

Zu den häufigsten Neuralrohrfehlbildungen gehören die [[Anenzephalie]] (bei der sich wesentliche Teile des [[Gehirn]]s, der [[Hirnhaut|Hirnhäute]] und der darüber liegenden [[Schädelknochen]] und [[Haut]] nicht entwickeln) und die [[Spina bifida aperta]] (eine entsprechende, unterschiedlich stark ausgeprägte Fehlbildung im Bereich der Wirbelsäule). Eine Kombination aus Anenzephalie und Spina bifida aperta ist die schwerste Form des Neuralrohrdefektes und wird als '''Kraniorhachischisis''' bezeichnet.<ref>{{Internetquelle |autor=Dr. rer. nat. Fabienne Reh, Malik Shurkulu |url=https://flexikon.doccheck.com/de/Kraniorhachischisis |titel=Kraniorhachischisis |werk=DocCheck Flexikon |hrsg=DocCheck Community GmbH |datum=2024-03-21 |sprache=de |abruf=2025-09-08}}</ref>

== Embryologie ==

Die entscheidende Zeitspanne ist jene vom 22. bis 28. Tag (der beginnenden [[Organogenese|Organentstehung]]), die im Bereich des [[Zentrales Nervensystem|ZNS]] mit der „primären [[Neurulation]]“ beginnt. Nachdem unter dem Einfluss der [[Chorda dorsalis]] aus dem [[Ektoderm]] die ([[kranial]] breitere) [[Neuralplatte]] entstanden ist, bilden sich noch im Verlauf der dritten Woche aus den Rändern der Neuralplatte die Neuralfalten, zwischen denen jetzt eine ''Neuralrinne'' liegt.<ref>Kohei Shiota, John M. Opitz: ''Neural tube defects and maternal hyperthermia in early pregnancy: Epidemiology in a human embryo population.'' In: ''American Journal of Medical Genetics'', 12, 1982, S. 281; [[doi:10.1002/ajmg.1320120306]].</ref> Ab dem 22. Tag nähern sich diese Neuralfalten einander an und verschmelzen zum [[Neuralrohr]], aus dessen [[Lumen (Biologie)|Lumen]] sich das [[Ventrikelsystem]] des [[Gehirn]]s und [[Rückenmark]]s bilden wird.

== Häufigkeit ==

Neuralrohrdefekte treten (regional unterschiedlich häufig) bei 1 bis 5/1000 Lebendgeburten auf. Die [[Inzidenz (Medizin)|Gesamtinzidenz]] müsste dabei wesentlich höher angesetzt werden, würde man auch Schwangerschaften mit einschließen, die (aufgrund der diagnostischen Abklärung im Rahmen der Schwangerschaftsuntersuchungen) vorzeitig beendet werden.<ref>A. Pollak et al.: [http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?Aktion=ShowPDF&ProduktNr=224165&Ausgabe=225852&ArtikelNr=22230&filename=22230.pdf ''Richtlinien zur Prävention von Neuralrohrdefekten durch perikonzeptionelle Folsäuresubstitution''.] (PDF) Österreichische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde, Ernährungskommission und Österreichische Gesellschaft für prä- und perinatale Medizin</ref>

Zudem gibt es regionale Unterschiede in der Häufigkeit, weil zum Beispiel ein Zusammenhang zwischen der [[Exposition (Medizin)|Exposition]] von [[Autoabgase]]n in der [[Frühschwangerschaft]] und dem Auftreten von Neuralrohrdefekten gefunden werden konnten.<ref name="DOI10.1093/aje/kws367">A. M. Padula, I. B. Tager, S. L. Carmichael, S. K. Hammond, F. Lurmann, G. M. Shaw: ''The Association of Ambient Air Pollution and Traffic Exposures With Selected Congenital Anomalies in the San Joaquin Valley of California.'' In: ''American Journal of Epidemiology'', 2013, 177 (10), S. 1074–1085. [[doi:10.1093/aje/kws367]].</ref>

== Diagnose ==

Schon 1983 konnte gezeigt werden, dass die [[Sonografie|Ultraschall]]-Untersuchung von Müttern mit hohem Risiko für Neuralrohrdefekte – d. h. Frauen mit erhöhtem [[Alpha-1-Fetoprotein]] – ausreichend genaue Aussagen über das Vorliegen einer Fehlbildung ermöglicht.<ref>C. J. Roberts u. a.: ''Diagnostic effectiveness of ultrasound in detection of neural tube defect. The South Wales experience of 2509 scans (1977–1982) in high-risk mothers.'' In: ''Lancet.'' 1983. PMID 6138609.</ref>

Der [[ICD-10]]-Code O35.0 wird angegeben bei der Betreuung der [[Schwangerschaft|werdenden Mutter]] bei „Verdacht auf Fehlbildung des [[Zentralnervensystem]]s beim ungeborenen Kind ([[Anenzephalie]] oder [[Spina bifida aperta]])“.<br /> Beim Kind selbst kommt als Diagnoseschlüssel Q00 („Anenzephalie und ähnliche Fehlbildungen“) zum Einsatz.

Bei geschlossenen („gedeckten“) Neuralrohrdefekten, die also noch von Hautschichten bedeckt sind, finden sich an der Stelle oft dunkle dicke Haare, bei offenen Defekten auch um die Defektstelle herum, was als ''hair collar sign'' bezeichnet wird. Ein Büschel schwarzer Haare in der Mittellinie kann ein Hinweis auf einen okkulten Neuralrohrdefekt sein.<ref>James Ralph, Fiona Browne: ''Atretic cephalocele.'' In: ''[[New England Journla of Medicine]].'' Band 394, Ausgabe 2 vom 8. Januar 2026, S. 177, [[doi:10.1056/NEJMicm2507483]].</ref>

== Folsäure ==

Die Einnahme von [[Folsäure]] in der Frühschwangerschaft reduziert die Wahrscheinlichkeit für die Entstehung einer Neuralrohrfehlbildung beim Kind erheblich, wobei die Einnahme eines entsprechenden Präparates bereits im Vorfeld der Schwangerschaft bzw. innerhalb der ersten vier Schwangerschaftswochen beginnen muss, um effektiv zu sein. Allerdings ist die Schwangerschaft in dem entscheidenden Zeitraum oft noch gar nicht bekannt.

In Kanada wurde ab 1994 versucht, offene Neuralrohrdefekte durch die Gabe von Folsäure vor der Empfängnis zu vermindern, wobei deren [[Inzidenz (Medizin)|Häufigkeit]] (in [[Neuschottland]]) statistisch nicht signifikant von 2,55 pro 1000 Geburten (Lebend- und Totgeburten im Zeitraum von 1991 bis 1994) auf 2,61/1000 (1995–1997) anstieg ([[Relatives Risiko|RR]] 1,02). Erst mit der Anreicherung von Getreideprodukten ab November 1998 wurde deren Auftreten deutlich vermindert (1,17 pro 1000 Geburten im Zeitraum 1998–2000, RR 0,46).<ref>L. Vidia u. a.: [http://www.cmaj.ca/cgi/content/abstract/167/3/241 ''Incidence of open neural tube defects in Nova Scotia after folic acid fortification.''] In: '' CMAJ'', 2002 (Nova Scotia: Häufigkeit offener Neuralrohrdefekte vor und nach Getreideanreicherung mit Folsäure; englisch).</ref>

In den USA ist seit 1996 durch die [[Food and Drug Administration|FDA]] eine Anreicherung von Brot, Cerealien, Mehl und anderen Getreideprodukten vorgeschrieben.<ref>S. Daly, J. L. Mills u. a.: ''Minimum effective dose of folic acid for food fortification to prevent neural-tube defects.'' In: ''[[The Lancet]].'' Band 350, Nr. 9092, Dezember 1997, S. 1666–1669, {{ISSN|0140-6736}}. [[doi:10.1016/S0140-6736(97)07247-4]]. PMID 9400511.</ref><ref>S. W. Junod: [http://www.fda.gov/AboutFDA/WhatWeDo/History/ProductRegulation/SelectionsFromFDLIUpdateseriesonFDAHistory/ucm091883.htm ''Folic Acid Fortification: Fact and Folly''.] FDA; abgerufen am 11. September 2012.</ref>

== Siehe auch ==
{{Commonscat|Neural tube defects|Neuralrohrdefekt}}
* [[Koussef-Syndrom]]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]

Neuralrohrdefekt - Versionsgeschichte

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