imported>Nokil83a: [[Babygramm kuolleena syntynyt vauva, jolla auf Neua-Laxovan oireyhtymä (sama tapaus)]]

2024-03-07T18:53:51Z

thumb|[[Babygramm kuolleena syntynyt vauva, jolla auf Neua-Laxovan oireyhtymä (sama tapaus)]]

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Das '''Neu-Laxová-Syndrom''' (auch: Neu-Syndrom, Neu-Povysilová-Syndrom; abgekürzt NLS; [[Englische Sprache|engl.]] ''Neu-Laxová syndrome'') ist ein absolut [[Letalität|letal]] verlaufendes angeborenes [[Fehlbildung]]ssyndrom, gekennzeichnet durch ein behindertes Wachstum des [[Fötus]] und eine Reihe körperlicher Missbildungen.
[[Datei:Neu-Laxova syndrome-01.jpg|mini|hochkant=1.47|'''Neu-Laxova-Syndrom''']]
[[Datei:Neu-laxova.jpg|thumb|[[Babygramm]] kuolleena syntynyt vauva, jolla auf Neua-Laxovan oireyhtymä (sama tapaus)]]

== Phänotyp ==
Zum Krankheitsbild dieser seltenen Erkrankung gehört eine Vielzahl angeborener Fehlbildungen, darunter:

* Fehlbildungen des [[Zentrales Nervensystem|zentralen Nervensystems]]:
** [[Lissenzephalie]]
** [[Corpus-callosum-Agenesie]]
** Mikrogyrie
* [[Mikrozephalie]]
* [[Ödem]]e der [[Subkutis]]
* [[Ichthyose]]
* [[Muskelatrophie]]
* Fehlstellungen von Fingern und Zehen
* [[Arthrogryposis multiplex congenita]]
* Fehlbildungen der [[Niere]]n
* [[Herzfehler]]
* prominente Fersen
* [[Syndaktylie]] der Zehen
* [[Hypoplasie]] der äußeren Geschlechtsorgane
* [[Hypertelorismus]]
* fehlende [[Augenlid]]er
* verkürzter Hals

== Ätiologie ==
Die Ursachen des Syndroms sind noch nicht vollständig erforscht. Der [[Karyotyp]] aller untersuchten Fälle war normal.<ref name="broderick">K. Broderick, R. Oyer, A. Chatwani: ''Neu-Laxova syndrome: a case report.'' In: ''Am J Obstet Gynecol.'' 158, 1988, vol. 3, Ausgabe 1, S. 574–575.</ref> Festgestellt wurde ein [[Erbgang (Biologie)|autosomal-rezessiver Erbgang]],<ref name="naveed">M. C. S. Naveed, C. S. Manjunath, S. Vijaya: ''New manifestations of Neu-Laxova syndrome.'' In: ''Am J Med Genet.'' 35 (1990), vol. 1, S. 55–59.</ref> denn in vielen Fällen waren die Eltern des betroffenen Kindes miteinander nahe verwandt.<ref name="fitch">N. Fitch, L. Resch, L. Rochon: ''The Neu-Laxova syndrome: comments on syndrome identification.'' In: ''Am J Med Genet.'' 13 (1982), S. 445–452.</ref><ref name="aslan">H. Aslan, A. Gul, I. Polat, C. Mutaf, M. Agar, Y. Ceylan: ''Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome: a case report.'' In: ''[[BMC Pregnancy and Childbirth]].'' 2 (2002), vol. 1. [https://bmcpregnancychildbirth.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2393-2-1]</ref><ref name="kuseyri">F. Kuseyri, I. Bilge, L. Bilgiç, M. Y. Apak: ''Neu-Laxova syndrome: report of a case from Turkey.'' In: ''Clin Genet.'' 43 (1993), vol 5, S. 267–269.</ref><ref name="abdel">N. Abdel Meguid, S. A. Temtamy: ''Neu Laxova syndrome in two Egyptian families.'' In: ''Am J Med Genet.'' 41 (1991), vol 1, S. 30–31.</ref><ref name="naveed" />

== Diagnose ==
Eine Entdeckung der Erkrankung ist im Rahmen der [[Pränataldiagnostik]] mittels [[Ultraschalluntersuchung]] möglich und wird empfohlen, falls sie in der Familie schon früher aufgetreten ist.<ref name="aslan" /><ref name="muller">L. M. Muller, G. de Jong, S. C. E. Mouton, M. J. Greeff, P. Kirby, R. Hewlett, H. F. Jordaan: ''A case of the Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic monitoring in the third trimester and the histopathological findings.'' In: ''Am J Med Genet.'' 26 (1987), S. 421–429.</ref><ref name="shapiro">I. Shapiro, Z. Borochowitz, S. Degani, H. Dar, I. Ibschitz, M. Sharf: ''Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic diagnosis, clinical and pathological studies, and new manifestations.'' In: ''Am J Med Genet.'' 43 (1993), S. 602–605.</ref>

Als [[Differentialdiagnose]]n kommen in Betracht:

* [[COFS-Syndrom]]
* [[Walker-Warburg-Syndrom]]
* [[Pena-Shokeir-Syndrom]]
* [[Smith-Lemli-Opitz-Syndrom]]
* [[Miller-Dieker-Syndrom]]<ref name="jones">Kenneth Lyons Jones, David W Smith: ''Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation.'' 5. Auflage. Saunders, Philadelphia 2005, ISBN 0-7216-0615-6, S. 180–182.</ref>

Charakteristisch für das Neu-Laxova-Syndrom ist jedoch ein Ödem der Subkutis, der bei den anderen genannten Krankheitsbildern nicht auftritt.<ref name="aslan" />

== Prognose ==
Die Prognose kann nur als [[infaust]] bezeichnet werden: Kinder mit diesem Syndrom versterben [[Totgeburt|entweder schon im Mutterleib]], oder kurz nach der Geburt. Die längste in der Literatur beschriebene Überlebensdauer liegt bei 134 Tagen.<ref>T. Hirota, Y. Hirota, C. Asagami, M. Muto: ''A Japanese case of Neu-Laxova syndrome.'' In: ''[[The Journal of Dermatology]]'' (1998), Band 25, S. 163–166.</ref>

== Geschichte ==
Zuerst wurde das Syndrom 1971 von einem Team um den US-amerikanischen Genetiker Richard L. Neu beschrieben.<ref name="neu">R. L. Neu, T. Kajii, L. I. Gardner, S. F. Nagyfy, S. King: ''A lethal syndrome of microcephaly with multiple congenital anomalies in three siblings.'' In: ''Pediatrics.'' 47 (1971), S. 610–612.</ref> Ein Jahr später beschrieb die tschechisch-amerikanische Genetikerin Renáta Laxová drei weitere Fälle.<ref name="laxova">R. Laxová, P. T. Ohdra, J. A. Timothy: ''A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs.'' In: ''Journal of Mental Deficiency Research (Oxford).'' 16 (1972), S. 139–143.</ref> 1976 beschrieb ein Team tschechischer Genetiker unter Leitung von Viera Povysilová einige weitere Fälle.<ref name="povysilova">V. Povysilová, M. Maček, J. Salichová, E. Seemanová: ''Letální syndrom mnohocetnych malformaci u tri sourozencu.'' In: ''Československá Pediatrie (Prag).'' 31 (1976), S. 190–194.</ref> 1979 bezeichnete G. Lajzuk als erster das Krankheitsbild unter dem Namen ''Neu-Laxová-Syndrom.''<ref name="lazjuk">G. I. Lazjuk, I. W. Lurie, T. I. Ostrowskaja, E. D. Cherstvoy, I. A. Kirillova, M. K. Nedzved, S. S. Usoev: ''The Neu-Laxova syndrome —a distinct entity.'' In: ''Am J Med Genet.'' 3 (1979) S. 261–267.</ref> Synonym werden die Bezeichnungen ''Neu-Syndrom.'' und ''Neu-Povysilová-Syndrom.'' verwendet. Bisher wurden im medizinischen Schrifttum ca. 40 Fälle dieser Erkrankung beschrieben.<ref name="king">J. A. King, V. Gaedner, H. Chen u. a.: ''Neu-Laxova syndrome: pathological evaluation of a fetus and review of the literature.'' In: ''Pediatr Pathol Lab Med.'' 15 (1995), S. 57.</ref><ref name="rouzbahani">L. Rouzbahani: ''New manifestations in an infant with Neu-Laxova syndrome. [letter].'' In: ''Am J Med Genet.'' 56 (1995), S. 239.</ref>

== Literatur ==
* Halil Aslan, Ahmet Gul, Ibrahim Polat, Cihan Mutaf, Mehmet Agar, Yavuz Ceylan: ''Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome: a case report.'' In: ''BMC Pregnancy and Childbirth.'' 2 (2002), vol. 1. [[doi:10.1186/1471-2393-2-1]]
* M. Ugras, G. Kocak, H. Ozcan: ''Neu-Laxova syndrome: a case report and review of the literature.'' In: ''J Eur Acad Dermatol Venereol.'' 20 (2006), vol. 9, S. 1126–1128.

== Weblinks ==
* {{OMIM|ID=256520|NLS}}

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Neu-Laxova-Syndrom - Versionsgeschichte

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