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Nephrin - Versionsgeschichte
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imported>Antonsusi: /* top */ Vorlagenfix: Entferne veraltete Parameter mit AWB
2026-03-01T16:07:05Z
<p><span class="autocomment">top: </span> Vorlagenfix: Entferne veraltete Parameter mit <a href="/index.php/Wikipedia:AWB" class="mw-redirect" title="Wikipedia:AWB">AWB</a></p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox Protein<br />
| Name = Nephrin<br />
| Bild = <br />
| Bild_legende = <!-- nach {{PDB|ABCD}} --><br />
| PDB = <!-- {{PDB2|1YY1}}, {{PDB2|ABCD}} --><br />
| Groesse = 1219 Aminosäuren<br />
| Kofaktor = <br />
| Precursor = <br />
| Struktur = <br />
| Isoformen = 2<br />
| HGNCid = 7908<br />
| Symbol = NPHS1<br />
| AltSymbols = CNF, NPHN<br />
| OMIM = 602716<br />
| MGIid = 1859637<br />
| CAS = <br />
| CASergänzend = <br />
| ATC-Code = <!-- {{ATC|X99|XX99}} --><br />
| DrugBank = <br />
| Wirkstoffklasse = <br />
| EC-Nummer = <br />
| Kategorie = <br />
| Reaktionsart = <br />
| Substrat = <br />
| Produkte = <br />
| Homolog_fam = <br />
| Taxon = [[Kiefermäuler]]<br />
| Taxon_Ausnahme = <br />
| Orthologe = {{Protein Orthologe<br />
| Spezies1 = Mensch<br />
| Spezies2 = Maus<br />
| S1_EntrezGene = 4868<br />
| S1_Ensembl = ENSG00000161270<br />
| S1_RefseqmRNA = NM_004646<br />
| S1_RefseqProtein = NP_004637<br />
| S1_GenLoc_db = <br />
| S1_GenLoc_chr = 19<br />
| S1_GenLoc_start = 41008114<br />
| S1_GenLoc_end = 41034579<br />
| S1_Uniprot = O60500<br />
| S2_EntrezGene = 54631<br />
| S2_Ensembl = ENSMUSG00000006649<br />
| S2_RefseqmRNA = NM_019459<br />
| S2_RefseqProtein = NP_062332<br />
| S2_GenLoc_db = <br />
| S2_GenLoc_chr = 7<br />
| S2_GenLoc_start = 30168485<br />
| S2_GenLoc_end = 30195968<br />
| S2_Uniprot = Q925S5<br />
}}<br />
}}'''Nephrin''' ist ein [[Protein]], das wesentlich am Aufbau der [[Schlitzmembran]]<ref>{{Literatur |Autor=Karl Tryggvason |Titel=Unraveling the Mechanisms of Glomerular Ultrafiltration: Nephrin, a Key Component of the Slit Diaphragm |Sammelwerk=[[J Am Soc Nephrol]] |Nummer=10 |Datum=1999 |Seiten=2440–2445 |Online=[http://jasn.asnjournals.org/cgi/content/full/10/11/2440 jasn.asnjournals.org]}}</ref> des [[Nierenkörperchen]]s beteiligt ist.<ref>J. Wartiovaara et al.: [http://www.jci.org/cgi/content/full/114/10/1475 ''Nephrin strands contribute to a porous slit diaphragm scaffold as revealed by electron tomography''.] In: ''J. Clin. Invest.'', 2004, 114, S. 1475–1483.</ref> Zusätzlich ist Nephrin an der Signalübertragung im Bereich des Nierenkörperchens beteiligt.<ref>Thomas Benzing: [http://jasn.asnjournals.org/cgi/content/full/15/6/1382 ''Signaling at the Slit Diaphragm''.] In: ''J Am Soc Nephrol'', 2004, 15, S. 1382–1391.</ref> Nephrin wird durch das Gen ''[[NPHS1]]'' codiert, das sich beim Menschen auf [[Chromosom 19 (Mensch)|Chromosom 19]] [[Genlocus]] q13.12 befindet.<ref>{{Internetquelle |url=http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=NPHS1 |titel=NPHS1 Gene |werk=genecards.org |zugriff=2015-09-15}}</ref><ref>{{OMIM|256300}}</ref><br />
Eine Mutation von ''NPHS1'' ist die Ursache des angeborenen [[Nephrotisches Syndrom|Nephrotischen Syndroms]] vom finnischen Typ,<ref>P. Niaudet: [http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-CNF.pdf ''Congenital nephrotic syndrome, Finnish type''.] (PDF) orpha.net.</ref> einer seltenen [[Erbkrankheit|autosomal rezessiven Erbkrankheit]], die innerhalb von drei Monaten nach der Geburt auftritt und zu schweren [[Proteinurie|Eiweißverlusten]] über den Urin führt.<br />
<br />
Es wurde von [[Karl Tryggvason]] entdeckt.<ref>{{Literatur |Autor=Tetyana Drozdova, Joan Papillon, Andrey V. Cybulsky |Titel=Nephrin missense mutations: induction of endoplasmic reticulum stress and cell surface rescue by reduction in chaperone interactions |Sammelwerk=[[Physiological Reports]] |Band=1 |Nummer=4 |Datum=2013 |Seiten=e00086 |ISSN=2051-817X |DOI=10.1002/phy2.86 |PMID=24303155 |Kommentar=freier Volltext}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Marjo Kestilä, Ulla Lenkkeri, Minna Männikkö, Jane Lamerdin, Paula McCready, Heli Putaala, Vesa Ruotsalainen, Takako Morita, Marja Nissinen, Riitta Herva, Clifford E. Kashtan, Leena Peltonen, Christer Holmberg, Anne Olsen, Karl Tryggvason |Titel=Positionally Cloned Gene for a Novel Glomerular Protein—Nephrin—Is Mutated in Congenital Nephrotic Syndrome |Sammelwerk=[[Molecular Cell]] |Band=1 |Nummer=4 |Datum=1997-12 |Seiten=575–582 |DOI=10.1016/S1097-2765(00)80057-X |Kommentar=freier Volltext}}</ref><br />
<br />
== Weblinks ==<br />
* [http://www.nature.com/ki/journal/v76/n12/fig_tab/ki2009391f1.html#figure-title ''The glomerular slit diaphragm''.] – Schlitzmembran, dreidimensionale Darstellung (englisch, aus {{Literatur |Autor=Martin R Pollak |Titel=Expanding the spectrum of NPHS1-associated disease |Sammelwerk=[[Kidney Int]] |Nummer=Dec;76(12) |Datum=2009 |Seiten=1221–1223 |PMID=19946311}})<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
[[Kategorie:Protein]]<br />
[[Kategorie:Niere]]<br />
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 19 (Mensch)]]</div>
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