https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Naegeli-SyndromNaegeli-Syndrom - Versionsgeschichte2026-06-05T12:07:46ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Naegeli-Syndrom&diff=1354178&oldid=previmported>Thomas Dresler: Leerzeichen vor/nach Bindestrich korrigiert2025-09-21T07:54:46Z<p>Leerzeichen vor/nach Bindestrich korrigiert</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br />
| 01-CODE = Q82.4<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)<br />
}}<br />
Das '''Naegeli-Syndrom''', auch als '''Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom''' ('''NFJS''') beziehungsweise '''NFJ-Syndrom''' bezeichnet, ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit]], die [[Autosom|autosomal]]-[[Dominanz (Genetik)|dominant]] vererbt wird. Es handelt sich um eine Form einer [[Anhidrose|anhidrotischen]] [[Bindegewebe#Retikuläres Bindegewebe|retikulären]] [[Dermatose|Pigmentdermatose]] (Hautkrankheit).<ref name="roche">Roche Lexikon Medizin, 5. Auflage.</ref> Es wurde nach dem Dermatologen [[Oskar Naegeli]] benannt.<br />
<br />
== Ursache ==<br />
Das Naegeli-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Betroffen davon ist das [[Keratin]]-14-Gen (KRT14)<ref>{{OMIM|148066|Name=Keratin 14}}.</ref>, das auf [[Chromosom 17 (Mensch)|Chromosom 17]] [[Genlocus]] q11.2-q21 liegt.<ref>{{Literatur |Autor=Neil V. Whittock et al. |Titel=The Gene for Naegeli–Franceschetti–Jadassohn Syndrome Maps to 17q21 |Sammelwerk=Journal of Investigative Dermatology |Band=115 |Nummer=4 |Datum=2000 |Seiten=694–698 |DOI=10.1046/j.1523-1747.2000.00097.x |PMID=10998145}}</ref><br />
<br />
== Prävalenz ==<br />
Das Naegeli-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bisher sind in der Literatur fünf Mehrfamiliengenerationen beschrieben. Männer und Frauen sind davon gleich betroffen.<br />
<br />
== Symptome und Beschwerden ==<br />
Alle vom Naegeli-Syndrom betroffenen Patienten haben Veränderungen der [[Haut]], wie beispielsweise das Fehlen von [[Fingerabdruck|Fingerabdrücken]] ([[Dermatoglyphen]]) und eine netzartige [[Hyperpigmentierung]] der Haut, die mit zunehmendem Alter wieder abnimmt. Ebenso sind Veränderungen an den [[Schweißdrüse]]n ([[Anhidrose]]) zu beobachten, die dazu führen, dass die Patienten nur vermindert Schweiß absondern können. Dies ist das Hauptproblem für die meisten NFJS-Patienten.<br />
<br />
Bei vielen, aber nicht allen, Patienten werden Veränderungen am [[Zahnbein]], Blasenbildung auf der Haut und Deformationen an den [[Zehe (Fuß)|Zehennägeln]] beobachtet. Die Zähne von fast allen Patienten sind von der Erkrankung betroffen und gehen meist schon in jungen Jahren vollständig verloren.<ref>{{Orphanet |ID=69087 |Name=Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom |Abruf=2008-06-03}}</ref><br />
<br />
Die [[Symptom]]e ähneln dem [[Bloch-Sulzberger-Syndrom]].<ref name="roche" /><br />
<br />
== Differentialdiagnose ==<br />
Abzugrenzen sind andere [[Allel|allele]] Erkrankungen aufgrund von Mutationen am KRT14-Gen wie die [[Dermatopathia pigmentosa reticularis]], und die [[Epidermolysis bullosa simplex]] in verschiedenen Typen.<ref>[http://omim.org/entry/148066 OMIM KRT14]</ref><br />
<br />
== Therapie ==<br />
Es ist keine ursächliche Behandlung bekannt. Die Therapie erfolgt symptomatisch.<br />
<br />
== Namensgebung ==<br />
Die Krankheit ist nach dem Schweizer [[Dermatologie|Dermatologen]] [[Oskar Naegeli]] (1885–1959) benannt, der sie 1927 erstmals bei einer Schweizer Familie beschrieb, in der der Vater und zwei seiner Töchter betroffen waren.<ref>B. Naegeli: ''Familiärer Chromatophorennavus.'' In: ''Schweiz. Med. Wschr.'' 8/1927, S.&nbsp;48.</ref><ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/984.html | wayback=20250614210622 | text=Oskar Naegeli}} bei whonamedit.com</ref><br />
<br />
In einer zweiten 1954 durchgeführten Studie über diese Familie konnten [[Adolphe Franceschetti]] (1896–1968)<ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/1391.html | wayback=20250614205408 | text=Adolphe Franceschetti}} bei whonamedit.com</ref> und [[Werner Jadassohn]] (1897–1973) den [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominanten Erbgang]] der Krankheit klären und sie vom [[Bloch-Sulzberger-Syndrom]] (''Incontinentia pigmenti'') abgrenzen.<ref>A. Franceschetti, W. Jadassohn: ''A propos de «l’incontinentia pigmenti,» délimitation de deux syndromes différents figurant sous le même terme.'' In: ''[[Dermatologica]]'' 108/1954, S.&nbsp;1–28.</ref><br />
<br />
65 Jahre nach der Entdeckung Naegelis wurde die Familie erneut untersucht. Von den nun 62 Mitgliedern der Familienstammbaums waren 14 Personen vom Naegeli-Syndrom betroffen.<ref>{{Literatur |Autor=Peter Itin et al. |Titel=Natural history of the Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and further delineation of its clinical manifestations |Sammelwerk=Journal of the American Academy of Dermatology |Band=28 |Nummer=6 |Datum=1993 |Seiten=942–950 |DOI=10.1016/0190-9622(93)70135-g |PMID=8496458}}</ref><br />
<br />
== Literatur ==<br />
* {{Literatur |Autor=Jennie Lugassy et al. |Titel=Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome and Dermatopathia Pigmentosa Reticularis: Two Allelic Ectodermal Dysplasias Caused by Dominant Mutations in KRT14 |Sammelwerk=The American Journal of Human Genetics |Band=79 |Nummer=4 |Datum=2006 |Seiten=724–730 |DOI=10.1086/507792 |PMID=16960809 |PMC=1592572}}<br />
* {{Literatur |Autor=Jennie Lugassy et al. |Titel=KRT14 Haploinsufficiency Results in Increased Susceptibility of Keratinocytes to TNF-α-Induced Apoptosis and Causes Naegeli–Franceschetti–Jadassohn Syndrome |Sammelwerk=Journal of Investigative Dermatology |Band=128 |Nummer=6 |Datum=2007 |Seiten=1517–1524 |DOI=10.1038/sj.jid.5701187 |PMID=18049449}}<br />
* {{Literatur |Autor=Eli Sprecher et al. |Titel=Refined Mapping of Naegeli–Franceschetti–Jadassohn Syndrome to a 6 cM Interval on Chromosome 17q11.2-q21 and Investigation of Candidate Genes |Sammelwerk=Journal of Investigative Dermatology |Band=119 |Nummer=3 |Datum=2002 |Seiten=692–698 |DOI=10.1046/j.1523-1747.2002.01855.x |PMID=12230514}}<br />
* {{Literatur |Autor=Christofcr Tzermias, Aikaterini Zioga, I. Hatzis |Titel=Reticular pigmented genodermatosis with milia-a special form of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome or a new entity? |Sammelwerk=Clinical and Experimental Dermatology |Band=20 |Nummer=4 |Datum=1995 |Seiten=331–335 |DOI=10.1111/j.1365-2230.1995.tb01336.x |PMID=8548993}}<br />
* {{Literatur |Autor=Yoshiko Kudo et al. |Titel=Reticulate pigmentary dermatosis associated with hypohydrosis and short stature: a variant of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome? |Sammelwerk=International Journal of Dermatology |Band=34 |Nummer=1 |Datum=1995 |Seiten=30–31 |DOI=10.1111/j.1365-4362.1995.tb04373.x |PMID=7896482}}<br />
* {{Literatur |Autor=Manuela Papini |Titel=Natural history of the Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome |Sammelwerk=Journal of the American Academy of Dermatology |Band=31 |Nummer=5 |Datum=1994 |Seiten=830–830 |DOI=10.1016/s0190-9622(09)80068-6 |PMID=7929942}}<br />
* {{Literatur |Autor=G.P. Sparrow, P.D. Samman, R S Wells |Titel=Hyperpigmentation and hypohidrosis. (The Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome): report of a family and review of the literature |Sammelwerk=Clinical and Experimental Dermatology |Band=1 |Nummer=2 |Datum=1976 |Seiten=127–140 |DOI=10.1111/j.1365-2230.1976.tb01408.x |PMID=939040}}<br />
<br />
== Weblinks ==<br />
* {{OMIM|161000}}<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
[[Kategorie:Erbkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Dermatologie]]</div>imported>Thomas Dresler