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2025-03-22T09:40:03Z

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Die '''Nabelschnurpunktion''' oder '''Chordozentese''' ist ein Verfahren der [[Pränataldiagnostik]], bei dem [[Blut]] aus der [[Nabelschnur]] eines Ungeborenen (englisch ''fetal blood sample, FBS'') entnommen wird. Die Untersuchung ist etwa ab der 20. Schwangerschaftswoche möglich.

Eine Nabelschnurpunktion ist keine Routineuntersuchung und wird nur dann vorgenommen, wenn sie von der Schwangeren bzw. dem Elternpaar ausdrücklich gewünscht wird. Der behandelnde Arzt ist verpflichtet, die Schwangere vor der Untersuchung ausführlich zu beraten sowie die Vor- und Nachteile und die Risiken in verständlicher Art und Weise zu erörtern.

Wenn bei der Untersuchung eine Besonderheit festgestellt wird, sollten die werdenden Eltern nichts überstürzen, sondern sich '''aktuelle''' Informationen zu der entsprechenden Diagnose besorgen. Dazu können Gespräche mit betroffenen Eltern (z. B. im Rahmen von Selbsthilfegruppen), Fachärzten, Angestellten von (genetischen) Beratungsstellen usw. sehr hilfreich sein, sowie das Aufsuchen von Informationsseiten im Internet.

== Untersuchungsverfahren ==
Durch die Bauchdecke (= transabdominal) der Schwangeren wird unter [[Sonografie|Ultraschall]]<nowiki />kontrolle eine Nadel in die Nabelschnurvene des Ungeborenen eingeführt ([[Punktion]]), und es werden 1 bis 2 ml Blut entnommen.

Meist wird diese Untersuchung dann gemacht, wenn man etwas über die Zusammensetzung des Blutes des Ungeborenen erfahren möchte. Das ist insbesondere dann wichtig, wenn aufgrund von auffälligen Blutwerten der Mutter oder auffälligen Ultraschallbefunden der Verdacht besteht, dass das Ungeborene Blutarmut ([[Anämie]]) oder eine [[Infektion]] haben könnte.

Es können bei der Blutuntersuchung auch Tests z. B. zur [[Blutgruppe]]n- und [[Antikörper]]<nowiki />bestimmung, zur [[Diagnose]] von Blutgruppenunverträglichkeit, Stoffwechselstörungen, [[Röteln]] und [[Toxoplasmose]] gemacht werden.

Wenn es in Einzelfällen besonders dringend erforderlich ist, kann eine Nabelschnurpunktion auch gemacht werden, um Zellmaterial für eine [[Chromosomen]]<nowiki />untersuchung zu gewinnen. Die aus der Nabelschnur entnommenen Proben werden im Labor untersucht.

Das Ergebnis einer Chromosomenuntersuchung (oft auch durchgeführt zur Absicherung von Ergebnissen der [[Amniozentese]], [[Chorionzottenbiopsie]] oder des [[FISH-Test]]s) bekommt man nach etwa einer Woche, die Ergebnisse der Blutuntersuchung auf Infektionen, Anämie usw. in der Regel schneller.

Wenn es um die Feststellung von Chromosomenbesonderheiten geht, gehört zum Beratungsgespräch, das der behandelnde Arzt mit der Schwangeren bzw. mit dem Elternpaar vor der Untersuchung führen muss, auch der ausdrückliche Hinweis darauf, dass es für chromosomale Besonderheiten beim Kind keine [[Therapie]] zur ursächlichen Heilung gibt, und somit im Falle eines positiven Untersuchungsbefundes letztlich nur die Annahme des Kindes mit seiner Besonderheit, die nachgeburtliche Freigabe des Kindes zur [[Adoption]] bzw. die nachgeburtliche Abgabe des Kindes in eine [[Pflegefamilie]] / ein Heim oder der [[Schwangerschaftsabbruch]] als Alternativen bestehen.

Wenn es nötig ist dem ungeborenen Kind Medikamente zu verabreichen, geschieht dies in aller Regel über die Nabelschnur.

== Anwendungsrisiken ==
Risiken, die die Untersuchung mit sich bringt, sollten von der Schwangeren bzw. von dem Elternpaar abgewogen werden, bevor sie einer Chordozentese zustimmen. [[Invasive Diagnostik|Invasive Untersuchungen]] werden aufgrund der erhöhten Risiken in der Regel dann durchgeführt, wenn insbesondere das [[Fehlgeburt]]srisiko infolge des Eingriffs niedriger ist als die statistisch zu erwartende Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer [[Chromosomen]]besonderheit oder einer [[Erbkrankheit]].

Es kann während bzw. nach dem Eingriff zu folgenden Ereignissen kommen:

* [[Fruchtwasser]]verlust
* Blutungen in der [[Gebärmutter]]
* Verletzungen der Gebärmutter
* Verletzungen des [[Plazenta|Mutterkuchens]]
* [[Infektion]]en
* Verletzungen des ungeborenen Kindes durch die Nadel (insbesondere, wenn sich das Kind viel und/oder unerwartet bewegt)
* Kontraktionen der Gebärmutter (oft bemerkbar als eine Art „Ziehen“ im Bauch, wobei dies in den meisten Fällen wieder nachlässt)
* [[Fehlgeburt]]
* Erhält der Embryo bei der Chordozentese eine [[Bluttransfusion]], dann kann es zu einer Fehltransfusion in umliegendes Gewebe kommen (Nabelschnur-Tamponade). In diesem Fall muss das Kind wegen drohender Unterversorgung sofort per [[Kaiserschnitt]] entbunden werden (Notfall).

Nach dem Eingriff sollte sich die Schwangere eine Zeit lang konsequent schonen, da es prinzipiell auch noch Tage nach dem Eingriff möglich ist, dass es z. B. zum Fruchtwasserverlust kommt.

=== Fehlgeburt ===
Die Zahlen zur [[Fehlgeburt]] nach einer Nabelschnurpunktion werden mit ungefähr 1 %,<ref>Diedrich u. a.: ''Gynäkologie und Geburtshilfe.'' Berlin / Heidelberg 2000, S. 330.</ref> teilweise mit bis zu 7 % angegeben.

Hinsichtlich dieser sehr widersprüchlichen Zahlenangaben helfen auch die Zahlen der [[Amniozentese]] (Fruchtwasserentnahme) weiter. Dieser Eingriff ist sogar nachvollziehbar etwas weniger riskant und invasiv, da ja nicht noch zusätzlich ein Blutgefäß punktiert werden muss.

Dort lagen die Zahlen einerseits in zwei Studien bei 1 % bis 1,7 %.<ref>Diedrich u. a.: ''Gynäkologie und Geburtshilfe.'' Berlin / Heidelberg 2007.</ref><ref>Diedrich u. a.: ''Gynäkologie und Geburtshilfe.'' Berlin / Heidelberg 2000.</ref> In einer anderen Studie, bei der 1.006 Amniozentesen retrospektiv ausgewertet wurden, lag die Fehlgeburtsrate bei einer Untersuchung in der 16. oder 17. Schwangerschaftswoche bei Frauen im Alter von 20 bis 34 Jahren bei 2,5 %, stieg in der Altersgruppe der Frauen von 35 bis 39 Jahren auf 3,4 % bis hin zu 5,1 % bei Frauen ab 40 Jahre. Neben dem Alter waren [[Vagina des Menschen|vaginale]] Blutungen während der Schwangerschaft ein wichtiger Risikofaktor, der eine Erhöhung der Fehlgeburtsinzidenz auf 6,5 % bedingte (= 2,4-fach erhöhtes Risiko); Frauen mit einer spontanen Fehlgeburt in früheren Schwangerschaftsstadien oder einem [[Schwangerschaftsabbruch]] hatten eine [[Inzidenz (Epidemiologie)|Inzidenz]] von 8 % (= 3-fach erhöhtes Risiko).<ref>N. E. Papantoniou, G. J. Daskalakis, J. G. Tziotis, S. J. Kitmirides, S. A. Mesogitis, A. J. Antsaklis: ''Risk factors predisposing to fetal loss following a second trimester amniocentesis.'' In: ''[[BJOG – An International Journal of Obstetrics and Gynaecology]].'' 108, 2001, S. 1053–1056. [[doi:10.1111/j.1471-0528.2001.00246.x]]; PMID 11702837.</ref>

In einer weiteren Studie lag die Komplikationsrate (Fehlgeburt, [[Totgeburt|Intrauteriner Fruchttod]]) innerhalb von 14 Tagen nach einer Amniozentese bei 1,5 % bei Ausbildungsassistenten und bei 0,6 % bei Fachärzten.<ref>D. Bettelheim, B. Kolinek, A. Schaller, G. Bernaschek: ''Zur Komplikationsrate bei invasiven, intrauterinen Eingriffen an einer pränataldiagnostischen Schwerpunktabteilung.'' In: ''Ultraschall in Med.'' 23(2), 2002, S. 119–122, [[doi:10.1055/s-2002-25191]] PMID 11961726.</ref>

=== Antikörperbildung bei Rhesus-Inkompatibilität ===

Da bei der [[Punktion]] der Nabelschnur im Regelfall geringe Mengen Blut des Kindes in das mütterliche [[Fruchtwasser]] gelangen, deren [[Fruchtblase]] und [[Uterus]] bei dem Eingriff ebenfalls verletzt werden, kann es dadurch zur Einbringung kindlichen Blutes in den mütterlichen [[Blutkreislauf]] kommen. Bei vorliegender Blutgruppenunverträglichkeit ([[Rhesus-Inkompatibilität]]) gegen das [[Rhesusfaktor]]-[[Antigen]] „D“, d. h. zwischen Rh-negativer (Rh−, rh, Genotyp dd) Mutter und Rh-positivem (Rh+, Rh, Genotyp Dd, dD, DD) Kind, wäre eine [[Antikörper]]bildung der Mutter (genannt „Anti-D“) auf das kindliche Blut wahrscheinlich. Dieser Vorgang kann auch durch andere [[Invasivmedizin|invasive Eingriffe]] am Kind bzw. bei Schwangerschaft im Uterus (z. B. [[Induzierter Abort|induzierten Abort]] bzw. [[Schwangerschaftsabbruch|Schwangerschaftsabbrüche]]; [[Amniozentese]]; [[Chorionzottenbiopsie]]) eingeleitet werden. „Anti-D“ ist ein [[irregulär]]er erythrozytärer Antikörper, den Rhesus-negative Menschen bilden können, wenn sie durch Rhesus-positive [[Erythrozyten]] [[Immunität (Medizin)|immunisiert]] werden. Auch das gegen diesen Vorgang und seine Folgen am Kind (s. [[Rhesus-Inkompatibilität#Pathogenese]]) üblicherweise prophylaktisch verabreichte Medikament („Anti-D-Prophylaxe“, etwa mittels RHOPHYLAC von CSL Behring und RHESONATIV von Octapharma) wird so bezeichnet.

== Siehe auch ==
* [[Screening]], [[Double-Test]], [[Triple-Test]], [[First-Trimester-Screening]], [[Feinultraschall]], [[3D-Ultraschall]]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Diagnostikgerät]]
[[Kategorie:Pränatalmedizin]]

Nabelschnurpunktion - Versionsgeschichte

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