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Der '''NPH-MCKD-Komplex''' (''nephronophthisis-medullary cystic kidney disease''), auch '''NPH/ADMCKD-Komplex''' genannt, ist eine Gruppe von [[Erbkrankheit|genetisch bedingten]] [[Krankheit|Erkrankungen]] der [[Niere]], die zu einer [[Zystenniere]] führt.

Die Erkrankungen haben als gemeinsames Krankheitsbild die Ausbildung von Zystennieren an der Rinde-Mark-Grenze (kortikomedulläre Grenze). Alle Krankheiten des NPH-MCKD-Komplexes führen in Abhängigkeit vom betroffenen [[Gen]] in bestimmten Altersbereichen zum [[Chronisches Nierenversagen|terminalen Nierenversagen]] (endgültiges Nierenversagen).<ref name="medgen">F. Hildebrandt u. a.: {{Webarchiv|url=http://www.medgenetik.de/2000/2000_2_225_Hildebrandt.pdf |wayback=20140415074145 |text=''Nephronophthise und verwandte Krankheiten.'' |archiv-bot=2024-03-27 00:48:10 InternetArchiveBot }} (PDF; 85 kB) In: ''medgen'' 12, 2000, S. 225–231.</ref>

Zum NPH-MCKD-Komplex werden die folgenden Erkrankungen gerechnet:
{| class="wikitable"
|- style="font-weight:bold; background-color:#FFDEAD;"
| Erbgang
| Erkrankung
| Chromosom/Genlocus
| Gen
| Protein
| align="center"| terminales Nierenversagen<br />(Alter in Jahren)
|-
| [[Autosom|autosomal]]-[[rezessiv]]
| Juvenile [[Nephronophthise]]
| [[Chromosom 2 (Mensch)|2q13]]
| NPHP1
| Nephrocystin-1
| align="right" | 13
|-
| autosomal-rezessiv
| Infantile Nephronophthise
| [[Chromosom 9 (Mensch)|9q22-q31]]
| NPHP2
| Inversin
| align="right" | <1
|-
| autosomal-rezessiv
| Adoleszente Nephronophthise
| [[Chromosom 3 (Mensch)|3q22.1]]
| NPHP3
| Nephrocystin-3
| align="right" | 19
|-
| autosomal-rezessiv
| Nephronophthise Typ 4
| [[Chromosom 1 (Mensch)|1p36.22]]
| NPHP4
| Nephroretinin
| align="right" | 21
|-
| autosomal-rezessiv
| Nephronophthise Typ 5
| [[Chromosom 3 (Mensch)|3q21.1]]
| IQCB1, NPHP5
| Nephrocystin-5
| align="right" | 13
|-
| autosomal-rezessiv
| Nephronophthise Typ 6
| [[Chromosom 12 (Mensch)|12q21.33]]
| CEP290, NPHP6
| Nephrocystin-6
|-
| autosomal-rezessiv
| Nephronophthise Typ 7
| [[Chromosom 16 (Mensch)|16p13.3]]<ref>M. Attanasio u. a.: ''Loss of GLIS2 causes nephronophthisis in humans and mice by increased apoptosis and fibrosis.'' In: ''[[Nature Genet]]'' 39, 2007, S. 1018–1024. PMID 17618285</ref>
| GLIS2
| Zinkfinger-Protein GLIS2
| align="right" |  
|- style="background-color:#F0F0F0;"
| autosomal-[[Dominanz (Genetik)|dominant]]
| [[Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1]]
| [[Chromosom 1 (Mensch)|1q21]]
| MCKD-1
| Phänotyp
| align="right" | 62
|- style="background-color:#F0F0F0;"
| autosomal-dominant
| [[Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2]]
| [[Chromosom 16 (Mensch)|16p12.3]]
| UMOD
| [[Uromodulin]]
| align="right" | 32
|}

== Einzelnachweise ==
<references/>

== Literatur ==
* F. R. Panther: [https://www.freidok.uni-freiburg.de/volltexte/2954/ ''Mutationsanalyse bei Medullärer Zystischer Nierenerkrankung Typ1.''] Dissertation, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau, 2006.
* T. Vetsi: [https://www.freidok.uni-freiburg.de/volltexte/690/pdf/Dissertation_end.pdf ''Deletions- und Bruchpunktanalyse mittels Southern-Blot-Verfahren bei Familien mit Nephronophthise Typ 1 (NPH1).''] (PDF; 1,0 MB) Dissertation, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau, 2003.

{{SORTIERUNG:Nph Mckd Komplex}}
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Nephrologie]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]

NPH-MCKD-Komplex - Versionsgeschichte

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