imported>HuLe13: /* Primäre Myopathien */

2024-09-12T06:52:19Z

Primäre Myopathien

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{{Infobox ICD
| 01-CODE = G71
| 01-BEZEICHNUNG = Primäre Myopathien
| 02-CODE = G72
| 02-BEZEICHNUNG = Sonstige Myopathien
| 03-CODE = G73*
| 03-BEZEICHNUNG = Krankheiten im Bereich der neuromuskulären Synapse und des Muskels bei anderenorts klassifizierten Krankheiten
}}
Die '''Myopathie''' ([[Griechische Sprache|griechisch]] für „Muskelleiden“) oder '''Muskelerkrankung''' ist eine Erkrankung der [[Muskulatur]]. In aller Regel ist dabei, mit Ausnahme der [[Kardiomyopathie]], die quergestreifte [[Skelettmuskel|Skelettmuskulatur]] gemeint. Leitsymptom aller Myopathien ist eine [[Myasthenie|Schwäche der Muskulatur]]. Bei reinen Myopathien ist die [[Sensibilität (Medizin)|Sensibilität]] nie betroffen. Abzugrenzen von den Myopathien sind andere Krankheitsbilder, die ebenso mit einer Schwäche der Muskulatur einhergehen. Hierzu zählen Erkrankungen des [[Motoneuron]]s (beispielsweise die [[Amyotrophe Lateralsklerose]] und die [[Spinale Muskelatrophie]]) sowie Erkrankungen der [[Motorische Endplatte|motorischen Endplatte]] (wie beispielsweise die [[Myasthenie]] und das [[Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom]]).

Anamnese und Verteilungsmuster sind wichtig für die Diagnosefindung. Der klinische Verdacht auf das Vorliegen einer Myopathie kann unter anderem durch die [[Elektromyographie]] erhärtet und in einer [[Muskelbiopsie]] bestätigt werden. Zunehmend kommt [[Molekulargenetik|molekulargenetischen]] Untersuchungen eine Bedeutung in der Primärdiagnostik zu.
Die Gruppe der Myopathien wird nach der [[ICD-10]] in primäre Myopathien, Myopathien bei anderen Grunderkrankungen und sonstige Myopathien eingeteilt. Eine weitere wichtige Gruppe stellen die entzündlichen Myopathien dar.

== Primäre Myopathien ==
Als primäre Myopathien werden Erkrankungen bezeichnet, die primär auf einer Erkrankung der Muskulatur beruhen.

* Die [[Muskeldystrophie]]n sind eine Gruppe primär degenerativer Muskelerkrankungen. Die beiden häufigsten Formen sind die Dystrophinopathien vom Typ Duchenne und der Typ Becker-Kiener. Weitere Muskeldystrophien sind die [[Gliedergürteldystrophie]]n, die [[fazioskapulohumerale Muskeldystrophie]], die [[okulopharyngeale Muskeldystrophie]] und die heterogene Gruppe der [[Kongenitale Muskeldystrophie|kongenitalen Muskeldystrophien]].

* [[Myotonie|Myotone Syndrome]] sind Erkrankungen, die sich durch eine krankhaft verlängerte, tonische Muskelanspannung auszeichnen. Zu dieser Gruppe gehören die [[Myotone Dystrophie Typ 1]] (Curschmann-Steinert), die [[Myotone Dystrophie Typ 2]], die [[Myotonia congenita Thomsen]], die [[Myotonia congenita Becker]] und die [[Paramyotonia congenita Eulenburg]].

* [[Kongenitale Myopathie]]n sind Muskelerkrankungen, die schon im Neugeborenenalter auffällig werden. Hierzu gehören Krankheitsbilder wie die [[Brody-Erkrankung]], die [[Central-Core-Myopathie]], die [[Multicore-Myopathie]], die [[Myotubuläre Myopathie]], die [[Nemalin-Myopathie]], die [[Fingerprint-Body-Myopathie]] und die [[Myopathie mit kongenitaler Fasertypendisproportion]].

* [[Mitochondriale Myopathie|Mitochondrialen Myopathien]] liegt eine [[Mitochondriopathie]], das heißt eine Störung des Energiestoffwechsels der [[Mitochondrium|Mitochondrien]], zugrunde. Durch Mutationen in der Mitochondrien-DNA sind die Mitochondrien funktionell, strukturell oder numerisch verändert.
* [[Myofibrilläre Myopathie]]n sind eine Gruppe von angeborenen Muskelerkrankungen, die meist erst im mittleren Erwachsenenalter auffällig werden. Bei ihnen führt ein struktureller Fehler in bestimmten [[Protein]]en der Muskelzelle zum Verklumpen dieser Proteine und damit letztendlich zum Untergang der Muskelzelle.

== Myopathien bei anderen Grunderkrankungen ==
Myopathien können im Rahmen einer Vielzahl anderer Grunderkrankungen als [[Symptom]] auftreten, insbesondere:

* Myopathie bei [[Vitamin-D-Mangel]]<ref name="PMID18727936">L. Ceglia: ''Vitamin D and skeletal muscle tissue and function.'' In: ''[[Molecular Aspects of Medicine]].'' Band 29, Nummer 6, Dezember 2008, S. 407–414, {{ISSN|0098-2997}}. [[doi:10.1016/j.mam.2008.07.002]]. PMID 18727936 (Review).</ref>

* Myopathien, die bei endokrinen Erkrankungen (wie zum Beispiel der [[Hyperthyreose]] oder der [[Hypothyreose]], dem [[Morbus Cushing]] oder beim [[Hyperparathyreoidismus|Hyper-]] oder [[Hypoparathyreoidismus]]) auftreten, werden als endokrine Myopathien bezeichnet.

* Myopathien können bei Stoffwechselerkrankungen auftreten. Insbesondere Störungen des Energiestoffwechsels machen sich aufgrund des hohen Energiebedarfs häufig in der Muskulatur bemerkbar. Wichtige Erkrankungen sind die [[Glykogenspeicherkrankheit]]en und die Gruppe der [[Lipidspeicherkrankheit]]en.

* Nutritive Myopathien bei [[Mangelerkrankung]]en wie zum Beispiel dem [[Selenmangel]].

== Sonstige Myopathien ==
In dieser Gruppe werden sonstige durch exogene Substanzen ausgelöste Myopathien zusammengefasst.

* Arzneimittelinduzierte Myopathie als durch Medikamente (wie zum Beispiel durch [[Statin#Nebenwirkungen|Statine]], [[Cortisonmyopathie|Cortison]] oder [[Colchicin]]) verursachte Myopathien.

* Alkoholmyopathie bei der [[Alkoholkrankheit]].

* Toxische Myopathien sind Myopathien, die durch eine Schädigung durch exogene Toxine (Giftstoffe) ausgelöst werden.

== Entzündliche Myopathien ==
Entzündliche Myopathien können im Rahmen von Autoimmunerkrankungen auftreten oder erregerbedingt sein.
* Autoimmunerkrankungen mit Beteiligung der Muskulatur sind u. a. die [[Polymyositis]], die [[Dermatomyositis]] und die [[Einschlusskörpermyositis]]
* Ein Beispiel einer erregerbedingten entzündlichen [[Myositis]] ist die [[Trichinose]].

== Siehe auch ==
* [[Periodische Lähmung]]
* [[Muskelkrampf-Muskelschmerz-und-Faszikulationen-Syndrom]]

== Literatur ==
* Helga Kessler: ''Starke Leben – Wie Muskelkranke ihren Alltag bewältigen.'' rüffer & rub, Zürich 2009, ISBN 978-3-907625-46-0.
* Immo von Hattingberg: ''Myopathien und andere Muskelerkrankungen.'' In: [[Ludwig Heilmeyer]] (Hrsg.): ''Lehrbuch der Inneren Medizin.'' Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1336–1339.

== Weblinks ==
* [https://neuromuscular.wustl.edu/ Neuromuscular Disease Center] – hervorragende Website der Washington University (USA), insbesondere der Abschnitt [https://neuromuscular.wustl.edu/maltbrain.html ''Myopathy & Neuromuscular Junction Disorders: Differential Diagnosis'']

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Muskelerkrankung| ]]

Myopathie - Versionsgeschichte

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