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2023-05-03T20:11:38Z

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Die '''Muskelbiopsie''' ist ein Verfahren zur Entnahme von Muskelgewebe, das der Diagnostik von [[Myopathie|Muskelerkrankungen]] dient; zumeist wird sie in [[Lokalanästhesie|örtlicher Betäubung]] durchgeführt.

== Entnahme der Muskelprobe ==
Die Entnahme der Muskelprobe kann üblicherweise ambulant durchgeführt werden.
Zur [[Biopsie]] wird zuvor ein Muskel ausgewählt, der von der Krankheit betroffen, aber noch nicht vollständig durch sie zerstört ist. Bei der Auswahl eines geeigneten Muskels können unter Umständen [[Kernspintomographie|kernspintomographische Untersuchungen]] oder die [[Elektromyographie]] nützlich sein. Der Muskel sollte jedoch nicht vorher durch Elektromyographieelektroden oder eine [[intramuskuläre Injektion]] geschädigt worden sein. Bei Verdacht auf eine entzündliche Myopathie wird die Muskelbiopsie möglichst vor Beginn einer Kortikoidtherapie durchgeführt.

=== Operative Verfahren ===
* Bei der offenen Biopsie wird nach örtlicher Betäubung ein Hautschnitt angelegt und der Muskel freigelegt. Danach wird eine Muskelgewebeprobe (etwa 0,5 cm³) entfernt. Anschließend wird die Wunde nach Blutstillung durch Nähte verschlossen. [[Komplikation]]en bei der Entnahme wie Wundheilungsstörungen oder eine Infektion sind selten.
* Weniger gebräuchlich ist die Stanzbiopsie, bei der nach örtlicher Betäubung mit einer Biopsienadel eine kleine Muskelgewebeprobe durch die Haut hindurch entfernt wird. Dieses Verfahren ist zwar weniger invasiv, allerdings kann auch nur weniger Muskelgewebe gewonnen werden.

== Versand ==
Nach der Gewebeentnahme wird das Gewebe in einem mit [[Physiologische Kochsalzlösung|physiologischer Kochsalzlösung]] befeuchteten Tupfer zur [[Histologie|histologischen Aufarbeitung]] an ein [[Neuropathologie|Institut für Neuropathologie]] übersandt. Der Transport erfolgt umgehend per Kurier, da die weitere Aufarbeitung [[Enzymhistochemie|enzymhistochemische Färbungen]] umfasst, die nur am unfixierten frischen Material durchgeführt werden können. Zur Vermeidung von Gefrierartefakten wird das Material zum Versand nicht eingefroren und auch nicht in Flüssigkeit schwimmend versandt.

== Neuropathologische Aufarbeitung ==
Im neuropathologischen Labor werden nach Orientierung der Probe von einem Teil des Gewebes zunächst Schnitte am [[Kryostat]] in Querrichtung der Muskelfasern angefertigt, wobei das Restgewebe im Anschluss tiefgefroren aufbewahrt wird, falls [[Western Blot|Western-Blot-Untersuchungen]] erforderlich werden sollten. Weiterhin wird ein Teil der Probe für eventuell erforderlich werdende [[Elektronenmikroskopie|elektronenmikroskopische Untersuchungen]] in [[Glutaraldehyd]] fixiert und asserviert. Sollte Restmaterial vorhanden sein, wird dies in [[Formalin]] fixiert und paraffineingebettet.

=== Routineuntersuchungen ===
[[Datei:Biopsy nemaline myopathy gomori.jpg|mini|Gomori-[[Trichrom-Färbung]] mit Nachweis von Einschlusskörpern bei der Nemalin-Myopathie]]
[[Datei:Multi-Core-Myopathy NADH.jpg|mini|NADH-Färbung mit Störungen des intermyofibrillären oxidativen Netzwerks bei Multicore-Myopathie]]
[[Datei:Denervation atrophy - atp94 - high mag.jpg|mini|ATPase-Färbung mit Fasertypengruppierung bei chronisch-neurogener Schädigung]]
Die neuropathologische Untersuchung der Muskelprobe umfasst routinemäßig folgende Färbungen:
* [[Hämatoxylin-Eosin-Färbung]] (unter anderem Nachweis entzündlicher Infiltrate zum Beispiel bei [[Myositis]])
* [[Elastika-van-Gieson-Färbung|Elastika-van-Gieson-Färbung (EvG)]] (Nachweis einer Fibrose des [[Endomysium|endomysialen Bindegewebes]] zum Beispiel bei Myopathien)
* Modifizierte [[Gömöri-Trichrom-Färbung]] (Nachweis von Einschlusskörpern zum Beispiel bei der [[Nemalin-Myopathie]])
* [[PAS-Färbung]] (Nachweis einer vermehrten Einlagerung von [[Glykogen]] zum Beispiel bei der [[Morbus McArdle|McArdle-Krankheit]])
* Ölrot-Färbung (Nachweis einer vermehrten Lipideinlagerung zum Beispiel bei Mangel der [[Carnitin-Acyltransferase-System|Carnitin-Palmitoyl-Transferase]])
* Saure Phosphatase-Reaktion (Nachweis einer vermehrten [[Makrophage]]naktivität zum Beispiel bei entzündlichen Myopathien)
* [[Nicotinamidadenindinukleotid|NADH]]-Reaktion (Darstellung des intermyofibrillären oxidativen Netzwerks und seiner Störungen zum Beispiel bei [[Central-Core-Myopathie]] oder [[Multicore-Myopathie]])
* [[ATPase]]-Reaktion bei unterschiedlichen pH-Werten (Nachweis der verschiedenen Fasertypen und deren gestörtes Verteilungsmuster zum Beispiel bei chronisch-neurogener Schädigung)

=== Weiterführende Untersuchungen ===
Bei klinischem Verdacht auf eine [[Muskeldystrophie]] schließen sich [[Immunhistochemie|immunhistochemische]] Reaktionen unter anderem mit Antikörpern gegen [[Dystrophin]] und die [[Sarkoglykan]]e an. Bei fehlender Reaktion werden die Ergebnisse in einem spezialisierten Labor im Western Blot validiert. Die Messung von Enzymaktivitäten bei metabolischen Myopathien ist Speziallabors vorbehalten, kann aber am asservierten Gefriermaterial nachträglich durchgeführt werden. Andere Spezialuntersuchungen wie zum Beispiel der [[Maligne Hyperthermie#In-vitro-Kontraktur-Test|In-vitro-Kontraktur-Test]] zum Ausschluss einer [[Maligne Hyperthermie|malignen Hyperthermie]] können nur in Speziallabors am frisch entnommenen Gewebe durchgeführt werden.

== Literatur ==
* Victor Dubowitz, Caroline A. Sewry: ''Muscle Biopsy. A Practical Approach.'' Saunders, 2006. ISBN 1-4160-2593-6

== Weblinks ==
* [https://www.neuromuskulaeres-referenzzentrum.dgnn.rwth-aachen.de/Downloads/Leitlinien_Diagnostik_Muskelerkrankungen.pdf Leitfaden zur neuropathologischen Diagnostik von Muskelerkrankungen] (PDF; 104 kB) des Referenzzentrums für neuromuskuläre Krankheiten bei der [[Deutsche Gesellschaft für Neuropathologie und Neuroanatomie|DGNN]]

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Diagnostisches Verfahren in der Neurologie]]
[[Kategorie:Pathologie]]

Muskelbiopsie - Versionsgeschichte

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