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2025-09-26T09:43:21Z

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{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q79.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD26.40
| Data-01 = Multiples Pterygiumsyndrom
}}
Mit '''Multiples Pterygium-Syndrom''' (''Multiple-Pterygien-Syndrom'') werden angeborene Erkrankungen mit einer Kombination von zahlreichen ausgeprägten [[Pterygium|Pterygien]] (Flügelfellen) mit weiteren Fehlbildungen bezeichnet.<ref>{{Orphanet|ID=294060 |Name=Multiples Pterygium-Syndrom |Abruf=}}</ref>

Derzeit werden folgende Formen bzw. Typen unterschieden:

== Autosomal-rezessives Multiples Pterygium-Syndrom ==
Diese Form geht mit Fehlbildungen der Finger wie [[Kamptodaktylie]] und [[Syndaktylie]] einher.

Synonyme sind:
* Multiples Pterygium-Syndrom, Nonletaler Typ
* Escobar-Variante
* Escobar variant of multiple pterygium syndrome (EVMPS)
* Pterygium-Syndrom
* Pterygium colli-Syndrom
* Pterygium universale<ref name="OMIM">{{OMIM|265000|MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, ESCOBAR VARIANT}}</ref>

Diese Erkrankung wurde erstmals 1902 von ''J. A. Bussière'' beschrieben, die Festlegung als eigenständiges Syndrom erfolgte 1978 durch den amerikanischen Humangenetiker ''Victor Escobar'', nach dem sie auch als '''Escobar-Syndrom''' bezeichnet wird.<ref>V. Escobar, D. Bixler, S. Gleiser, D. D. Weaver, T. Gibbs: ''Multiple pterygium syndrome.'' In: ''American journal of diseases of children (1960).'' Band 132, Nummer 6, Juni 1978, S. 609–611, {{ISSN|0002-922X}}. PMID 655146.</ref>

=== Epidemiologie ===
Die Vererbung erfolgt [[autosom]]al-[[rezessiv]].

=== Klinik ===
Diagnostische Kriterien sind:
* Gesichtsdysmorphie mit [[Ptosis]], nach unten außen verlaufende Lidachsen, [[Telekanthus]], prominente Nasenwurzel, tiefer Nackenhaaransatz, enger Gehörgang, [[Mikrogenie]]
* [[Kleinwuchs]], [[Schwerhörigkeit]]
* Pterygien an diversen Stellen, insbesondere Hals, Achsel, antekubital, popliteal, an den Fingern, zwischen Kinn und Brustbein; Kamptodaktylie, [[Klumpfuß]], partielle Syndaktylien, [[Skoliose]] mit Wirbelkörperfehlbildungen, Rippenanomalien
* [[Genitalfehlbildung]]en, Fehlen der kleinen Schamlippen, [[Kryptorchismus]]
* abnorme [[Dermatoglyphen]] mit vermindert ausgebildeten Handfurchen<ref>B. Leiber: ''Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe.'' Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9</ref><ref>{{Orphanet|ID=2990 |Name=Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives |Abruf=}}</ref>

=== Differentialdiagnose ===
Abzugrenzen ist das [[#Multiples Pterygium-Syndrom Typ Frias|Frias-Syndrom]].<ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1465.html | wayback=20210730011910 | text=Escobar's syndrome}} bei whonamedit.com</ref>

== Popliteales Pterygium-Syndrom, letaler Typ ==
Bei diesem Typ bestehen die Pterygien lediglich in den Kniekehlen.<ref>{{Orphanet|ID=1234 |Name=Bartsocas-Papas-Syndrom |Abruf=}}</ref>

Synonyme sind:
* Letales Popliteales Pterygium-Syndrom
* Bartsocas-Papas-Syndrom (BPS)
* Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan

Die Eigennamen beziehen sich auf Beschreibungen von 1972<ref>C. S. Bartsocas, C. V. Papas: ''Popliteal pterygium syndrome. Evidence for a severe autosomal recessive form.'' In: ''Journal of medical genetics.'' Band 9, Nummer 2, Juni 1972, S. 222–226, {{ISSN|0022-2593}}. PMID 4339984. {{PMC|1469049}}.</ref> beziehungsweise von 2000<ref>Y. Aslan, E. Erduran, N. Kutlu: ''Autosomal recessive multiple pterygium syndrome: a new variant?'' In: ''American journal of medical genetics.'' Band 93, Nummer 3, Juli 2000, S. 194–197, {{ISSN|0148-7299}}. PMID 10925380.</ref>.

=== Ursache ===
Der Erkrankung liegen [[Mutation]]en im ''CHUK''-[[Gen]] auf [[Chromosom 10 (Mensch)|Chromosom 10]] [[Genlocus|Genort]] q24.31 zugrunde, welches für eine Komponente des [[NF-κB]] kodiert.<ref>{{Orphanet|ID=1234 |Name=Bartsocas-Papas-Syndrom |Abruf=}}</ref>

Erkrankungen in diesem Gen finden sich auch bei der Fetalen Einkapselung ([[Cocoon-Syndrom]]).

=== Klinik ===
Klinisch finden sich multiple Flügelfelle in den Kniekehlen, verklebte Lidspalte nach der Geburt (Ankyloblepharon), [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte]] und [[Syndaktylie]]n.

=== Prognose ===
Die Lebenserwartung ist gering, allerdings gibt es Berichte über das Erreichen des Kindes- und Jugendlichenalters.<ref>{{OMIM|263650|POPLITEAL PTERYGIUM SYNDROME, LETHAL TYPE}}</ref><ref>{{Orphanet|ID=79446 |Name=Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan |Abruf=}}</ref>

== Autosomal-dominantes Multiples Pterygium-Syndrom ==
=== Epidemiologie ===
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]].<ref>{{Orphanet|ID=65743 |Name=Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes |Abruf=}}</ref>

=== Klinik ===
Die klinischen Auffälligkeiten umfassen Ptosis und ausgeprägte Skoliose, scheinen aber variabel zu sein: in leichteren Formen mit Ähnlichkeiten mit der '''Distalen Arthrogrypose Typ IIb'''<ref>{{OMIM|108145|ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 5}}</ref>, in schwereren Formen mehr dem '''Escobar-Syndrom''' entsprechend.<ref>{{OMIM|178110|ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 8}}</ref>

== Multiples Pterygium-Syndrom Typ Frias ==
Kombination mit [[Ptosis]] und Skelettanomalien, jedoch kein Minderwuchs.
Möglicherweise identisch mit vorstehendem [[#Autosomal-dominantes Multiples Pterygium-Syndrom|Autosomal-dominanten Multiplen Pterygium-Syndrom]].

Synonym: Frias-Syndrom<ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=https://www.whonamedit.com/synd.cfm/1466.html | wayback=20160625053004 | text=Frias' syndrome}} bei whonamedit.com</ref>

=== Epidemiologie ===
Die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]].<ref>Jaime L. Frias, J. R. Holahan, A. L. Rosenbloom, A. H. Felman: ''An autosomal dominant syndrome of multiple pterygium, ptosis, and skeletal anomalities. '' 1973 in: Fourth International Conference on Birth Defects. Vienna 1973. Excerpta Medica, 19.</ref>

== Letales Multiples Pterygium-Syndrom ==
Bei diesem heterogenen Syndrom finden sich multiple Pterygien mit Einschränkung der Beweglichkeit kombiniert mit Fehlbildungen an Schädel, Hals, Gesicht, Wirbeln und Genitalien.<ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=33108 |Name=Multiples Pterygium-Syndrom, letales |Abruf=}}</ref>

=== Epidemiologie ===
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt [[autosom]]al-[[rezessiv]] oder [[X-chromosomaler Erbgang|X-chromosomal]]-rezessiv. Bislang wurden verschiedene Gendefekte beschrieben.<ref>{{OMIM|253290|MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, LETHAL TYPE}}</ref>

=== Klinik ===
Klinisch auffällig sind zahlreiche Pterygien an verschiedenen Lokalisationen mit Beugekontrakturen, die an eine [[Arthrogryposis]] erinnern, ein bereits bei der Geburt bestehender [[Minderwuchs]], [[Ödem]]neigung von Unterhautödemen bis fetalem [[Hydrops]] reichend sowie Gesichtsfehlbildungen wie [[Hypertelorismus]], [[Epikanthus]],
flache Nasenwurzel, [[Mikrostomie]].

Je nach den knöchernen Veränderungen im [[Röntgenbild]] können zwei Formen unterschieden werden mit Fusionen der Dornfortsätze der Wirbelkörper oder mit Fusionen der langen Röhrenknochen.<ref name="Orpha" />

=== Differentialdiagnose ===
Differentialdiagnostisch muss die fetale Akinesie-Sequenz ([[Pena-Shokeir-Syndrom I]]) abgegrenzt werden.

== Letales X-chromosomales Multiples Pterygium-Syndrom ==
Synonym: Multiples Pterygium-Syndrom, X-Linked

Für diese Form sind bislang lediglich wenige Beobachtungen erfolgt.<ref>{{OMIM|312150|MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, X-LINKED}}</ref><ref>A. Carnevale, A. López Hernández, L. De los Cobos: ''Sindrome de pterygium familiar con probable transmission dominante ligada al cromosoma X.'' In: ''Revista de investigación clínica; organo del Hospital de Enfermedades de la Nutrición.'' Band 25, Nummer 3, 1973 Jul-Sep, S. 237–244, {{ISSN|0034-8376}}. PMID 4757629.</ref><ref>{{Orphanet|ID=79447 |Name=Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales |Abruf=}}</ref>

== Siehe auch ==
* [[Popliteales Pterygiumsyndrom]]
* [[Pterygium-Syndrom]]

== Literatur ==
* J. A. Bussière: ''L'homme au cou de Chapelle, developpement anormal d'un faisceau musculaire acromiomastoidienne rudimentaire, malformation congénitale rare, observé à Pondicherry (index orientales).'' 1902 in: Annales d'hygiène et de médecine coloniales 5, S. 686–688.
* J. Böckel, F. Grassl, R. A. Pfeiffer, K. W. Ruprecht, E. Heidbreder: ''Konnatale Ptosis: Ein Kennzeichen für das Syndrom der multiplen Pterygien und für Arthrogryposen.'' In: ''Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde.'' Band 185, Nummer 2, August 1984, S. 123–125, {{ISSN|0023-2165}}. [[doi:10.1055/s-2008-1054583]]. PMID 6482294.
* R. L. Bissinger, F. R. Koch: ''Nonlethal multiple pterygium syndrome: Escobar syndrome.'' In: ''Advances in neonatal care : official journal of the National Association of Neonatal Nurses.'' Band 14, Nummer 1, Februar 2014, S. 24–29, {{ISSN|1536-0911}}. [[doi:10.1097/ANC.0000000000000039]]. PMID 24472885.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]

Multiples Pterygium-Syndrom - Versionsgeschichte

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