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{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = G71.2
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Myopathien<br />Minicore-Krankheit<br />Multicore-Krankheit
}}

Als '''Multicore-Myopathie''' oder '''Multiminicore-Myopathie''' wird eine [[Seltene Krankheit|seltene]] Muskelerkrankung aus der Gruppe der [[Kongenitale Myopathien|kongenitalen Myopathien]] bezeichnet, die 1971 erstmals beschrieben wurde.<ref>Engel et al.: ''Multicore disease. A recently recognized congenital myopathy associated with multifocal degeneration of muscle fibers. A new congenital non-progressive myopathy''. In: ''Mayo Clin Proc.'', 1971, 46, S. 666–681. PMID 5115748</ref><ref name="Jungbluth">Jungbluth: ''Multi-minicore disease''. In: ''Orphanet Journal of Rare Diseases'', 2007, 2, S. 25; PMID 17631035 (Übersichtsarbeit)</ref>

== Klinik ==
Das klinische Bild ist heterogen, bei den meisten Patienten steht jedoch eine Schwäche und Steifigkeit der Rumpfmuskulatur im Vordergrund. Abzugrenzen sind Fälle, in denen Lähmungen der Augenmuskulatur hinzutreten<ref>{{OMIM|255320|Name=Multicore-Myopathie mit externer Opthalmoplegie}}.</ref> sowie Fälle, die bereits vor der Geburt mit einer [[Arthrogrypose]] auffällig werden.<ref>{{OMIM|607552|Name=Vorgeburtliche Multicore-Myopathie mit Arthrogrypose}}.</ref> Andere weisen ein klinisches Bild wie Patienten mit [[Central-Core-Myopathie]] auf.

== Histologie und Genetik ==
[[Datei:Multi-Core-Myopathy NADH.jpg|mini|Multicore-Myopathie mit Störungen des intermyofibrillären oxidativen Netzwerks in der NADH-Färbung.]][[Histologie|Histologisch]] sind in der [[Muskelbiopsie]] insbesondere in der [[Enzymhistochemie|enzymhistochemischen]] Färbung für die [[Nicotinamidadenindinukleotid|NADH]] Störungen des intermyofibrillären oxidativen Netzwerks mit multiplen kleinen hellen Flecken („cores“) charakteristisch.
Die Genetik der Multicore-Myopathie ist nicht einheitlich, die Erkrankung wird aber im Gegensatz zur [[Central-Core-Myopathie]] in der Mehrzahl der Fälle [[autosomal]]-[[rezessiv]] vererbt. Beschrieben wurden Mutationen des für das [[Selen#Biologische Bedeutung|Selenoprotein N]] kodierenden SEPN1-Gens,<ref>Ferreiro et al.: ''Mutations of the selenoprotein N gene, which is implicated in rigid spine muscular dystrophy, cause the classical phenotype of multiminicore disease: reassessing the nosology of early-onset myopathies''. In: ''Am J Hum Genet.'', 2002, 71, S. 739–749. PMID 12192640</ref> aber auch des bei der Central-Core-Myopathie beteiligten RYR1-Gens, das für einen [[Ryanodin-Rezeptor]] kodiert.<ref>Monnier et al.: ''A homozygous splicing mutation causing a depletion of skeletal muscle RYR1 is associated with multi-minicore disease congenital myopathy with ophthalmoplegia''. In: ''[[Hum Mol Genet]]'', 2003, 12, S. 1171–1178; PMID 12719381</ref>

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Muskelerkrankung]]

Multicore-Myopathie - Versionsgeschichte

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