https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=MukolipidoseMukolipidose - Versionsgeschichte2026-06-08T14:45:22ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Mukolipidose&diff=1541465&oldid=previmported>Orangenhirn: /* growthexperiments-addlink-summary-summary:2|0|0 */2025-03-07T18:37:42Z<p><span class="autocomment">growthexperiments-addlink-summary-summary:2|0|0</span></p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>'''Mukolipidosen''' (ML), auch '''Mucolipidosen''' geschrieben, sind eine Gruppe von vier äußerst seltenen [[Autosom|autosomal]]-[[rezessiv]] [[Erbkrankheit|vererbten]] [[Lysosomale Speicherkrankheit|lysosomalen Speicherkrankheiten]]. Die Mukolipidosen ähneln klinisch den [[Mukopolysaccharidose]]n, haben jedoch eine andere Ätiologie und sind zudem noch seltener als diese.<br />
<br />
== Die Mukolipidosen ==<br />
{{Infobox ICD<br />
| 01-CODE = E77.1<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Defekte beim Glykoproteinabbau<br />- Sialidose [Mukolipidose I]<br />
| 02-CODE = E77.0<br />
| 02-BEZEICHNUNG = Defekte der posttranslationalen Modifikation lysosomaler Enzyme<br />- Mukolipidose II [I-Zell-Krankheit]<br />- Mukolipidose III [Pseudo-Hurler-Polydystrophie]<br />
| 03-CODE = E75.1<br />
| 03-BEZEICHNUNG = Sonstige Gangliosidosen<br />- Mukolipidose IV<br />
}}<br />
<br />
Die vier derzeit bekannten Mukolipidosen sind<ref>W. Hort: ''Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard.'' Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0, S.&nbsp;1350–1351.</ref>:<br />
* [[Sialidose]] Typ II ((ML Typ I)<br />
* [[I-Zellkrankheit]] (ML Typ II α/β)<br />
* [[Pseudo-Hurler-Polydystrophie]] (ML Typ III α/β)<br />
* [[Sialolipidose]] (ML Typ IV)<br />
<br />
== Ätiologie ==<br />
Die Ursache der Mukolipidosen sind [[Mutation]]en im [[Genom]], welches für [[Membranprotein]]e [[Genetischer Code|kodiert]]. Dies führt zu Fehlfunktionen im Stoffwechsel von Polysacchariden, Lipiden und Glykoproteinen.<ref name="denk">H. Denk u. a.: ''Pathologie der Leber und Gallenwege.'' Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65501-8, S.&nbsp;253–255.</ref> Im Gegensatz zu dem Krankheitsbild der Mukopolysaccharidosen werden Mukopolysaccharide normal [[Stoffwechsel|metabolisiert]].<br />
<br />
Die Mukolipidosen werden autosomal-rezessiv vererbt.<br />
<br />
== Pathologie und Diagnostik ==<br />
Die Mukolipidosen zeichnen sich – mit Ausnahme der Pseudo-Hurler Polydystrophie – durch eine schwere psychomotorische Retardierung der Betroffenen aus. Fehlbildungen im Skelettaufbau (skelettale [[Dysmorphie]]n) und Erkrankungen der [[Netzhaut]] können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.<ref name="denk" /><br />
<br />
Mittels enzymatischer und molekulargenetischer Verfahren können die vier Mukolipidosen [[pränatal]] und postnatal sicher diagnostiziert werden.<ref name="denk" /><br />
<br />
== Therapie ==<br />
Es ist bisher keine kausale [[Therapie]] für die Mukolipidosen bekannt. Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch.<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
== Literatur ==<br />
* S. Tiede u. a.: ''Mukolipidosen.'' In: ''Kinderheilkunde'' 154, 2006, S.&nbsp;955–961.<br />
* S. S. Cathey u. a.: ''Molecular order in mucolipidosis II and III nomenclature.'' In: ''Am J Med Genet A'' 146A, 2008, S.&nbsp;512–513. PMID 18203164<br />
* A. Carl u. a.: ''Atlantoaxial instability and myelopathy in mucolipidosis.'' In: ''Spine'' 16, 1991, S.&nbsp;215–217. PMID 2011780<br />
<br />
== Weblinks ==<br />
* [http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucolipidoses/detail_mucolipidoses.htm Mucolipidoses Fact Sheet] (englisch)<br />
<br />
[[Kategorie:Lysosomale Speicherkrankheit]]</div>imported>Orangenhirn