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{{Infobox ICD
| AUSRICHTUNG =
| BREITE =
| 01-CODE = C18.9
| 01-BEZEICHNUNG = Bösartige Neubildung: Kolon, nicht näher bezeichnet
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 2C31.1
| Data-01 = Keratoakanthom
}}

Das '''Muir-Torre-Syndrom''' ist eine seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] und gilt als Variante des [[Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom|hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinoms]] (Lynch-Syndroms), bei welchem zusätzlich Hauterscheinungen zu beobachten sind. In der medizinischen Datenbank [[Orphanet]] wird das Syndrom nicht mehr als eigenständig angesehen.<ref>{{Orphanet|ID=587 |Name=Muir-Torre-Syndrom |Abruf=}}</ref><ref name="emed">Victor G. Prieto: Muir-Torre Syndrome. In: [https://emedicine.medscape.com/article/1093640-overview emedicine], 2020</ref>

Von Muir u. a. 1967 und Torre 1968 erstmals beschrieben, treten neben den vorzugsweise im rechten [[Colon|Kolon]] lokalisierten Karzinomen sowie [[Urothel]]- und [[Endometrium]]karzinomen auch multiple benigne und maligne Talgdrüsentumoren und [[Keratoakanthom]]e der Haut auf.

== Vorkommen ==
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 200 Betroffene berichtet. Das Verhältnis männlich zu weiblich liegt bei 3 zu 2, die Krankheit kann im Jugendalter beginnen, der Median liegt bei 53 Jahren. Die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]] mit hoher [[Penetranz (Genetik)|Penetranz]] und variabler [[Genexpression]].<ref name="emed" /> MTS kommt beim Lynch-Syndrom in 28 % betroffener Familien und in 9 % bei Betroffenen vor.<ref>C. D. South, H. Hampel, I. Comeras, J. A. Westman, W. L. Frankel, A. de la Chapelle: ''The frequency of Muir-Torre syndrome among Lynch syndrome families.'' In: ''Journal of the National Cancer Institute.'' Band 100, Nummer 4, Februar 2008, S. 277–281, [[doi:10.1093/jnci/djm291]], PMID 18270343.</ref>

== Ursache ==
Ursachen sind unter anderem [[Mutation]]en in [[Gen]]en, die für [[DNA-Mismatch-Reparaturproteine]] [[Genetischer Code|kodieren]]: im ''MLH1''-Gen auf [[Chromosom 3 (Mensch)|Chromosom 3]] [[Genlocus|Genort]] p22.2 und im ''MSH2''-Gen auf [[Chromosom 2 (Mensch)|Chromosom 2]] an p21-p16.3.<ref>{{OMIM|158320|Muir-Torre syndrome}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=E. Mangold, C. Pagenstecher, M. Leister, M. Mathiak, A. Rütten |Titel=A genotype-phenotype correlation in HNPCC: strong predominance of msh2 mutations in 41 patients with Muir-Torre syndrome |Sammelwerk=Journal of Medical Genetics |Band=41 |Nummer=7 |Datum=2004-07-01 |ISSN=0022-2593 |Seiten=567–572 |Online=https://jmg.bmj.com/content/41/7/567 |Abruf=2022-08-12 |DOI=10.1136/jmg.2003.012997 |PMC=1735835 |PMID=15235030}}</ref>

Mutationen in diesen Genen finden sich auch beim [[Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom]].

== Klinische Erscheinungen ==
Klinisches Hauptmerkmal ist die Kombination vom mindestens einem Tumor der [[Talgdrüse]]n und mindestens einem Malignom innerer Organe, häufig im rechten [[Colon|Kolon]] lokalisierte Karzinome sowie [[Urothel]]- und [[Endometrium]]karzinome.<ref>P. R. Cohen, S. R. Kohn, R. Kurzrock: ''Association of sebaceous gland tumors and internal malignancy: the Muir-Torre syndrome.'' In: ''The American journal of medicine.'' Band 90, Nummer 5, Mai 1991, S. 606–613, PMID 2029018 (Review).</ref>

Talgdrüsentumoren sind aggressive Neoplasie, nach lokaler [[Resektion]] kommt es in etwa 30 % zu lokalen [[Rezidiv]]en innerhalb von 5 Jahren. Metastasierung kommt auch vor.<ref name="emed" />

== Diagnostik ==
Zur Diagnostik wird die [[Immunhistochemie]] empfohlen.<ref>L. Orta, D. S. Klimstra, J. Qin, P. Mecca, L. H. Tang, K. J. Busam, J. Shia: ''Towards identification of hereditary DNA mismatch repair deficiency: sebaceous neoplasm warrants routine immunohistochemical screening regardless of patient's age or other clinical characteristics.'' In: ''The American journal of surgical pathology.'' Band 33, Nummer 6, Juni 2009, S. 934–944, [[doi:10.1097/PAS.0b013e318199edca]], PMID 19342947.</ref><ref>J. Rüschoff, H. U. Schildhaus, J. H. Rüschoff, K. Jöhrens, T. Bocker-Edmonston, W. Dietmaier, H. Bläker, G. Baretton, D. Horst, M. Dietel, A. Hartmann, F. Klauschen, S. Merkelbach-Bruse, A. Stenzinger, S. Schöniger, M. Tiemann, W. Weichert, R. Büttner: ''[Testing deficient mismatch repair and microsatellite instability : A focused update. German version].'' In: ''Pathologie.'' Band 44, Nummer 5, September 2023, S. 301–310, [[doi:10.1007/s00292-023-01209-1]], PMID 37548948, {{PMC|1045723}} (Review).</ref>

== Differentialdiagnostik ==
Abzugrenzen sind:<ref name="emed" />
* [[Basalzellkarzinom]]
* Hautveränderungen beim [[Gardner-Syndrom]], bei [[Tuberöse Sklerose|Tuberöser Sklerose]]
* extramammärer [[Paget-Karzinom|Morbus Paget]]
* [[Keratoakanthom]]
* [[Gorlin-Goltz-Syndrom]] (Basalzellnävus-Syndrom)
* [[Trichoepitheliom]]

== Therapie ==
Zur Behandlung kann die orale Gabe von [[Isotretinoin]] und [[Interferone|Alpha-Interferon]] versucht werden. Dieses Medikament kann die Tumorentwicklung hemmen.<ref>T. Graefe, U. Wollina, H. Schulz, W. Burgdorf: ''Muir-Torre syndrome - treatment with isotretinoin and interferon alpha-2a can prevent tumour development.'' In: ''Dermatology.'' Band 200, Nummer 4, 2000, S. 331–333, [[doi:10.1159/000018399]], PMID 10894967.</ref><ref>R. L. Spielvogel, R. L. DeVillez, L. C. Roberts: ''Oral isotretinoin therapy for familial Muir-Torre syndrome.'' In: ''Journal of the American Academy of Dermatology.'' Band 12, Nummer 3, März 1985, S. 475–480, [[doi:10.1016/s0190-9622(85)70066-7]], PMID 3857234.</ref>

== Literatur ==
* [[Otto Braun-Falco]], Gerd Plewig, Helmut H. Wolff: ''Dermatologie und Venerologie''. Springer Verlag, Berlin/Heidelberg 2005, ISBN 3-540-40525-9.
* [[Herbert Renz-Polster|H. Renz-Polster]], J. Braun: ''Basislehrbuch Innere Medizin''. Urban & Fischer Verlag, München/Jena 2001, ISBN 3-437-41051-2.
* E. G. Muir, A. J. Bell, K. A. Barlow: ''Multiple primary carcinomata of the colon, duodenum, and larynx associated with kerato-acanthomata of the face.'' In: ''[[Br J Surg]]''. 1967 Mar;54(3), S. 191–195. PMID 6020987
* D. Torre: ''Multiple sebaceous tumors.'' In: ''Arch Dermatol.'' 1968 Nov;98(5), S. 549–551. PMID 5684233

== Weblinks ==
* John T. Gay; Todd Troxell; Gary P. Gross: ''Muir-Torre Syndrome.'' In: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513271/ StatPearls [Internet].], 2023

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Bösartige Tumorbildung]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Gastroenterologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Viszeralchirurgie]]

Muir-Torre-Syndrom - Versionsgeschichte

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