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{{Infobox ICD
| 01-CODE = E74.0
| 01-BEZEICHNUNG = Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose)
}}
Der '''Morbus Tarui''' oder die '''Tarui-Krankheit''', auch '''Glykogenose Typ VII''', '''Tarui-Glykogenose''' und '''Phosphofruktokinasemangel''' (PFKM) genannt, benannt nach [[Seiichiro Tarui]] ([[japan]]ischer Arzt und Professor für [[Innere Medizin]]),<ref>S. Tarui, G. Okuno, Y. Ikura, T. Tanaka, M. Suda, M. Nishikawa: ''Phosphofructokinase deficiency in skeletal muscle. A new typ of glycogenosis.'' In: ''[[Biochem Biophys Res Commun]].'' Band 19, Mai 1965, S. 517–523. PMID 14339001</ref> ist eine [[autosomal]]-[[rezessiv]] vererbte [[Stoffwechselkrankheit]] mit einem Defekt des [[Enzym]]s [[Phosphofruktokinase]], genauer der [[Isoenzym]]form des Muskels (PFK-M). Durch den Ausfall der [[Synthese]] des [[Fructose-1,6-bisphosphat]]s (s. [[Glykolyse]]) kommt es zu belastungsabhängiger Muskelschwäche mit Muskelschmerzen und [[Anämie#Hämolytische Anämie|hämolytischer Anämie]]. Verantwortlich sind [[Mutation]]en im ''[[PFKM]]''-[[Gen]] auf [[Chromosom 12 (Mensch)|Chromosom 12]], [[Genlocus]] 12q13.3.<ref>T. D. Howard, G. Akots, D. W. Bowden: ''Physical and Genetic Mapping of the Muscle Phosphofructokinase Gene (PFKM): Reassignment to Human Chromosome 12q.'' In: ''Genomics.'' Band 34, Nr. 1, Mai 1996, S. 122–127. PMID 8661033.</ref>

== Klinik und Verlauf ==
Die Erkrankung manifestiert sich im frühen Kindesalter. Klinisch werden die Patienten mit einer teilweise erheblichen Belastungsintoleranz auffällig, oft in Verbindung mit Muskelschmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Parallel zeigt sich eine kompensierte hämolytische Anämie mit erhöhten [[Erythropoese#Retikulozyt|Retikulozytenzahlen]] und [[Hyperbilirubinämie]]. Eine [[Hyperurikämie]] unter Belastung wird ebenfalls beobachtet.<ref>T. Shimizu, N. Kono, H. Kiyokawa, Y. Yamada, N. Hara, I. Mineo, M. Kawachi, H. Nakajima, Y. L. Wang, S. Tarui: ''Erythrocyte glycolysis and its marked alterations by muscular exercise in type VII glycogenosis.'' In: ''[[Blood (Zeitschrift)|Blood]].'' 1988 Apr;71(4), S. 1130–1134. PMID 3162690.</ref>

== Diagnostik ==
Die Diagnostik erstreckt sich auf den Nachweis verminderter Enzymaktivität in Muskelgewebe und [[Erythrozyten]]. In Einzelfällen kann eine molekulargenetische Untersuchung Klarheit verschaffen.

== Therapie ==
Die Therapie ist rein symptomatisch. Die Patienten sollten körperliche Anstrengung weitgehend vermeiden.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

{{SORTIERUNG:Tarui}}
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Morbus Tarui - Versionsgeschichte

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