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{{Infobox ICD
| 01-CODE = H35.5
| 01-BEZEICHNUNG = Hereditäre Netzhautdystrophie
}}

'''Morbus Stargardt''' ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] mit bereits im jugendlichen Alter auftretender [[Makuladegeneration]] (Erkrankung des Punktes des schärfsten Sehens) beidseits.<ref name="Leiber">{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=827 |Name=Stargardt-Krankheit |Abruf=}}</ref><ref>{{Internetquelle |url=http://www.humangenetik-regensburg.de/files/humangenetik/institut/downloads_aerzte/netzhauterkrankungen/Morbus_Stargardt.pdf |titel=Morbus Stargardt –Molekulargenetik – Netzhauterkrankungen |werk=humangenetik-regensburg.de |format=PDF |abruf=2015-08-15}}</ref>

Es sind bislang vier beteiligte Genorte beschrieben worden. In einigen Fällen konnte keine genetische Ursache nachgewiesen werden.

[[Synonym]]e sind: ''Fundus flavimaculatus; Stargardt Makuladystrophie; Behr-Syndrom II; Stargardt-Makuladegeneration; Makuladegeneration, familiäre, juvenile; [[Tapetoretinale Degeneration]] vom makulären juvenilen Typ; Stargard-Syndrom'' ([[Falschschreibung]]); {{enS|Retinal dystrophy, early-onset severe; Macular dystrophy with flecks}}

Die Erkrankung ist nicht mit der [[Multifokale Musterdystrophie|Multifokalen Musterdystrophie]] (vorgetäuschte Stargardt-Krankheit) zu verwechseln, die sich erst im Erwachsenenalter bemerkbar macht.<ref>{{Orphanet|ID=99003 |Name=Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus) |Abruf=}}</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit 1 bis 5 : 10.000 angegeben, die Vererbung erfolgt [[autosom]]al-[[rezessiv]].<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Je nach zugrunde liegender [[Mutation]] können folgende Typen unterschieden werden:
* '''STGD1''' mit Mutationen im ''ABCA4''-[[Gen]] auf [[Chromosom 1 (Mensch)|Chromosom 1]] [[Genlocus|Genort]] p22.1, autosomal-rezessiv, weitaus häufigste Form<ref>{{OMIM|248200|Stargardt disease 1}}</ref>
* '''STGD3''' mit Mutationen im ''ELOVL4''-Gen auf [[Chromosom 6 (Mensch)|Chromosom 6]] an q14.1, autosomal-dominant<ref>{{OMIM|600110|Stargardt disease 3}}</ref>
* '''STGD4''' mit Mutationen im ''PROM1''-Gen auf [[Chromosom 4 (Mensch)|Chromosom 4]] an p15.32, autosomal-dominant<ref>{{OMIM|603786|Stargardt disease 4}}</ref>

In den [[Fotorezeptor|Sehzellen]] wird unter Lichteinfluss [[Rhodopsin|Sehpurpur]] (11-''cis''-Retinal) in Sehgelb (all-''trans''-Retinal) umgewandelt, das mit Phosphatidylethanolamin (PE) konjugiert und durch eine Membran-ATPase (codiert durch das ABCA4-Gen) aus den Sehzellen herausgeschafft wird. Mutationen in dem ABCA4-Genprodukt führen zur Ansammlung von giftigen Abbauprodukten von Sehgelb in den Sehzellen, die häufigste Ursache von Morbus Stargardt.

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />
* Krankheitsbeginn zwischen dem 6. und 25. Lebensjahr
* fortschreitende beidseitige Verschlechterung der Sehschärfe, selten Erblindung, häufig Beteiligung der Peripherie
* Rot-Grün-[[Farbenfehlsichtigkeit]]
* eventuelle [[Lichtscheu|Photophobie]]
Es besteht eine familiäre Häufung mit [[Nierenstein]]en, [[Interstitielle Nephritis|interstitieller Nephritis]] und [[Nonne-Marie-Syndrom]].

== Diagnostik ==
Auffällig sind Ablagerungen im Pigmentepithel der [[Netzhaut]], die mit einer vermehrten Auto[[fluoreszenz]] einhergehen und in einigen Fällen auch [[Ophthalmoskopie|funduskopisch]] als fleckige Gelbfärbungen der Netzhaut sichtbar sind, weshalb die Krankheit auch als ''Fundus flavimaculatus'' bekannt ist. Die Diagnose wird meist mit dem multifokalen [[Elektroretinogramm]] gestellt.

Das Erlöschen des fovealen Reflexes ist oft erstes Zeichen der Erkrankung.<ref name="Leiber" />

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />
* [[Åland Island-Augenkrankheit]], Synonyme: ''Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson; Forsius-Eriksson-Syndrom''<ref>{{Orphanet|ID=178333 |Name=Åland Island-Augenkrankheit |Abruf=}}</ref>
* [[Best vitelliforme Makuladegeneration]]<ref>{{Orphanet|ID=1243 |Name=Best vitelliforme Makuladegeneration |Abruf=}}</ref>
* [[Chloroquin-Makulopathie]]
* [[Diallinas-Amalric-Syndrom]]
* dominante Drusen der [[Bruchmembran]]
* [[Farbenblindheit]]
* [[Multifokale Musterdystrophie]]
* [[Zapfen-Stäbchen-Dystrophie]]
* [[Zentrale areoläre Aderhautdystrophie]] (CACD)<ref>{{Orphanet|ID=75377 |Name=Aderhautdystrophie, areoläre zentrale |Abruf=}}</ref>

== Verlauf ==
In der Pubertät verschlechtert sich die [[Sehschärfe]] im zentralen Sehfeld häufig, sodass die Lesefähigkeit im Verlauf verloren gehen kann. Möglich ist auch ein über Jahre oder Jahrzehnte stabiler Visus von deutlich über 0,2 mit erhaltener Lesefähigkeit, gegebenenfalls unter Zuhilfenahme von Hilfsmitteln.<ref>{{Literatur |Autor=Ygal Rotenstreich, Gerald A. Fishman, Robert J. Anderson |Titel=Visual acuity loss and clinical observations in a large series of patients with Stargardt disease |Sammelwerk=Ophthalmology |Band=110 |Nummer=6 |Datum=2003-06 |ISSN=0161-6420 |DOI=10.1016/S0161-6420(03)00333-6 |PMID=12799240 |Seiten=1151–1158 |Online=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12799240 |Abruf=2025-12-31}}</ref> Eine vollständige Erblindung droht indes nicht. Die Erkrankung beschränkt sich auf den Bereich des scharfen Sehens, während das Gesichtsfeld intakt ist. Die Ausbildung einer außerhalb des Zentralskotoms liegenden exzentrischen Fixation bei Patienten mit Morbus Stargardt erfolgt in 3 Stufen: Neben einer zentralen Fixation lässt sich zunächst ein Wechsel zwischen zentraler und außerhalb des Zentralskotoms gelegener Fixation beobachten, ehe eine dauernde Fixationsverlagerung eintritt. Dieses wechselnde Fixationsverhalten kann die Beschwerden der Patienten beim Lesen und die Schwierigkeiten beim Versorgen mit Sehhilfen erklären. Weitere Symptome sind erhöhte Blendungsempfindlichkeit, Farbsinnstörung, Zentral[[skotom]].

== Therapie ==
Bisher ist keine ursächliche Therapie verfügbar. Nach dem heutigen Wissensstand ist von der Einnahme von hoch dosiertem [[Vitamin A]] eher abzuraten, da dies zu einer Verschlechterung des Stoffabbaus in der Makula beitragen könnte. Betroffenen kann der Einsatz von vergrößernden optischen und elektronischen Sehhilfen den Alltag erleichtern.<ref>{{Internetquelle |url=https://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/morbus-stargardt |titel=Krankheitsbild bei Morbus Stargardt |hrsg=Pro Retina Deutschland e. V. |abruf=2020-06-10}}</ref>

2012 wurde entdeckt, dass der Wirkstoff [[Soraprazan]] möglicherweise in der Lage ist, [[Lipofuszin]] aus den retinalen Pigmentepithelzellen zu entfernen.<ref name="PMID22244091">{{Literatur |Autor=S. Julien, U. Schraermeyer |Titel=Lipofuscin can be eliminated from the retinal pigment epithelium of monkeys |Sammelwerk=Neurobiology of aging |Band=33 |Nummer=10 |Datum=2012-10 |ISSN=1558-1497 |Seiten=2390–2397 |DOI=10.1016/j.neurobiolaging.2011.12.009 |PMID=22244091}}</ref><ref>{{Internetquelle |url=http://www.makula-degeneration.net/sonderformen-der-makuladegeneration/ |titel=Sonderformen der Makuladegeneration |titelerg=Morbus Stargardt |werk=makula-degeneration.net |abruf=2015-08-15}}</ref> Dem Wirkstoff wurde 2013 der [[Orphan Drug|Orphan-Drug-Status]] für die Behandlung von Morbus Stargardt durch die Europäische Kommission zuerkannt.<ref>{{Internetquelle |url=https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/html/o1208.htm |titel=Orphan designation |werk=ema.europa.eu |hrsg=European Medicines Agency |sprache=en |abruf=2015-08-15}}</ref> Die klinische Wirksamkeit muss vor einer Zulassung aber noch nachgewiesen werden. Seit Januar 2019 läuft eine [[Klinische Studie#Phasen einer Arzneimittelstudie|Phase-II-Wirksamkeitsstudie]] mit Soraprazan.<ref>[https://www.clinicaltrialsregister.eu/ctr-search/search?query=2018-001496-20 clinicaltrialsregister.eu]</ref>

{{Veraltet|seit=2015}}
Mittlerweile gibt es auf Basis von embryonalen Stammzellen neue Therapiemöglichkeiten. Seit April 2011 laufen die einzigen zwei von der US-amerikanischen [[Food and Drug Administration]] (FDA) genehmigten Patientenversuche.<ref>{{Internetquelle |url=https://www.ocata.com/index.php?p=clinical/ongoing-clinical-trials |titel=Ongoing Clinical Trials |werk=Website von OCATA Therapeutics |hrsg=Ocata Therapeutics |sprache=en |offline=1 |archiv-url=https://web.archive.org/web/20150331081407/https://www.ocata.com/index.php?p=clinical%2Fongoing-clinical-trials |archiv-datum=2015-03-31 |abruf=2015-03-28}}</ref> Hier werden ältere Patienten mit trockener [[Makuladegeneration]] (AMD) und jüngere Patienten mit Morbus Stargardt mit Zellen des [[Netzhaut#Retinales Pigmentepithel|retinalen Pigmentepithels]] (RPE) behandelt, d. h. ihnen werden 50–200.000 RPE-Zellen in die [[Netzhaut]] eines Auges injiziert. Diese Zellen werden aus embryonalen Stammzellen gewonnen, ohne dass ein Embryo zerstört wird (patentierte Blastomeretechnik, ähnlich der PID-Diagnostik). Mittlerweile sind über 40 Patienten in vier Augenkliniken der USA und zwei in Großbritannien behandelt worden. Im Oktober 2014 erschien in [[The Lancet]] ein Peer-Review Artikel.<ref>{{Literatur |Autor=Steven D. Schwartz et al. |Titel=Human embryonic stem cell-derived retinal pigment epithelium in patients with age-related macular degeneration and Stargardt’s macular dystrophy |TitelErg=follow-up of two open-label phase 1/2 studies |Sammelwerk=The Lancet |Band=385 |Nummer=9967 |Datum=2015 |Seiten=509–516 |DOI=10.1016/S0140-6736(14)61376-3}}</ref> Ihm zufolge habe die Mehrzahl der Patienten signifikante Sehverbesserungen aufgewiesen. Das hat die FDA dazu bewogen, auch für jüngere Patienten eine Versuchsreihe zu genehmigen. Grundsätzlich beginnen solche Versuche mit älteren Patienten, die schon eine fortgeschrittene Erkrankung ihrer Sehleistung haben. Vorrangig geht es um die sichere Verwendung der Therapie. Ende März 2015 werden bei der CHA (Pharma-Unternehmen in Südkorea) auch erste Ergebnisse von mit RPE-Zellen behandelten Patienten veröffentlicht. Die Versuche werden von dem Pharma-Unternehmen OCATA Therapeutics (früher ACTC) unter der Führung von Robert Lanza durchgeführt. Im Mai 2015 sollte eine breit angelegte Phase II erfolgen.

== Geschichte ==
Die Krankheit ist nach dem Arzt [[Karl Stargardt]] benannt, der sie 1909 während seiner Tätigkeit an der Augenklinik in Bonn beschrieben hat.<ref>{{Literatur |Autor=K. B. Stargardt |Titel=Über familiäre, progressive Degeneration in der Makulagegend des Auges |Sammelwerk=Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie |Band=71 |Datum=1909 |Seiten=534–550 |DOI=10.1007/BF01961301}}</ref>

Die Bezeichnung ''Behr-Syndrom II'' bezieht sich auf eine Veröffentlichung von [[Carl Julius Peter Behr]] 1920.<ref>{{Literatur |Autor=C. Behr |Titel=Die Heredodegeneration der Makula |Sammelwerk=Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde |Band=69 |Ort=Stuttgart |Datum=1920 |Seiten=469–505}}</ref><ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv |url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3049.html |text=Stargardt-Behr disease. |wayback=20250325145928}} whonamedit.com</ref>

== Weblinks ==
* [http://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/morbus-stargardt ''Morbus Stargardt''.] [[Pro Retina Deutschland]] e. V.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde]]

Morbus Stargardt - Versionsgeschichte

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