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2026-02-27T17:27:25Z

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Das '''Pearson-Syndrom''' oder '''Morbus Pearson''' ist eine Erbkrankheit und gehört zu den [[Mitochondriopathie]]n. Es ist ein multisystemisches Krankheitsbild auf dem Boden einer [[Deletion]] der [[Mitochondriale DNA|mitochondrialen DNA (mtDNA)]].

== Häufigkeit ==
Die Erkrankung ist sehr selten. In der Literatur wurden bislang weniger als 100 Fälle beschrieben. Die [[Prävalenz]] liegt bei weniger als 1/1.000.000. Beide Geschlechter sind etwa gleich häufig betroffen.

== Symptome ==
Die Erkrankung manifestiert sich im Neugeborenenalter mit einer refraktären sideroblastischen [[Anämie]] und manchmal auch [[Panzytopenie]] (Lymphozytopenie, Thrombozytopenie). Die Anämie ist therapierefraktär, so dass manche Patienten transfusionsbedürftig werden. Zudem besteht aufgrund einer Pankreasfibrose eine [[exokrine Pankreasinsuffizienz]], die zu Malabsorption und chronischen Durchfällen führt, sowie eine persistierende oder intermittierende [[Laktatazidose]]. Eine variable Beteiligung anderer Organe (Leber, Milz, Herz, Nieren, endokrines System) ist möglich. Eine Leberbeteiligung äußert sich mit Hepatomegalie, Zytolyse und [[Cholestase]]. Ein Befall der Nieren ist durch eine Tubulopathie und [[Aminoazidurie]] charakterisiert.
Häufig ist auch eine Verzögerung der geistigen Entwicklung. Durch Infektionen oder metabolische Entgleisungen verläuft die Erkrankung im Säuglings- oder frühen Kindesalter häufig letal. Kinder, die dieses Stadium überleben, entwickeln später häufig ein [[Kearns-Sayre-Syndrom]] oder [[Leigh-Syndrom]], eine Mitochondriopathie mit progressiver externer Opthalmoplegie und Myopathie.

== Diagnostik ==
Hinweisend für die Diagnose ist die Vakuolisierung der Granulozyten- und Erythrozytenvorstufen im Knochenmarkausstrich. Mit der [[Berliner-Blau]]-Färbung können beringte Sideroblasten nachgewiesen werden. Die endgültige Diagnose eines Pearson-Syndromes wird anhand des Nachweises einer singulären mtDNA-Deletion in Blut DNA gestellt. Das Pearson-Syndrom kommt in den meisten Fällen sporadisch vor.

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen ist u. a. das [[GRACILE-Syndrom]] oder das [[Rogers-Syndrom]].

== Therapie ==
Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich. Neben einer symptomatischen Therapie ([[Transfusion]]en bei Anämie, antibiotische Therapie bei infektiösen Ereignissen, Gabe von Pankreasenzymen ([[Pankreatin]], [[Pilzenzym|Rizoenzyme]]) und die Kontrolle endokriner Störungen) wird derzeit eine Stammzellentherapie erprobt.

== Literatur ==
* D. R. Thorburn, H. H. Dahl: ''Mitochondrial disorders: genetics, counseling, prenatal diagnosis and reproductive options.'' In: ''Am J Med Genet.'' 2001;106(1), S. 102–114. PMID 11579429

== Weblinks ==
* {{Orphanet |ID=699 |Name=Pearson-Syndrom }}

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Mitochondriale Krankheit]]
[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Morbus Pearson - Versionsgeschichte

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