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| BREITE = <br />
| 01-CODE = E76.1<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Mukopolysaccharidose, Typ II<br />Hunter-Krankheit<br />
}}<br />
{{Infobox International Classification of Diseases 11<br />
| Code-01 = 5C56.31<br />
| Data-01 = Mukopolysaccharidose Typ 2<br />
}}<br />
Der '''Morbus Hunter''' (auch ''[[Mukopolysaccharidose]] Typ II'' genannt) ist eine [[X-Chromosom|X-chromosomal]]-[[rezessiv]] vererbbare [[Stoffwechselerkrankung]]. Er gehört zu den Mukopolysaccharidosen (MPS), einer Gruppe von Erkrankungen, bei denen der [[lysosom]]ale Abbau von Mukopolysacchariden gestört ist.<br />
<br />
== Häufigkeit ==<br />
Aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs sind von der Erkrankung fast nur Jungen betroffen.<br />
Unter rund 156.000 Geburten ist ein Hunter-Syndrom-Fall. In Deutschland sind dies etwa 4–5 neue Fälle pro Jahr.<ref>http://www.ratschlag24.com/index.php/morbus-hunter-erste-enzymersatztherapie-zugelassen-_57825/</ref><br />
<br />
== Ursache ==<br />
Die Ursache des Morbus Hunter ist ein defektes Gen auf dem X-Chromosom (Xq27.3-q28) Dieses kodiert für die [[Iduronat-2-Sulfatase]].<br />
Durch die [[Mutation]] ist der Abbau von Dermatan- und Heparansulfat gestört.<br />
<br />
== Symptome ==<br />
Die Erscheinung reicht von schweren Formen mit geistiger Retardierung (früher Typ A) zu sehr milden Ausprägungen mit geringer bzw. ohne geistige Entwicklungsverzögerung (früher Typ B). Die Übergänge sind dabei fließend.<br />
<br />
Spezifisch für MPS Typ II sind Hauterscheinungen mit blassen, knötchenförmigen, meist in Gruppen zusammenstehenden Verdickungen („Peau d’orange“).<br />
<br />
Weitere Symptome sind<br />
* Gesichtsveränderungen: dichte Augenbrauen, flache, eingesunkene Nasenwurzel, fleischige, breite Lippen, vergrößerte Zunge, [[Prognathie]].<br />
* tiefe und heisere Stimme<br />
* Kardiale Beteiligung bis zu [[Herzinsuffizienz]]<br />
* Mittelohr- und Innenohr-Schwerhörigkeit<br />
* [[Opticusatrophie]]<br />
* früh einsetzende, [[progredient]]e Gelenkkontrakturen,<br />
* aufgetriebenes [[Abdomen]] durch die sich entwickelnde [[Hepatosplenomegalie]]<br />
* [[Nabelhernie]]<br />
* [[Wachstumsverzögerung]].<br />
* Schwer betroffene Patienten können nach einer Phase von Aggressivität und Eretik, Störungen der Grobmotorik mit Gangunsicherheit und häufigem Fallen, schließlich eine [[Tetraspastik]] mit Schluck- und Atemstörungen entwickeln.<br />
* Skelettveränderungen (Dysostosis multiplex congenita)<br />
<br />
== Diagnose ==<br />
Die Diagnose wird durch die erhöhte Ausscheidung von Mucopolysacchariden (Dermatan- und Heparansulfat) im Urin festgestellt (Elektrophorese). Ergänzend wird das defekte Enzym in [[Leukozyt]]en oder [[Fibroblast]]en bestimmt. Eine molekulargenetische Analyse ist möglich, ebenso wie eine pränatale Diagnose in Amnionzellen oder Chorionzotten(-zellen).<br />
<br />
== Therapie ==<br />
Eine ursächliche Behandlung steht nicht zur Verfügung. Die Möglichkeit einer [[Stammzelltransplantation]] ist im Einzelfall möglich. Als erste Enzymersatztherapie wurde im Januar 2007 [[Idursulfase]] (Elaprase) in Europa zugelassen.<br />
<br />
{{Siehe auch|Morbus Gaucher|Hunter-McAlpine-Kraniosynostose}}<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
<br />
[[Kategorie:Lysosomale Speicherkrankheit|Hunter]]</div>imported>WikiHelper232