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{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = E74.0
| 01-BEZEICHNUNG = Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose)<br />- Hers-Krankheit
}}
Der '''Morbus Hers''', ([[Deutsche Sprache|dt.]] '''Hers-Krankheit'''), '''Glykogenose Typ VI''', gehört zur Gruppe der [[Glykogenspeicherkrankheit]]en und ist eine [[autosomal]]-[[rezessiv]] vererbte [[Stoffwechselkrankheit]]. Ursache ist ein [[Enzym]]defekt der [[Glycogenphosphorylase|Leberphosphorylase]].

Die Krankheit ist nach [[Henri-Géry Hers]] benannt.

Störungen im Aktivator-Enzym [[Phosphorylase-Kinase]] in Leber und/oder Muskulatur werden nach neuerer Nomenklatur als [[Glykogenose Typ IX]] bezeichnet.<ref name=":0">{{Literatur|Autor=Margaret A. Chen, David A. Weinstein|Titel=Glycogen storage diseases: Diagnosis, treatment and outcome|Sammelwerk=Translational Science of Rare Diseases|Band=1|Nummer=1|Datum=2016-01-01|Seiten=45–72|ISSN=2214-6490|DOI=10.3233/trd-160006|Online=http://www.medra.org/servlet/aliasResolver?alias=iospress&doi=10.3233/TRD-160006|Abruf=2017-04-30}}</ref>

== Klinik und Verlauf ==
Die Erkrankung, welche sich durchweg im Kindesalter manifestiert, ist durch einen im Vergleich zu anderen Typen der [[Glykogenspeicherkrankheit|Glykogenosen]] milden Verlauf gekennzeichnet. Leitsymptom sind die [[Hepatomegalie]] und die [[Wachstumsstörung|Wachstumsretardierung]] sowie [[Muskelhypotonie|Hypotonien]]. Milde bis mäßige ketotische [[Hypoglykämie]]n können auftreten, bilden sich aber ebenso wie die Hepatomegalie in zunehmendem Alter häufig zurück. Erwachsene können aber z. B. in Zusammenhang mit [[Alkoholkonsum]], sowie während der [[Schwangerschaft]], symptomatisch werden.<ref name=":0" />

Für einige de-Novo-Mutationen (z. B. G233D) konnten Enzymrestaktivitäten nachgewiesen werden, mit milderer [[Ketose]], gering erhöhten [[Transaminasen]], [[Cholesterol]] und [[Triglyzeride]]n.<ref>N. L. S. Tang, J. Huib, E. Youngc, V. Worthingtonc, K.-F. Tod, K.-L. Cheungb, C.-K. Lib, T.-F. Fok: ''A novel mutation (G233D) in the glycogen phosphorylase gene in a patient with hepatic glycogen storage disease and residual enzyme activity.'' In: ''Mol Genet Metab.'' 2003 Jun;79(2), S. 142–145. PMID 12809646</ref>

== Diagnose ==
Der Nachweis einer verminderten [[Katalysatoraktivität|Enzymaktivität]] in der Leber (Phosphorylase) oder der molekulargenetische Nachweis einer Genmutation sichern die Diagnose in Zusammenschau mit dem klinischen Befund.

== Therapie ==
Bei der Mehrzahl der Patienten mit Glykogenose Typ VI ist eine rein symptomatische Therapie mit [[Krankheitsprävention|Prävention]] der hypoglykämischen Phasen bei insgesamt guter [[Prognose]] des Krankheitsbildes ausreichend. In schwereren Fällen müssen die entsprechenden Stoffwechselstörungen ausgeglichen und Organdysfunktionen kompensiert werden.

Trotz des tendenziell milden Verlaufs ist eine strukturierte Therapie zu empfehlen, da diese Wachstum, Kraft und Ausdauer sowie Blutwerte verbessern kann. Patienten sollten längere Fastenperioden vermeiden, und häufige kleinere Mahlzeiten einnehmen, dabei aber [[Monosaccharide|Einfachzucker]] und schnell resorbierbare [[Kohlenhydrate]] in der Menge je Mahlzeit begrenzen. Durch Einnahme von ungekochter Maisstärke, die sehr langsam verdaut wird, sowie durch eine proteinreiche Diät, ggf. mit [[Supplementation]] von Proteinen, können der Blutzuckerspiegel stabilisiert und zahlreiche Komplikationen vermieden werden.<ref name=":0" />

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

{{Gesundheitshinweis}}

Morbus Hers - Versionsgeschichte

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