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{{Infobox ICD
| 01-CODE = E80.0
| 01-BEZEICHNUNG = Hereditäre erythropoetische Porphyrie
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 5C58.12
| Data-01 = Erythropoetische Porphyrien
}}

Der '''Morbus Günther''' oder '''Günthersche Krankheit''' (auch [[Vererbung (Biologie)|kongenitale]] [[Erythropoese|erythropoetische]] [[Porphyrie]], Abk. CEP, und ''Porphyria congenita'') ist eine sehr seltene [[Autosom|autosomal]]-[[rezessiv]] vererbte Krankheit (< 1:1.000.000), die sich bereits im Kindesalter manifestiert. Das von [[Mutation]] betroffene [[Gen]] [[Genetischer Code|codiert]] für die [[Uroporphyrinogen-III-Synthase]], ein [[Enzym]] des [[Porphyrin]]-[[Stoffwechsel]]s. Die Krankheit ist nach dem deutschen Arzt [[Hans Günther (Mediziner)|Hans Günther]] (1884–1956) benannt.

Unter der fachlich nicht korrekten Bezeichnung ''Morbus Günther'' wird mancherorts auch eine Reihe von Erkrankungen verstanden, die in einem Zusammenhang mit der Anwendung von [[Uranmunition|uranhaltiger Munition]] stehen. Das Krankheitsbild wurde Anfang der 1990er Jahre von dem deutschen Arzt [[Siegwart-Horst Günther]] beschrieben.

== Pathogenese ==
CEP ist eine [[Vererbung (Biologie)|hereditäre]] Störung der [[Biosynthese]] von [[Häme (Stoffgruppe)|Häm]], dem eisenhaltigen [[Farbstoff]] der [[Erythrozyt|roten Blutkörperchen]]. Häm bildet zusammen mit den [[Globine]]n das Hämoglobin, welches sich auf den roten Blutkörperchen befindet und für den Sauerstofftransport notwendig ist.

Die Krankheit entsteht durch eine verminderte Aktivität der [[Uroporphyrinogen-III-Synthase]], einem der 8 [[Enzym]]e, die für die Synthese von Häm benötigt werden. Es folgt eine Anhäufung von [[Hydroxymethylbilan]], welches das betroffene Enzym „weiterverarbeiten“ sollte.

== Symptome ==
Die ersten Symptome manifestieren sich bei den meisten Betroffenen bei der Geburt oder im frühen Kindesalter. CEP zeichnet sich durch Photosensitivität lichtausgesetzter Hautarealen aus; dies kann eine größere Fragilität, die Entwicklung von Blasen oder gar zur Photomutilation führen (stark entstellende [[Photodermatose]]). Letzteres ist durch eine Anhäufung des Häm-Vorläuferstoffs Uroporphyrinogen I in der Haut, Knochen und anderem Gewebe verschuldet. [[Hypertrichose]], fokale Hyper/Hypopigmentation und Hautverdickung können auftreten. Die Ausprägung der Symptome eines Betroffenen kann variieren.

Die erste Manifestation von CEP besteht oft aus einem pinken bis roten, fluoreszierenden Urin. [[Hämolytische Anämie]] und [[Splenomegalie]] (Milzvergrößerung) sind üblich. [[Pathognomonisch]] für CEP ist eine rote Verfärbung der Zähne (Erythrodontie).

Anders als bei der Erythropoietischen Protoporphyrie treten bei oder nach der Aussetzung an Licht keine Schwellung, Schmerzen oder Juckreiz auf.<ref>[https://annals.edu.sg/pdf200405/V33N3p359.pdf annals.edu.sg] (PDF) </ref>

== Diagnose ==
Nachweis des Uroporphyrinogen I im Urin mittels [[Hochleistungsflüssigkeitschromatographie|HPLC]].

Erste Hinweise auf eine CEP können beim Neugeborenen pink/dunkelrot gefärbter Urin sein. Dies ist besonders im Zusammenhang mit der bei [[Neugeborenengelbsucht]] verwendeten [[Phototherapie]] wichtig, da sich Säuglinge mit CEP schwerste, entstellende Verbrennungen zuziehen können.<ref>[https://www.indianpediatrics.net/oct2008/865.pdf indianpediatrics.net] (PDF; 0,1 MB) </ref> Da CEP rezessiv vererbt wird, sind die Eltern meist nicht betroffen, so dass keine Familiengeschichte vorliegt, die auf eine CEP beim Neugeborenen schließen lassen würde.

== Therapie ==
[[Gentherapie]] als ursächliche Therapie wurde im Jahr 2008 erfolgreich an Mäusen durchgeführt.<ref>{{Literatur |Autor=H. de Verneuil, E. Robert-Richard, C. Ged, F. Mazurier, E. Richard, F. Moreau-Gaudry |Titel=Successful gene therapy of mice with congenital erythropoietic porphyria |Sammelwerk=Med Sci (Paris) |Band=24 |Nummer=6–7 |Datum=2008 |Seiten=615–620 |Sprache=fr |PMID=18601879}}</ref>

Besonders wichtig ist der Lichtschutz, da durch Sonneneinstrahlung die starken Hautsymptome verursacht werden. Eventuell kann eine [[Allotransplantation|allogene]] [[Stammzelltransplantation]] in Betracht gezogen werden. So werden die defekten Zellen ersetzt, natürlich mit dem Nachteil der lebenslangen [[Immunsuppression]].

== Prognose ==
Die Prognose ist bei Bedenken der Krankheitsschwere und der vorhandenen Therapieoptionen ungünstig.

== Verwechslung ==
Nicht zu verwechseln ist die CEP mit der durch Hautschädigungen durch UV-Licht hervorgerufenen [[Xeroderma pigmentosum]] („Mondscheinkinder“), der ein Ausfall der Reparaturfähigkeit von DNA-Schäden in der Haut zugrunde liegt.

== Trivia ==
Die Symptomatik aus Blässe durch die bestehende [[Anämie]], Entstellungen im Gesicht durch die [[Photodermatose]], nächtlicher Lebensweise aufgrund der Lichtempfindlichkeit sowie rötlichen Zähnen lässt Forscher vermuten, dass frühzeitliche Fälle von Morbus Günther möglicherweise zur Entstehung und/oder Formung des [[Vampir]]-Mythos beigetragen haben könnten.<ref>Urs-Nikolaus Riede, Martin Werner, Hans-Eckart Schaefer: ''Allgemeine und spezielle Pathologie.'' Thieme Verlag, Jahr?, ISBN?, S.?</ref> Auch Fälle vermehrter Körperbehaarung sollen bei M. Günther zu beobachten sein, was ebenfalls der Legende Vorschub leisten würde. Daneben sollen die Erkrankten nicht selten aufgrund des Gehaltes an Cytochrom-P450, welches die bestehende [[Hämolyse]] verstärken kann, unverträglich auf [[Knoblauch]] und verwandte Pflanzen reagieren. Die ohnehin von Autor zu Autor nicht einheitlichen literarischen Vampir-Vorlagen und echte Porphyrie-Symptome weichen oft voneinander ab, bei den meisten Autoren sowie unter den gängigen landläufigen Vampir-Sagen können jedoch regelmäßig zumindest teilweise Übereinstimmungen mit den aufgeführten Symptomen festgestellt werden.<ref>A. M. Cox: ''Porphyria and vampirism: another myth in the making.'' In: ''Postgraduate medical journal'', November 1995, Band 71, Nummer 841, S. 643–644; PMID 7494765, {{PMC|2398345}}.</ref>

== Weblinks ==
* {{Webarchiv |url=http://www.porphyriafoundation.com/about_por/types/types02.html |text=Informationen zur CEP. |wayback=20080813095554}} porphyriafoundation.com (englisch).
* Genaue Dokumentation zur CEP ([https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK154652/ ncbi.nlm.nih.gov]) (englisch)

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

{{SORTIERUNG:Gunther, Morbus}}
[[Kategorie:Hautkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in Hämatologie und Onkologie]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Zahnmedizin]]

Morbus Günther - Versionsgeschichte

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