imported>Invisigoth67: form

2023-10-28T11:21:16Z

form

Neue Seite

{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = E74.0
| 01-BEZEICHNUNG = Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) mit Zirrhose, Leber
}}

Der '''Morbus Andersen''', oder die '''Glykogenose Typ IV''' bzw. '''Amylopektinose'''<ref>Hoffmann-La Roche AG, Urban & Schwarzenberg (Hrsg.): ''Roche Lexikon Medizin.'' 4. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1998, ISBN 3-541-17114-6.</ref> (Synonyme: Andersen-Syndrom, Andersen-Glykogenose, Andersen-Syndrom, auch ''Glycogen Branching Enzyme Deficiency'' (GBED)), ist eine [[autosomal]]-[[rezessiv]] vererbte Stoffwechselerkrankung und gehört zur Gruppe der [[Glykogenspeicherkrankheit]]en (Glykogenosen). Die Krankheit manifestiert sich innerhalb der ersten Lebensmonate und zeichnet sich durch eine Störung der [[Glykogen]]synthese aus. Auf Stoffwechselebene zeigt sich ein Defekt des ''branching enzyme'', der sogenannten Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase, welches für die Seitverzweigung der Glykogenmoleküle verantwortlich ist.<ref>G. Löffler, P. Petrides (Hrsg.): ''Biochemie und Pathobiochemie.'' 5. Auflage. Springer Verlag, 1997, ISBN 3-540-59006-4.</ref> Folge ist in erster Linie eine rasch fortschreitende [[Leberzirrhose]] durch Akkumulation des abnormen Glykogens in Form [[Amylose]]-ähnlicher Strukturen in den [[Hepatozyt]]en. Das verantwortliche [[Gen]] (GBE1) konnte auf [[Chromosom 3 (Mensch)|Chromosom]] (3p12) lokalisiert werden und [[Genetischer Code|codiert]] für das [[1,4-α-Glucan-verzweigendes Enzym|1,4-α-Glucan-verzweigende Enzym]].<ref>V. J. Thon, M. Khalil, J. F. Cannon: ''Isolation of human glycogen branching enzyme cDNAs by screening complementation in yeast.'' In: ''[[J Biol Chem]].'' 1993 Apr 5;268(10), S. 7509–7513. PMID 8463281</ref>

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem auch als „Andersen-Syndrom“ bezeichneten [[Andersen-Tawil-Syndrom]].

== Klinik und Verlauf ==
Im Vordergrund des klinischen Erscheinungsbildes steht die [[Hepatomegalie]] mit rascher Progredienz zur Leberzirrhose mit [[Portale Hypertension|portaler Hypertension]] und konsekutiver [[Splenomegalie]] sowie [[Ösophagusvarizen]]. In einigen Fällen kann es zu einer muskulären Beteiligung mit Schwäche, [[Atrophie]] und herabgesetztem Tonus kommen. [[Hypoglykämie]]n finden sich im Gegensatz zur [[Von-Gierke-Krankheit|Glykogenose Typ I]], [[Glykogenose Typ 0]] und [[Cori-Krankheit|Glykogenose Typ III]] nicht.<ref>M. J. Lentze, J. Schaub, F.-J. Schulte, J. Spranger (Hrsg.): ''Pädiatrie.'' 2. Auflage. Springer Verlag, 2007, ISBN 978-3-540-66811-4.</ref>

== Diagnostik ==
Die Diagnosestellung erfolgt anhand des klinischen Bildes, Labor, einer Leber[[biopsie]] mit Histologie und einer [[Molekulargenetik|molekulargenetischen]] Untersuchung. Histologisch finden sich intrazelluläre Anhäufungen [[PAS-Färbung|PAS-positiver]], amylopektin-ähnlicher Strukturen. Der Nachweis des Enzymmangels in Hepatozyten und ggf. auch in [[Fibroblast]]en und [[Leukozyt]]en sichert die Diagnose. Molekulargenetisch lassen sich Mutationen im ''glycogen branching enzyme''-Gen (GBE1, Genlocus 3p12, 3kb) nachweisen.<ref>''AWMF Leitlinien Kinderheilkunde und Jugendmedizin: Glykogenspeicherkrankheiten der Leber Nr. 027/015.'' {{Webarchiv |url=http://www.uni-duesseldorf.de/awmf/ll/027-015.htm |text=(Volltext) |wayback=20070512171459}}</ref><ref>W. Böcker, H. Denk, Ph. U. Heitz (Hrsg.): ''Pathologie.'' 2. Auflage. Urban & Fischer Verlag, 2001, ISBN 3-437-42380-0.</ref>

== Therapie ==
Die Therapie ist überwiegend symptomatisch bzw. auf die Behandlung von Komplikationen gerichtet (z. B. Drucksenkung im Pfortaderkreislauf, Substitution von Gerinnungsfaktoren und Albumin). Die kausale Therapie in Form einer [[Lebertransplantation]] ist in ihrem Stellenwert umstritten,<ref>''AWMF Leitlinien Kinderheilkunde und Jugendmedizin: Glykogenspeicherkrankheiten der Leber Nr. 027/015'' ({{Webarchiv |url=http://www.uni-duesseldorf.de/awmf/ll/027-015.htm |text=''Volltext'' |wayback=20070512171459}})</ref> da es weiterhin zu Ablagerungen des fehlerhaften Glykogens in anderen Organen mit entsprechenden Komplikationen kommen kann.

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Erbkrankheit|Andersen]]
[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit|Andersen]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde|Andersen]]

{{Gesundheitshinweis}}

Morbus Andersen - Versionsgeschichte

imported>Invisigoth67: form