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{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q84.1
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene morphologische Störungen der Haare, anderenorts nicht klassifiziert – Monilethrix
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = EC21.0
| Data-01 = Genetische Defekte des Haarschafts
}}
[[Datei:Monolithirix new photo for diagnosis.jpg|mini|300px]]

'''Monilethrix''' (''Spindelhaare'', von {{laS|monile}}, „Halsband, Halskette“, und {{grcS|θρίξ|thrix}}, „Haar“) ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene]] [[Genodermatose]] mit einer unregelmäßigen brüchigen Haarstruktur aufgrund einer [[Dysplasie]] des Haarschaftes und klinisch einer [[Hypotrichose]].<ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=573 |Name=Monilethrix |Abruf=}}</ref><ref name="Leiber">{{bibISBN|3-541-01727-9}}</ref>

[[Synonyme]] sind: ''Monilethrichose; Monilethrix-Syndrom; Spindelhaare; Sabouraud-Syndrom; Monilitrichie; {{laS|Aplasia moniliformis; Aplasia pilorum intermittens; Aplasia pilorum moniliformis; Aplasia cilorum miniliformis}}''

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1879 durch W. G. Smith,<ref>W. G. Smith: ''A rare nodose condition of the hair.'' In: ''[[British Medical Journal]]'' Bd. 2, S. 291–292, 1879</ref> die erste umfassende Darstellung durch den [[Frankreich|französischen]] [[Dermatologie|Dermatologen]] [[Raymond Sabouraud|Raymond Jaques Sabouraud]] 1892.<ref>R. Sabouraud: ''Sur les cheveux maniliformes.'' In: ''[[Annales de Dermatologie et de Vénéréologie]]'' Bd. 3, S. 781–793, 1892</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]] oder [[autosom]]al-[[rezessiv]].<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen bei der dominant-vererbten, häufigsten Form verschiedene [[Mutation]]en im ''KRT81-, KRT83- oder KRT86''-[[Gen]] auf [[Chromosom 12 (Mensch)|Chromosom 12]] [[Genlocus|Genort]] q13 zugrunde, welche für die Typ-II-Haarkeratine Hb1, Hb3 and Hb6 kodieren.<ref name="pmid16702971">J. Schweizer: ''More than one gene involved in monilethrix: intracellular but also extracellular players.'' In: ''[[Journal of Investigative Dermatology]]'' 2006, Bd. 126, S. 1216–1219. PMID 16702971.</ref><ref>{{OMIM|158000|Monilethrix}}</ref>

Bei den vereinzelten rezessiv-vererbten Formen liegen Mutationen im ''DSG4''-Gen auf [[Chromosom 18 (Mensch)|Chromosom 18]] an q12 zugrunde, das für Desmoglein 4 kodiert.

Mutationen im gleichen Gen verursachen auch die klinisch ähnliche '''Lokalisierte autosomal-rezessive Hypotrichose (Hypotrichosis simplex)'''.<ref>{{Orphanet|ID=55654 |Name=Hypotrichosis simplex |Abruf=}}</ref>

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />
* Krankheitsbeginn im Säuglingsalter, Kopfhaar bei Geburt normal
* in den ersten Monaten brüchige Haare, die nach wenigen Millimetern abbrechen
* Lokalisation meist Nacken und Hinterkopf
* Keratosis follicularis ([[Lichen pilaris]])
* [[Koilonychie]]
hinzu können [[Katarakt (Medizin)|Katarakt]], Zahnanomalien, Cutis elastica (schlaffe Haut), [[Syndaktylie]]n, [[Epilepsie]] oder [[Schizophrenie]] kommen.

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen ist die [[Pseudo-Monilethrix]].

== Prognose ==
Bei der lokalisierten Form kann eine Rückbildung eintreten, meist nehmen die Veränderungen im Laufe der Zeit ab. Es kann jedoch zu Verschlechterungen während der [[Pubertät]] oder [[Schwangerschaft]] kommen.<ref name="Orpha" />

== Literatur ==
* J. Schweizer: ''More than one gene involved in monilethrix: intracellular but also extracellular players.'' In: ''The Journal of investigative dermatology.'' Bd. 126, Nr. 6, Juni 2006, S. 1216–1219, [[doi:10.1038/sj.jid.5700266]], PMID 16702971.
* D. Carreras: ''Monilethrix: a review and case report.'' In: ''Pediatric dentistry.'' Bd. 18, Nr. 4, 1996 Jul–Aug, S. 331–333, PMID 8857664 (Review).
* T. Salamon, U. W. Schnyder: ''Ueber die Monilethrix.'' In: ''Archiv fur klinische und experimentelle Dermatologie.'' Bd. 215, 1962, S. 105–136, PMID 13991022.

== Weblinks ==
* [https://www.enzyklopaedie-dermatologie.de/dermatologie/monilethrix-2521 Enzyklopädie Dermatologie]
* [https://ghr.nlm.nih.gov/condition/monilethrix Genetics Home Reference]
* [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/994/spondyloepiphyseal-dysplasia-maroteaux-type Rare Diseases]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Monilethrix - Versionsgeschichte

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