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{{Infobox Protein
| Name = Merlin
| Bild = PBB Protein NF2 image.jpg
| Bild_legende = Neurofibromin 2 nach {{PDB|1H4R}}
| PDB = {{PDB2|1h4r}}, {{PDB2|1isn}}
| Groesse = 595 Aminosäuren; 69,7 kDa
| Kofaktor =
| Precursor =
| Struktur =
| Isoformen = 10
| HGNCid = 7773
| Symbol = NF2
| AltSymbols =
| OMIM = 607379
| MGIid = 97307
| CAS =
| CASergänzend =
| ATC-Code = 
| DrugBank =
| Wirkstoffklasse =
| EC-Nummer =
| Kategorie =
| Reaktionsart =
| Substrat =
| Produkte =
| Homolog_fam = HBG183466
| Taxon = [[Bilateria]] (Zweiseitentiere)
| Taxon_Ausnahme =
| Orthologe =
{{Protein Orthologe
| Spezies1 = Mensch
| Spezies2 = Maus
| S1_EntrezGene = 4771
| S1_Ensembl = ENSG00000186575
| S1_RefseqProtein = NP_000259
| S1_RefseqmRNA = NM_000268
| S1_GenLoc_db =
| S1_GenLoc_chr = 22
| S1_GenLoc_start = 28329563
| S1_GenLoc_end = 28424583
| S1_Uniprot = P35240
| S2_EntrezGene = 18016
| S2_Ensembl = ENSMUSG00000009073
| S2_RefseqmRNA = NM_010898
| S2_RefseqProtein = NP_035028
| S2_GenLoc_db =
| S2_GenLoc_chr = 11
| S2_GenLoc_start = 4666474
| S2_GenLoc_end = 4749553
| S2_Uniprot = Q3TIW4
}}
}}

'''Merlin''', auch '''Neurofibromin 2''' oder '''Schwannomin''' genannt, ist ein [[Protein]] des [[Zytoskelett]]. Beim Menschen ist es ein [[Tumorsuppressorgen|Tumorsuppressorprotein]], das an der Entstehung der [[Neurofibromatose Typ 2]] beteiligt ist.<ref name="pmid8379998">{{cite journal |author=Rouleau GA, Merel P, Lutchman M, Sanson M, Zucman J, Marineau C, Hoang-Xuan K, Demczuk S, Desmaze C, Plougastel B |date=1993 |title=Alteration in a new gene encoding a putative membrane-organizing protein causes neuro-fibromatosis type 2 |journal=Nature |volume=363 |issue=6429 |pages=515–21 |doi=10.1038/363515a0 |pmid=8379998 |language=en}}</ref><ref name="pmid16324214">{{cite journal |author=Golovnina K, Blinov A, Akhmametyeva EM, Omelyanchuk LV, Chang LS |date=2005 |title=Evolution and origin of merlin, the product of the Neurofibromatosis type 2 (NF2) tumor-suppressor gene |journal=BMC Evol. Biol. |volume=5 |pages=69 |doi=10.1186/1471-2148-5-69 |pmid=16324214 |language=en}}</ref> Sequenzanalysen haben die Ähnlichkeit des Proteins mit der [[Ezrin-Radexin-Moesin-Proteinfamilie]] aufgezeigt. Der Name Merlin ist ein [[Akronym]] für '''Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein''' und hat nichts mit der gleichnamigen literarischen Figur des Zauberers [[Merlin]] zu tun.

== Gen ==
Für das menschliche Merlin codiert das [[Neurofibromatose Typ 2|NF-2]] Gen auf [[Chromosom 22]]. Das [[Hausmaus]]-Merlin-Gen ist auf dem Chromosom 11 der Maus lokalisiert<ref name="pmid8012352">{{cite journal |author=Haase VH, Trofatter JA, MacCollin M, Tarttelin E, Gusella JF, Ramesh V |date=1994 |title=The murine NF2 homologue encodes a highly conserved merlin protein with alternative forms |journal=Hum. Mol. Genet. |volume=3 |issue=3 |pages=407–11 |doi=10.1093/hmg/3.3.407 |pmid=8012352 |language=en}}</ref> und das Merlin-Gen der [[Wanderratte]] auf dem Ratten-Chromosom 17. Das [[Drosophila melanogaster|Drosophila]]-Merlin-Gen (Symbol ''Mer'') findet sich auf dem Chromosom 1 und hat eine 58-prozentige Sequenzähnlichkeit mit seinem menschlichen Homolog. Andere merlinähnliche Gene kennt man von vielen Tieren, und die Entstehung des Merlin vermutet man für die Zeit der Entstehung der [[Vielzellige Tiere|Metazoen]]. Merlin ist ein Mitglied der ERM-Proteinfamilie, zu der Ezrin, Moesin und Radixin gehören. Diese gehören zur Protein-4.1-Superfamilie der Proteine. Merlin wird auch Schwannomin genannt. Dies ist ein Name für den häufigsten Tumor bei NF2-Patienten, dem [[Schwannom]].

== Struktur ==
Das Merlin der [[Vertebraten]] ist ein 70-[[Dalton (Einheit)|kDa]]-Protein. Es gibt zehn bekannte [[Isoform]]en des menschlichen Merlinmoleküls. Das komplette Molekül hat eine Länge von 595 [[Aminosäuren]]. Die beiden am häufigsten vorkommenden Isoformen finden sich auch bei der Maus, werden Typ 1 und Typ 2 genannt und unterscheiden sich durch die Ab- oder Anwesenheit der jeweiligen [[Exon]]s 16 oder 17. Alle bekannten Varianten haben einen hochkonservierten N-terminalen Teil, der eine sogenannte FERM-Domaine enthält, die sich bei vielen Proteinen findet, die das Zytoskelett mit der Zellmembran verbinden. Der FERM-Domäne folgt eine [[α-Helix]] mit einem hydrophilen Anteil.<ref name="pmid11756419">{{cite journal |author=Shimizu T, Seto A, Maita N, Hamada K, Tsukita S, Tsukita S, Hakoshima T |date=2002 |title=Structural basis for neurofibromatosis type 2. Crystal structure of the merlin FERM domain |journal=J. Biol. Chem. |volume=277 |issue=12 |pages=10332–6 |doi=10.1074/jbc.M109979200 |pmid=11756419 |language=en}}</ref> Merlin kann [[Dimer]]e mit sich selbst und Heterodimere mit anderen Mitgliedern der ERM-Familie bilden.

== Funktion ==
Merlin ist ein [[Zellmembran|Membran]]-[[Zytoskelett]]-Faltungsprotein. Das heißt, es verbindet [[Aktin]]-Filamente mit der Zellmembran oder mit Membran-[[Glykoprotein]]en.<ref name="pmid16204178">{{cite journal |author=McClatchey AI, Giovannini M |date=2005 |title=Membrane organization and tumorigenesis--the NF2 tumor suppressor, Merlin |journal=Genes Dev. |volume=19 |issue=19 |pages=2265–77 |doi=10.1101/gad.1335605 |pmid=16204178 |language=en}}</ref> Das menschliche Merlin kommt vor allem in [[Nervengewebe]] und einigen [[fetal]]en Geweben vor, und findet sich hauptsächlich im Bereich der [[Adherens Junction]]s.<ref name="pmid10544220">{{cite journal |author=den Bakker MA, Vissers KJ, Molijn AC, Kros JM, Zwarthoff EC, van der Kwast TH |date=1999 |title=Expression of the neurofibromatosis type 2 gene in human tissues |journal=J. Histochem. Cytochem. |volume=47 |issue=11 |pages=1471–80 |pmid=10544220 |url=http://www.jhc.org/cgi/content/abstract/47/11/1471 |language=en |access-date=2008-02-24 |archive-url=https://web.archive.org/web/20080518194148/http://www.jhc.org/cgi/content/abstract/47/11/1471 |archive-date=2008-05-18}}</ref> Seine Tumorsuppressor-Eigenschaften sind möglicherweise mit der kontaktvermittelten Wachstumsinhibierung verbunden. Das Merlin von ''[[Drosophila]]'' wird hauptsächlich in embryonalen [[Hinterdarm]], [[Speicheldrüse]]n und [[Imaginalscheibe]]n [[Genexpression|exprimiert]] und hat offensichtlich eine etwas andere Funktion als das Merlin der Vertebraten.<ref name="pmid9647651">{{cite journal |author=LaJeunesse DR, McCartney BM, Fehon RG |date=1998 |title=Structural analysis of Drosophila merlin reveals functional domains important for growth control and subcellular localization |journal=J. Cell Biol. |volume=141 |issue=7 |pages=1589–99 |doi=10.1083/jcb.141.7.1589 |pmid=9647651 |language=en}}</ref>

Eine [[Phosphorylierung]] des [[Serin]] Nummer 518 ändert die Funktion des Merlin.<ref name="pmid14981079">{{cite journal |author=Alfthan K, Heiska L, Grönholm M, Renkema GH, Carpén O |date=2004 |title=Cyclic AMP-dependent protein kinase phosphorylates merlin at serine 518 independently of p21-activated kinase and promotes merlin-ezrin heterodimerization |journal=J. Biol. Chem. |volume=279 |issue=18 |pages=18559–66 |doi=10.1074/jbc.M313916200 |pmid=14981079 |language=en}}</ref> Zum merlinabhängigen Signalpfad gehören vermutlich einige Mechanismen, die die Zellteilung regeln, so eIF3c, [[CD44-Antigen|CD44]], [[Proteinkinase A]] und die [[P21-aktivierte Kinasen|p21-aktivierten Kinasen]].

[[Mutation]]en des NF2-Gens verursachen beim Menschen eine autosomal dominante Erkrankung, die [[Neurofibromatose Typ 2]]. Diese Erkrankung ist durch die Entwicklung von Tumoren des Nervensystems, in erster Linie bilaterale vestibuläre Schwannome (auch Akustikusneurom genannt) gekennzeichnet. NF2 gehört zu den [[Tumorsuppressorgen]]en.<ref name="pmid16497727">{{cite journal |author=Scoles DR, Yong WH, Qin Y, Wawrowsky K, Pulst SM |date=2006 |title=Schwannomin inhibits tumorigenesis through direct interaction with the eukaryotic initiation factor subunit c (eIF3c) |journal=Hum. Mol. Genet. |volume=15 |issue=7 |pages=1059–70 |doi=10.1093/hmg/ddl021 |pmid=16497727 |language=en}}</ref>

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [http://flybase.bio.indiana.edu/.bin/fbidq.html?FBgn0013951 FlyBase synopsis of gene Mer] (englisch)

[[Kategorie:Tumorsuppressor]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 22 (Mensch)]]

Merlin (Protein) - Versionsgeschichte

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