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{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q78.4
| 01-BEZEICHNUNG = Enchondromatose
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD2F.1Y
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung
}}
Das '''Maffucci-Syndrom''' ist eine seltene, komplexe Entwicklungsstörung [[mesoderm]]aler Gewebe, die in der Regel [[wikt:sporadisch|sporadisch]] auftritt, sehr selten einen [[autosomal]]-[[Dominanz (Genetik)|dominanten]] [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]] aufweist. Es handelt sich um eine gutartige Erkrankung, jedoch ist in 20 % mit einer [[maligne]]n Entartung ([[Chondrosarkom|Chondro-]], [[Hämangiosarkom|Hämangio-]] und [[Fibrosarkom]]e, sowie [[Gliom]]e) zu rechnen.<ref name="Orpha">{{Orphanet |ID=163634 |Name=Maffucci-Syndrom |Abruf= }}</ref><ref name="emed">[https://emedicine.medscape.com/article/1111804-overview emedicine]</ref>

Benannt ist es nach dem Pathologen [[Angelo Maffucci]] (1847–1903).<ref>A. Maffucci: ''Di un caso encondroma ed angioma multiplo. Contribuzione alla genesi embrionale dei tumori''. In: ''Movimento medico-chirurgico'', Napoli, Bd. 3, S. 399–412 u. 565-575,1881.</ref>

== Synonyme ==
* ''Osteochondromatose-Hämangiose-Syndrom''
* ''Kast-Syndrom'', nach [[Alfred Kast]] (1856–1903), der die entsprechende Arbeit mit [[Friedrich Daniel von Recklinghausen]] 1889 veröffentlichte<ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/585.html | wayback=20241127143235 | text=Mafucci’s syndrome}} bei whonamedit.com</ref>
* ''Maffucci-Kast-Syndrom''
* ''Dyschondroplasia haemangiomatosa''
* ''[[Enchondromatose]] Typ II'' nach Spranger

== Vorkommen ==
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über 250 Betroffene berichtet.
Es besteht eine Assoziation mit anderen Tumorerkrankungen wie [[Struma]], [[Adenom]] der [[Nebenschilddrüse]], der [[Hypophyse]], Tumoren der [[Nebenniere]], des [[Eierstock]]s, [[Brustkrebs]] oder [[Astrozytom]].<ref name="Orpha" /><ref name="emed" />

== Ursache ==
Als Ursache werden hauptsächlich [[Mutation]]en im ''IDH1''-[[Gen]] auf [[Chromosom 2 (Mensch)|Chromosom 2]] [[Genlocus|Genort]] q34 und im ''IDH2''-Gen auf [[Chromosom 15 (Mensch)|Chromosom 15]] Genort q26.1 angesehen, die für die [[Isocitrat-Dehydrogenase]] kodieren.<ref name="emed" /><ref>T. C. Pansuriya, R. van Eijk, P. d’Adamo et al.: ''Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome.'' In: ''Nature genetics.'' Band 43, Nummer 12, November 2011, S. 1256–1261, [[doi:10.1038/ng.1004]], PMID 22057234, {{PMC|3427908}}.</ref>

== Symptome ==
Das [[Syndrom]] ist durch eine [[Chondromatose|Enchondromatose]] (multiple gutartige [[Knorpel]]tumore) sowie tiefe kavernöse [[Hämangiom]]e und [[Lymphangiom]]e der [[Haut]] und inneren Organe gekennzeichnet. Betroffene Kinder sind nach der Geburt zunächst unauffällig, Schmerzen treten in der Regel zunächst nicht auf. Zu [[Wachstumsstörung|Deformitäten]] der [[Knochen]] und Knorpel entsprechend der Lokalisation der [[Enchondrom]]e kommt es während des weiteren Wachstums, [[pathologische Fraktur]]en manchmal schon im Kindesalter sind die Folge. Der Grad der [[Behinderung (Sozialrecht)|Behinderung]] kann von leichten Beeinträchtigungen des täglichen Lebens bis zur schwersten Behinderung reichen<ref>Kuwahara RT, Skinner RB Jr. Maffucci syndrome: a case report. Cutis. 2002 Jan;69(1):21-2. PMID 11829173</ref>. Die Knochen- und Hautläsionen sind asymmetrisch verteilt, ohne sich an anatomische Strukturen zu halten.
Die Krankheit wird meist zwischen dem 1.–5. Lebensjahr offensichtlich, bei 25 % finden sich schon bei Geburt Veränderungen.
Etwa 30 bis 40 % der Enchondrome könne sich zu [[Chondrosarkom]]en entwickeln.<ref name="Orpha" /><ref name="emed" />

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen ist die [[Ollier-Krankheit]].<ref name="Orpha" />

== Siehe auch ==
* [[Metachondromatose]]
* [[Ollier-Syndrom]]

== Literatur und Fallberichte ==
* A. D. Bach, K. J. Walgenbach, R. E. Horch: ''Hemangiosarcoma of the left hand in a patient with the rare combination of Maffucci’s and Stewart Treves syndrome.'' In: ''VASA. Zeitschrift für Gefässkrankheiten. Journal for vascular diseases'' Band 29, Nummer 1, Februar 2000, S. 71–73, {{ISSN|0301-1526}}. PMID 10731892.
* [http://www.egms.de/de/journals/cpo/2007-3/cpo000295.shtml Reuther L, Herzog M, Hosemann W. Maffucci Syndrom – Eine seltene Ursache für Rhinootoliquorrhoe GMS Curr Posters Otorhinolaryngol Head Neck Surg 2007;3:Doc30]

== Weblinks ==
* {{OMIM|614569|Multipe Enchondromatosis, Maffucci Type}}
* [https://medlineplus.gov/genetics/condition/maffucci-syndrome/ Medlineplus]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Angiodysplasie]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie]]

Maffucci-Syndrom - Versionsgeschichte

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