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<p><a href="/index.php?title=WP:HC&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="WP:HC (Seite nicht vorhanden)">HC</a>: Entferne <a href="/index.php?title=Kategorie:Mitochondriale_Krankheiten&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="Kategorie:Mitochondriale Krankheiten (Seite nicht vorhanden)">Kategorie:Mitochondriale Krankheiten</a>; Ergänze <a href="/index.php?title=Kategorie:Mitochondriale_Krankheit&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="Kategorie:Mitochondriale Krankheit (Seite nicht vorhanden)">Kategorie:Mitochondriale Krankheit</a></p> <p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br /> | BREITE =<br /> | 01-CODE = G31.81<br /> | 01-BEZEICHNUNG = Mitochondriale Zytopathie&lt;br /&gt;MERRF-Syndrom<br /> }}<br /> <br /> Das &#039;&#039;&#039;MERRF-Syndrom&#039;&#039;&#039; (von engl. &#039;&#039;myoclonic epilepsy with [[Ragged-Red-Fiber|ragged red fiber]]&#039;&#039;) ist eine Krankheit, die zu der Gruppe der [[mitochondriale Myopathie|mitochondrialen Myopathien]] gerechnet wird. Das Syndrom äußert sich in einer [[Klonus|klonischen]] Muskel[[spastik]], epileptischen Anfällen, Kleinhirn-[[Ataxie]] und in mikroskopisch sichtbaren Veränderungen an der Muskulatur, genannt &#039;&#039;ragged red fibers&#039;&#039; (RRF, zu deutsch &#039;&#039;zottige rote Fasern&#039;&#039;).<br /> <br /> Das MERRF-Syndrom wird durch eine [[maternal]] vererbte [[Mutation]] an Position 8344 (die häufigste Mutation, 80 %) im [[Mitochondriale DNA|mitochondrialen Genom]] verursacht. Diese Punktmutation [[Adenin|A]]8344[[Guanin|G]] verhindert die für eine korrekte [[Codon]]-[[Anticodon]]-Erkennung notwendige posttranskriptionale Modifikation der [[tRNA]]-Lys an der [[Wobble-Hypothese|Wobble-Base]] U34 und beeinträchtigt dadurch vermutlich die Synthese der mitochondrialen [[Protein]]e, die für die [[oxidative Phosphorylierung]] [[Essentielle Stoffe|essentiell]] sind.<br /> <br /> Die Behandlung ist symptomorientiert mit [[Antiepileptikum|Antiepileptika]] und [[Muskelrelaxans|Muskelrelaxantien]]; Heilung ist bisher nicht möglich.<br /> <br /> == Literatur ==<br /> * S. DiMauro, M. Hirano: &#039;&#039;Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers&#039;&#039;. In: &#039;&#039;GeneReviews&#039;&#039;. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1520/ Books@NCBI], PMID 20301693.<br /> * Y. Kirino, T. Suzuki: &#039;&#039;Human mitochondrial diseases associated with tRNA wobble modification deficiency.&#039;&#039; In: &#039;&#039;RNA biology.&#039;&#039; Band 2, Nummer 2, April 2005, S.&amp;nbsp;41–44, {{ISSN|1555-8584}}. PMID 17132941.<br /> <br /> {{Gesundheitshinweis}}<br /> <br /> [[Kategorie:Mitochondriale Krankheit]]<br /> [[Kategorie:Erbkrankheit]]<br /> [[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]</div>

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