imported>Foehner: /* growthexperiments-addlink-summary-summary:3|0|0 */

2025-01-20T00:18:52Z

growthexperiments-addlink-summary-summary:3|0|0

Neue Seite

{{Infobox ICD
| 01-CODE = F70.1
| 01-BEZEICHNUNG = Leichte Intelligenzminderung: Deutliche Verhaltensstörung, die Beobachtung oder Behandlung erfordert
}}

Das '''Lujan-Fryns-Syndrom''' (LFS), auch als '''X-chromosomale geistige Retardierung-marfanoider Habitus-Syndrom''' bezeichnet, ist eine sehr seltene [[X-Chromosom|X-chromosomal]] [[Erbgang (Biologie)|vererbte]] [[Erbkrankheit|Krankheit]].
Weitere Bezeichnung ist ''Mental retardation, X-linked 14''.

== Klinisches Bild ==
[[Datei:Lujan.jpg|mini|Patient mit Lujan-Fryns-Syndrom]]
Das Lujan-Fryns-Syndrom ist durch eine [[X-chromosomale mentale Retardierung]], einen hohen und [[Marfan-Syndrom|marfanoiden Wuchs]], deutlichen Gesichts-[[Dysmorphie]]n und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet.<ref name="PMID16831221" />

Die Patienten sind hochwüchsig, erreichen jedoch eine normale Endgröße. Die hohe Stirn, ein langes schmales Gesicht, ein kleiner [[Unterkiefer]] und eine Unterentwicklung ([[Hypoplasie]]) des [[Oberkiefer]]s, eine lange Nase mit hoher schmaler Nasenwurzel, darunter ein kurzes, aber tiefes [[Philtrum]], sowie eine dünne Oberlippe und ein hoher [[Gaumen]], sind typische Merkmale im Gesicht der LFS-Patienten. An den Extremitäten sind lange überstreckbare Finger und Zehen, kurze Großzehen und lange zweite Zehen typische Kennzeichen.<ref name="PMID16831221" />

Nach der [[Pubertät]] bildet sich der marfanoide Habitus deutlicher heraus. Die sekundäre Geschlechtsentwicklung verläuft normal. Typisch sind eine näselnde Sprache und eine allgemeine [[Muskelhypotonie]].<ref name="PMID16831221" />

Die Verhaltensauffälligkeiten äußern sich in emotionaler Instabilität, [[Hyperaktivität]] und [[Schüchternheit]]. Möglich sind auch psychiatrische Auffälligkeiten wie psychotische Verwirrung, [[Halluzination]]en bis hin zu einer [[Schizophrenie]]. Die Patienten sind geistig leicht bis mittelschwer behindert.<ref name="PMID16831221" />

== Häufigkeit ==
Von der Erkrankung ist, bedingt durch den Erbgang, vor allem das männliche Geschlecht betroffen. Die [[Prävalenz]] des Lujan-Fryns-Syndroms ist nicht bekannt. Bei geistig retardierten und psychiatrischen Patienten ist es naturgemäß weiter verbreitet.<ref name="PMID16831221">G. Van Buggenhout, J. P. Fryns: ''Lujan-Fryns syndrome (mental retardation, X-linked, marfanoid habitus).'' In: ''Orphanet Journal of Rare Diseases.'' Band 1, 2006, S. 26, {{ISSN|1750-1172}}. [[doi:10.1186/1750-1172-1-26]]. PMID 16831221. {{PMC|1538574}}. (Review-Artikel im [[Open Access]]).</ref>

== Genetik ==
Die Ursache für das Lujan-Fryns-Syndrom sind [[Mutation]]en im ''[[MED12]]''-Gen (''mediator complex subunit 12''). Bei den bisher untersuchten Fällen handelt es sich um eine [[Punktmutation|Missense-Mutation]], vom Typ p.N1007S.<ref name="PMID17369503">C. E. Schwartz, P. S. Tarpey u. a.: ''The original Lujan syndrome family has a novel missense mutation (p.N1007S) in the MED12 gene.'' In: ''Journal of medical genetics.'' Band 44, Nummer 7, Juli 2007, S. 472–477, {{ISSN|1468-6244}}. [[doi:10.1136/jmg.2006.048637]]. PMID 17369503. {{PMC|2597996}}.</ref>
Das betroffene [[Gen]] befindet sich auf dem X-Chromosom, [[Genlocus]] 13.1.. Es ist 25 kb groß und besteht aus 44 [[Exon]]s. Das [[Genprodukt]] ist eine Untereinheit des [[Mediatorkomplex]]es (''mediator'', auch ''thyroid hormone receptor-associated protein'' (TRAP, Schilddrüsenhormonrezeptor-assoziiertes [[Protein]]) oder ''vitamin D receptor interacting protein'' (DRIP, [[Vitamin-D-Rezeptor]]-interagierendes Protein) genannt), der aus 28 Untereinheiten aufgebaut ist und 1,2 M[[Atomare Masseneinheit|Dalton]] schwer ist.

Das Lujan-Fryns-Syndrom ist [[Allelische Erkrankung|allelisch]] mit dem [[FG-Syndrom]].<ref name="PMID17369503" />

== Diagnose ==
Bis 2007 konnte das Lujan-Fryns-Syndrom nur klinisch diagnostiziert werden, da die Ursache der Erkrankung unbekannt war. Nachdem das betroffene Gen identifiziert wurde, kann die Diagnose nun prinzipiell auch per [[DNA-Analyse]] durchgeführt werden.
Wird die Diagnose anhand des klinischen Bilds gestellt, so sind [[Diagnose#Differenzialdiagnose|differentialdiagnostisch]] das [[Fragiles-X-Syndrom]], [[Schizophrenie]],<ref name="PMID8723050">M. De Hert, D. Steemans u. a.: ''Lujan-Fryns syndrome in the differential diagnosis of schizophrenia.'' In: ''American journal of medical genetics.'' Band 67, Nummer 2, April 1996, S. 212–214, {{ISSN|0148-7299}}. {{DOI|10.1002/(SICI)1096-8628(19960409)67:2<212::AID-AJMG13>3.0.CO;2-M}}. PMID 8723050.</ref> das Marfan-Syndrom und die [[Homocystinurie]] abzugrenzen.<ref name="PMID17369503" />

== Therapie ==
Es gibt keine spezifische Behandlung des Lujan-Fryns-Syndroms. Die Erkrankung ist bisher unheilbar. Bei der psychologischen Betreuung sollte der Schwerpunkt auf der geistigen Förderung liegen und auf [[Psychose]]n sollte möglichst früh geachtet werden.<ref name="PMID17369503" />

== Erstbeschreibung ==
Das Lujan-Fryns-Syndrom wurde erstmals 1984 von dem US-amerikanischen [[Pädiatrie|Pädiater]] J. Enrique Lujan und Kollegen an vier männlichen Patienten beschrieben.<ref>J. E. Lujan, M. E. Carlin, H. A. Lubs: ''A form of X-linked mental retardation with marfanoid habitus.'' In: ''American journal of medical genetics.'' Band 17, Nummer 1, Januar 1984, S. 311–322, {{ISSN|0148-7299}}. [[doi:10.1002/ajmg.1320170124]]. PMID 6711603.</ref> Drei Jahre später beschrieb der belgische Humangenetiker [[Jean-Pierre Fryns]] zwei Fälle mit gleichen Symptomen.<ref>J. P. Fryns, M. Buttiens: ''X-linked mental retardation with marfanoid habitus.'' In: ''American journal of medical genetics.'' Band 28, Nummer 2, Oktober 1987, S. 267–274, {{ISSN|0148-7299}}. [[doi:10.1002/ajmg.1320280202]]. PMID 3322000. (Review).</ref> Nach den beiden Wissenschaftlern wurde das Lujan-Fryns-Syndrom benannt.

== Siehe auch ==
* [[Fryns-Syndrom]]

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weiterführende Literatur ==
* M. S. Williams: ''Neuropsychological evaluation in Lujan-Fryns syndrome: commentary and clinical report.'' In: ''American journal of medical genetics. Part A.'' Band 140, Nummer 24, Dezember 2006, S. 2812–2815, {{ISSN|1552-4825}}. [[doi:10.1002/ajmg.a.31501]]. PMID 17103446.
* K. N. Purandare, T. N. Markar: ''Psychiatric symptomatology of Lujan-Fryns syndrome: an X-linked syndrome displaying Marfanoid symptoms with autistic features, hyperactivity, shyness and schizophreniform symptoms.'' In: ''Psychiatric genetics.'' Band 15, Nummer 3, September 2005, S. 229–231, {{ISSN|0955-8829}}. PMID 16094260.
* J. Donders, H. Toriello, S. van Doornik: ''Preserved neurobehavioral abilities in Lujan-Fryns syndrome.'' In: ''American journal of medical genetics.'' Band 107, Nummer 3, Januar 2002, S. 243–246, {{ISSN|0148-7299}}. PMID 11807907.

== Weblinks ==
* {{OMIM|309520}}
* {{Orphanet|ID=776 |Name=Lujan-Fryns-Syndrom |Abruf=}}

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Psychiatrie]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Proteinfehlfaltungserkrankung]]

Lujan-Fryns-Syndrom - Versionsgeschichte

imported>Foehner: /* growthexperiments-addlink-summary-summary:3|0|0 */