https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Lhermitte-Duclos-SyndromLhermitte-Duclos-Syndrom - Versionsgeschichte2026-06-23T11:29:22ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Lhermitte-Duclos-Syndrom&diff=672147&oldid=previmported>Goris: /* Pathologie und Histopathologie */ "Architekturstörung" ausformuliert2026-03-24T12:19:34Z<p><span class="autocomment">Pathologie und Histopathologie: </span> "Architekturstörung" ausformuliert</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox International Classification of Diseases 11<br />
| Code-01 = XH6K00<br />
| Data-01 = Dysplastic gangliocytoma of cerebellum (Lhermitte-Duclos)<br />
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Das '''Lhermitte-Duclos-Syndrom''' ('''LDD''', nach der aktuellen WHO-Klassifikation als '''Dysplastisches cerebelläres Gangliozytom''' bezeichnet) ist eine seltene [[Neoplasie|Neubildung]] des [[Kleinhirn]]s aufgrund einer Mutation im PTEN-Gen und gehört daher zum [[PTEN#PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom|PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom]]. Es wird auch als Unterform des [[Cowden-Syndrom]]s beschrieben.<br />
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Die Erstbeschreibung des Leidens erfolgte 1920 durch [[Jacques Jean Lhermitte]] und [[P. Duclos]].<br />
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== Pathologie und Histopathologie ==<br />
[[Datei:Dysplastic gangliocytoma lhermitte duclos.jpg|mini|Histologisches Präparat eines dysplastischen [[Gangliozytom]]s (HE-Färbung) in niedriger Vergrößerung]]<br />
[[Datei:Lhermitte Duclos Luxol.jpg|mini|Histologisches Präparat eines dysplastischen Kleinhirns bei Lhermitte-Duclos-Syndrom (Luxol-Nissl-Färbung). Die Schichtung der normalen Kleinhirnrinde ist gestört.]]<br />
[[Datei:Lhermitte Duclos Calbindin.jpg|mini|Histologisches Präparat (Immunhistochemische Färbung gegen [[Calbindin]]) des Kleinhirns bei Lhermitte-Duclos-Syndrom. Die dysplastischen Purkinjezellen werden hier sichtbar.]]<br />
Nach der [[WHO-Klassifikation der Tumoren des zentralen Nervensystems]] zählt es zu den Grad I Tumoren. Das Syndrom zeigt allerdings gleichzeitig Charakteristika einer gutartigen Neubildung und einer Fehlbildung, so dass die genaue Einordnung noch unklar ist. Auch ob es sich um ein [[Hamartom]] handeln könnte, ist in Fachkreisen umstritten.<br />
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Bei der Entstehung spielt das Tumorsuppressorgen [[PTEN]] eine Rolle. Dem Cowdensyndom liegt eine Keimbahnmutation des PTEN-Gens zugrunde. In Mausmodellen konnte die Rolle des PTEN-Gens bei der Pathogenese des Lhermitte-Duclos-Syndroms nachgewiesen werden: Eine gezielte Ausschaltung von PTEN im Kleinhirn führt zu einer Faltungs- und Zellwanderungsstörung ähnlich der Störungen des normalen anatomischen Aufbaus des Kleinhirns beim Menschen.<br />
<br />
Auf zellulärer Ebene sieht man dysplastische (hypertrophe und später blasig aufgetriebene, vakuolisierte) [[Purkinjezelle]]n. Die Schichtung des Kleinhirns ist umgekehrt (invertiert) und die Körnerzellschicht ist weitgehend aufgelöst.<br />
<br />
== Symptome, Diagnostik und Therapie ==<br />
Zu den klinischen Symptomen und Zeichen gehören [[Kopfschmerz]]en, Bewegungsstörungen (wie z. B. ein [[Tremor]]), [[Sehstörung]]en und eine Vergrößerung des Kopfes, die einen [[Hydrozephalus]] imitieren kann. Die Beschwerden nehmen über Monate bis Jahre langsam zu.<br />
<br />
Das [[Elektroenzephalogramm]] kann verändert sein. Die [[Magnetresonanztomographie]] bietet heute eine sichere Nachweismethode, beweisend ist der [[Histologie|histopathologische]] Befund.<br />
<br />
Die Therapie besteht in der operativen Entfernung der Tumormasse. [[Rezidiv]]e sind allerdings häufig. In einigen Fällen mit familiärer Häufung konnte eine [[autosomal]]-[[Dominanz (Genetik)|dominante]] Vererbung des Leidens bewiesen werden.<br />
<br />
== Literatur ==<br />
* J. Lhermitte, P. Duclos: ''Sur un ganglioneurome diffuse du cortex du cervelet.'' Bulletin de l’Association francaise pour l’etude du cancer, Paris, 1920, 9: 99–107. (Erstbeschreibung)<br />
* R. Kumar, V. K. Vaid, S. K. Kalra: ''Lhermitte-Duclos disease.'' In: ''Child’s nervous system.'' Band 23, Nummer 7, Juli 2007, S.&nbsp;729–732, {{ISSN|0256-7040}}. [[doi:10.1007/s00381-006-0271-8]]. PMID 17221273.<br />
* N. Vantomme, F. Van Calenbergh, J. Goffin, R. Sciot, P. Demaerel, C. Plets: ''Lhermitte-Duclos disease is a clinical manifestation of Cowden’s syndrome.'' In: ''[[Surgical Neurology]].'' Band 56, Nummer 3, September 2001, S.&nbsp;201–204, {{ISSN|0090-3019}}. PMID 11597654. (Review).<br />
* T. Boonpipattanapong, N. Phuenpathom, W. Mitarnun: ''Cowden’s syndrome with Lhermitte-Duclos disease.'' In: ''British journal of neurosurgery.'' Band 19, Nummer 4, August 2005, S.&nbsp;361–365, {{ISSN|0268-8697}}. [[doi:10.1080/02688690500305431]]. PMID 16455548. (Review).<br />
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{{Gesundheitshinweis}}<br />
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[[Kategorie:Hirntumor]]<br />
[[Kategorie:Tumor des zentralen Nervensystems]]<br />
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