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{{Infobox ICD
|BREITE =
|01-CODE = Q87.8
|01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD2F.1Y
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung
}}

Das '''LEOPARD-Syndrom''' bezeichnet angeborene [[Fehlbildung]]en von [[Herz]] und [[Haut]] und wird deshalb auch „[[Herz|kardio]][[Haut|kutanes]] [[Syndrom]]“ genannt.<ref>M. Dietel, N. Suttorp, M. Zeitz, D. C. Kasper, E. Braunwald, A. S. Fauci, S. L. Hauser, D. L. Longo, J. L. Jameson (Hrsg.): ''Harrisons Innere Medizin. Deutsche Ausgabe in Zusammenarbeit mit der Charité.'' 16. Auflage. McGraw Hill, ABW-Wissenschaftsverlag, Berlin 2005, ISBN 3-936072-29-9.</ref> Es handelt sich hierbei um eine Variante des [[Noonan-Syndrom]]s, bei der Pulmonalstenose und hypertrophe Kardiomyopathie den hervorstechenden kardialen Phänotyp darstellen.<ref>A. J. Marian, R. Brugada, R. Roberts: ''Cardiovascular Diseases Due to Genetic Abnormalities.'' In: V. Fuster, W. Alexander, R. A. O’Rourke (Hrsg.): ''Hurst’s The Heart.'' 11. Auflage. McGraw-Hill, New York 2004, ISBN 0-07-142264-1, S. 1757.</ref> Zur Hälfte kommen das LEOPARD- und das Noonan-Syndrom sporadisch, zur Hälfte autosomal-dominant vererbt vor. Das verantwortliche Gen ist auf dem [[Chromosom 12 (Mensch)|Chromosom 12q22]] gelegen und verschlüsselt die Synthese von ''Protein-Tyrosin-Phosphatase, nonreceptor Typ 11 (PTPN11)''.

LEOPARD als [[Akronym]] steht für:
* [[Lentiginose]]
* [[Elektrokardiogramm|EKG]]-Veränderungen: [[Schenkelblock]]
* [[Auge|Okulär]]: [[Hypertelorismus]]
* [[Pulmonalstenose]] und [[Angeborene Aortenstenose|subvalvuläre Aortenstenose]]
* Anomalien der Geschlechtsorgane: [[Hypospadie]], [[Kryptorchismus]], [[Gonade|Keimdrüsen]][[Unfruchtbarkeit|unterdrückung]]
* [[Minderwuchs|Retardiertes]] Wachstum: [[Skelett]][[Anomalie (Medizin)|anomalien]] wie [[Trichterbrust]], [[Scapula alata]], Überstreckbarkeit der Gelenke
* [[Gehörlosigkeit|Taubheit]] (englisch '''''d'''eafness'') [[Auditive Wahrnehmung|sensorineural]]
Die Lentigines weisen (wie beim [[Peutz-Jeghers-Syndrom]]) auf eine [[systemische Erkrankung]] hin. Sie entstehen zu Hunderten im Kindesalter auf der gesamten [[Körperoberfläche]], blassen mit zunehmendem Alter im Gesicht ab, nicht aber in der Mundhöhle.

Die Behandlung des Syndroms erfolgt [[symptom]]atisch.

== Klinischer Aspekt ==
<gallery>
LEOPARD Synd5.jpg|Zweijähriges Kind mit multiplen [[Lentigo|Lentigines]] am Körperstamm und nachgewiesener ''PTPN11''-Gen-Mutation
LEOPARD Synd6.jpg|28-jährige Frau mit vielen Lentigines und ''cafè-au-lait''-Flecken
LEOPARD Synd4.jpg|Bein eines 37-Jährigen mit LEOPARD-Syndrom
LEOPARD Synd1.jpg|5-jähriges Kind mit LEOPARD-Syndrom, ''cafè-au-lait''-Flecken und [[Dysmorphie]]-Zeichen: [[Hypertelorismus]], [[Ptosis]], [[blaue Skleren]], niedriger Ansatz von dysmorphen Ohren
</gallery>

== Literatur ==
* A. Sarkozy, M. C. Digilio, B. Dallapiccola: ''LEOPARD syndrome.'' In: ''Orphanet J Rare Dis.'' 3, 1, 13. 2008. [[doi:10.1186/1750-1172-3-13]]. PMID 18505544, [https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-3-13 Volltext online (engl.)]

== Weblinks ==
{{Commonscat|LEOPARD syndrome|LEOPARD-Syndrom}}

== Einzelnachweise ==
<references />

{{SORTIERUNG:Leopard-Syndrom}}
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Hautkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kardiologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

LEOPARD-Syndrom - Versionsgeschichte

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