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{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = E00
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborenes Jodmangelsyndrom
| 02-CODE = E00.0
| 02-BEZEICHNUNG = Angeborenes Jodmangelsyndrom, neurologischer Typ
| 03-CODE = E00.1
| 03-BEZEICHNUNG = Angeborenes Jodmangelsyndrom, myxödematöser Typ
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| 04-BEZEICHNUNG = Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ
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| 05-BEZEICHNUNG = Angeborenes Jodmangelsyndrom, nicht näher bezeichnet
| 06-CODE = E03.0
| 06-BEZEICHNUNG = Angeborene Hypothyreose mit diffuser [[Struma]]
| 07-CODE = E03.1
| 07-BEZEICHNUNG = Angeborene Hypothyreose ohne [[Struma]]
}}

Als '''Kretinismus''' (abgeleitet von {{frS|crétin}}, möglicherweise von {{laS|crista}}, „Auswuchs, Erhebung“, bezogen auf den menschlichen Kropf<ref name="Schmitt">Christian Schmitt: ''Christentum und Kretinismus. Zu den Auswirkungen fachwissenschaftlichen Defizits bei der etymologischen Forschung.'' In: ''Romanistisches Jahrbuch.'' Band 59, 2008, S. 29–45.</ref>) oder '''angeborenes Jodmangelsyndrom''' wird das durch eine unzureichende Wirkung von Schilddrüsenhormonen und [[Jodmangel]] verursachte Vollbild der unbehandelten [[Angeborene Hypothyreose|angeborenen Hypothyreose]] (Schilddrüsenunterfunktion) bezeichnet.

== Symptome ==
Wenn die kindliche [[Schilddrüse]] zu wenig [[Thyroxin]] produziert, verlangsamt sich der gesamte [[Stoffwechsel]]. Es kommt zu Missbildungen des [[Skelett]]s (verkürzte Extremitäten, [[Kleinwuchs]]), Sprachstörungen, Schwerhörigkeit, evtl. Taubheit. Die Kinder haben oft eine dicke [[Zunge]] und trockene [[Haut]], manchmal ein aufgedunsenes Gesicht. Außerdem kann Kretinismus zu einer [[Adipositas]] führen, bedingt durch den geringeren [[Grundumsatz]] bei [[Hypothyreose|Schilddrüsenunterfunktion]]. Häufig liegt eine [[Bindegewebsschwäche]] vor, die sich etwa durch das Auftreten eines [[Nabelbruch]]s zeigt.<ref>[https://www.onmeda.de/krankheiten/kretinismus-symptome-1365-5.html ''Kretinismus: Symptome''.] onmeda.de</ref> Möglich sind auch eine verminderte Spannkraft der Muskeln<ref>[http://symptomat.de/Kretinismus ''Kretinismus''.] symptomat.de</ref> und das Auftreten unkoordinierter Bewegungen sowie eine zurückgebliebene geistige Entwicklung. Ursächlich hierfür ist, dass durch den Mangel an Schilddrüsenhormonen sowohl im [[Zentralnervensystem|zentralen]] als auch im peripheren [[Nerv]]ensystem die Ausbildung von [[Axon]]en, [[Dendrit (Biologie)|Dendriten]], [[Synapse|Nervensynapsen]] und [[Myelinscheide]]n verlangsamt ist.<ref name="Bargq1">A. Barg: ''Fälle Physiologie.'' Elsevier, 2006, ISBN 3-437-41281-7, S. 91.</ref>

== Ursachen ==
[[Datei:Cretinnen aus Steiermark, 1819 gez. Loder, gest. Leopold Müller.jpg|mini|''Cretinnen aus Steyermark'', Kupferstich um 1815]]
Eine angeborene Hypothyreose, deren Vollbild der Kretinismus ist, tritt statistisch gesehen bei etwa 0,2 ‰ aller Neugeborenen auf.<ref name="Herold">Gerd Herold: ''Innere Medizin.'' 2013, S. 751.</ref> Er entsteht durch eine fehlende oder insuffizient angelegte Schilddrüse ([[Aplasie]] oder [[Dysplasie]]), eine nicht ausreichende Hormonbiosynthese oder -ausschüttung, selten auch durch eine [[Periphere Schilddrüsenhormonresistenz|Hormonresistenz]] aufgrund von [[Triiodthyronin|T<sub>3</sub>]]-Rezeptordefekten. Auch [[Jodmangel]] bei der Mutter kann eine angeborene Hypothyreose des Kindes bedingen.<ref>K. Middendorf: [https://link.springer.com/chapter/10.1007%2F3-540-33769-5_13 ''Geburtshilfe Basics.''] Springer, Berlin / Heidelberg 2006, S. 79–82; abgerufen am 12. Februar 2008.</ref> Beim Kind ist der Jodmangel weltweit die häufigste vermeidbare Ursache von mentaler [[Geistige Behinderung|Retardierung]].<ref name="Bargq1" /><ref name="Herold" /> [[Iod|Jod]] wird von der Schilddrüse zur Bildung der [[Schilddrüsenhormone]] benötigt.

Ausgelöst werden kann der Kretinismus aber auch bereits im Mutterleib durch eine Schilddrüsenunterfunktion der Mutter. Produziert die Schilddrüse der Mutter zu wenig oder gar keine Schilddrüsenhormone, besteht die Gefahr von Missbildungen und neurologischen Schäden beim Kind, da in Zeiten des Wachstums die Zellen und Organe besonders stark von den Schilddrüsenhormonen abhängig sind.

== Diagnose ==
{{Hauptartikel|Untersuchung der Schilddrüse}}

Da eine frühe Diagnosestellung über den weiteren Verlauf der Erkrankung entscheidet, ist ein Hypothyreose[[screening]] gesetzlich vorgeschrieben. Hinweise auf eine verminderte Schilddrüsenfunktion werden durch eine Routineuntersuchung von einigen Tropfen Blut am 2.–5. Lebenstag, welches häufig aus der Ferse gewonnen wird, gesucht. Ein erhöhter [[Thyreotropin|TSH]]-Spiegel lässt hierbei Rückschlüsse auf eine Unterfunktion der Schilddrüse zu.

== Behandlung und Vorbeugung ==
{{Hauptartikel|Hypothyreose}}

Eine Behandlung sollte so früh wie möglich beginnen, sie kann das normale Körperwachstum wiederherstellen<ref>Lois Jovanovic, Genell J. Subak-Sharpe: ''Hormone. Das medizinische Handbuch für Frauen.'' Aus dem Amerikanischen von Margaret Auer. Kabel, Hamburg 1989, ISBN 3-8225-0100-X, S. 379 (Originalausgabe: ''Hormones. The Woman’s Answerbook.'' Atheneum, New York 1987).</ref> und ist lebenslang nötig. Dazu wird [[Thyroxin]] unter regelmäßigen Kontrollen des Hormonspiegels im Blut verwendet. Durch zu späten Beginn der Substitutionsbehandlung entstandene Hirnschäden sind [[Heilung|irreversibel]].

In [[Jodmangel]]gebieten kommt der Prophylaxe mit Jod bzw. jodiertem Salz in Schwangerschaft und Kindheit eine besondere Bedeutung zu.

== Geschichte ==
=== Etymologie ===
In lateinischer Fachsprache ist die Bezeichnung ''cretinismus'' seit 1656<ref>Christian Helfer: ''Lexicon auxiliare. Ein deutsch-lateinisches Wörterbuch.'' 3. Auflage. Saarbrücken 1991, S. 330.</ref> belegt, seit dem 18. Jahrhundert ist sie auch im Französischen ''(crétinisme)'', Deutschen (''Cretinismus'', ''Kretinismus'') und weiteren europäischen Volkssprachen etabliert. Sie ist abgeleitet aus französisch ''crétin'' „an Kretinismus leidender Mensch, verallgemeinert: mißgebildeter Schwachsinniger, Dummkopf“, das seit [[François Génin]] aus lateinisch ''christianus'' „christlich, Christ“ hergeleitet wurde,<ref>François Génin: ''Récréations philologiques.'' Band 2. Paris 1856, S. 163–166.</ref><ref>Vgl. auch Duden: [https://www.duden.de/rechtschreibung/Kretin ''Kretin''].</ref> unter Annahme einer phonetisch anomalen Entwicklung von lateinisch ''-ianus'' zu französisch ''-in'' statt ''-ien'' und einer nicht dokumentierten Bedeutungsentwicklung „Christ > unschuldiger Mensch > gutartiger Schwachsinniger“. In der ersten eingehenden Untersuchung neuerer [[Romanistik]] stellt [[Christian Schmitt (Romanistik)|Christian Schmitt]] die Hypothese auf, dass als [[Etymon]] lateinisch ''crista'' „Auswuchs, Erhebung“, schon im klassischen Latein unter anderem für schwellende oder wuchernde Auswüchse im Kopf- und Rückenbereich von Tieren gebraucht, in Verbindung mit dem lateinisch [[Suffix]] ''-inus'' unter Annahme einer Bedeutung wie ''cristinus'' > „im Kopfbereich mißgebildeter, bekropft“ eine phonetisch und inhaltlich plausiblere Konstruktion der Entstehungsgeschichte erlaube.<ref name="Schmitt" />

=== Medizingeschichte ===
[[Datei:Guggenbühl.jpg|mini|Johann Jakob Guggenbühl im Jahr 1853 mit einigen der von ihm betreuten Kinder]]
Geschichtlich gehen aus dem Interesse einiger Ärzte am bereits im Mittelalter dargestellten, im 16. Jahrhundert als in bestimmten Gegenden gehäuft vorkommend festgestellten und von [[Felix Platter (Mediziner, 1536)|Felix Platter]] zu Beginn des 17. Jahrhunderts eindrucksvoll beschriebenen Kretinismus die ersten Gründungen von Anstalten für „blödsinnige“ Kinder hervor. Ein erstes Beispiel ist die 1841 gegründete „Heilanstalt für Kretinen und blödsinnige Kinder“<ref>[http://www.sonderpaed-online.de/wiss/gesch/gesch.htm Geschichte der Sonderpädagogik.] sonderpaed-online.de</ref> des Schweizer Arztes [[Johann Jakob Guggenbühl]]<ref name="guggenbuehl">Johann Jakob Guggenbühl: ''Hülfsruf aus den Alpen, zur Bekämpfung des schrecklichen Cretinismus.'' In: ''Maltens Bibliothek der neuesten Weltkunde.'' Band 1, Aarau 1840, S. 191 ff. [https://books.google.com/books?id=MzQTAAAAYAAJ&pg=RA1-PA196&dq=die+ohnedies+kleinen+Fenster+vor+Schmutz&hl=de#PRA1-PA190,M1 books.google.com]</ref><ref>Inghwio aus der Schmitten: [http://bidok.uibk.ac.at/library/schmitten-schwachsinnig.html ''Schwachsinnig in Salzburg. Zur Geschichte einer Aussonderung.''] Verlag Umbruch, Werkstatt für Gesellschafts- und Psychoanalyse, Salzburg 1985.</ref> bei [[Interlaken]]. Es folgten weitere Anstaltsgründungen im alpinen und süddeutschen Raum, vor allem in [[Württemberg]], darunter die 1847 vom [[Bad Urach|Uracher]] Oberamtsarzt [[Carl Heinrich Rösch]] gegründete ''Heil- und Pflegeanstalt Mariaberg'', die mit differenzierten Angeboten der Beschulung, der Beschäftigung und des betreuten Wohnens als erste deutsche Komplexeinrichtung der modernen [[Behindertenhilfe]] auf medizinisch-wissenschaftlicher Grundlage gilt (heute – mit erweiterter Konzeption – bekannt unter dem Namen [[Mariaberg e. V.]]). Als Ursache der geographischen Häufung von Kretinismus wurde eine Kombination von Umwelteinflüssen (Boden, Klima, Sitten, soziale Lage, Wohnsituation), aber auch erbliche und infektiologische Ursachen diskutiert.<ref>Thomas Schlich: ''Kretinismus.'' In: Werner Gerabek mit Bernhard Dietrich Haage, [[Gundolf Keil]], Wolfgang Wegner: ''Enzyklopädie Medizingeschichte.'' De Gruyter, Berlin / New York (2004) 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 806 (zitiert).</ref> Das Vorkommen des Kretinismus wurde von den Fachvertretern besonders stark in den Alpentälern beobachtet, während das Leiden in der Höhenluft nicht mehr zu existieren schien.

Guggenbühl beschreibt die regionalen [[klima]]tischen Bedingungen und die schlechten [[Hygiene]]-Zustände in den Dörfern als Ursachen des Kretinismus:<ref name="guggenbuehl" />

{{Zitat
|Text=Kein frisches Lüftchen durchstreicht die Gemächer, der gräßlichste Gestank ist den Leuten ein wahrer Lebensbalsam; kein Sonnenstrahl kann sie erleuchten, da die ohnedies kleinen Fenster vor Schmutz ganz undurchsichtig und obendrein meist mit Papier verklebt sind. Die Stuben sind so feucht, daß [[Kryptogame|Cryptogamen]] an den Wänden gedeihn, dazu mit unsaubern Kleidern und was sonst noch stinkt behangen, so daß ein Gifthauch den Raum erfüllt, der mich […] mehrfach zum Erbrechen reizte. […] Nach der Geburt werden die Kinder in die Wiege eingebunden, bleiben Tage lang auf ihrem Unflath liegen; in eine Kammer eingeschlossen, ganz isolirt und sich selbst überlassen, bis die Arbeit vollbracht ist.}}

Später allerdings bezeichnet Guggenbühl mit dem Begriff des Kretinismus sämtliche Formen von geistiger Behinderung. Er geht überdies noch von einer möglichen [[Heilung]] des Kretinismus durch Höhenluft, Reinlichkeit, [[Diät]], medizinische Behandlung, aber auch die richtige [[Erziehung]] aus.

Zur Erforschung zum seinerzeit in den Dörfern [[Franken (Region)|Frankens]] häufig anzutreffenden Phänomen des Kretinismus untersuchte der [[Würzburg]]er Pathologe [[Rudolf Virchow]] zahlreiche Schädel unterfränkischer Verstorbener und publizierte seine Ergebnisse ab 1851,<ref>Heinz Otremba: ''Rudolf Virchow. Begründer der Zellularpathologie. Eine Dokumentation.'' Echter-Verlag, Würzburg 1991, S. 21.</ref><ref>Johannes Gstach: ''Kretinismus und Blödsinn. Zur fachlich-wissenschaftlichen Entdeckung und Konstruktion von Phänomenen der geistig-mentalen Auffälligkeit zwischen 1780 und 1900 und deren Bedeutung für Fragen der Erziehung und Behandlung.'' (Habilitationsschrift, Wien 2014) Julius Klinkhardt, Bad Heilbrunn 2015, ISBN 978-3-7815-2003-5, S. 368.</ref> etwa mit seiner Arbeit ''Über den Kretinismus, namentlich in Franken'', die als Veröffentlichung der Würzburger Physikalisch-medizinischen Gesellschaft erschien.<ref>[[Andreas Mettenleiter]]: ''Das Juliusspital in Würzburg. Band III: Medizingeschichte.'' Herausgegeben vom Oberpflegeamt der Stiftung Juliusspital Würzburg anlässlich der 425jährigen Wiederkehr der Grundsteinlegung. Stiftung Juliusspital Würzburg (Druck: Bonitas-Bauer), Würzburg 2001, ISBN 3-933964-04-0, S. 453–454.</ref>

Die Vorstellung, dass der Kretinismus auf einem Mangel an Schilddrüsensekret während der Entwicklung des Kindes in der Gebärmutter und danach beruht, setzte sich durch, nachdem der Berner Chirurg [[Theodor Kocher]] 1883 festgestellt hatte, dass Kinder nach einer Entfernung der Schilddrüse wie „Kretins“ aussahen.<ref>Thomas Schlich: ''Kretinismus.'' 2005, S. 806.</ref>

In den neunziger Jahren des neunzehnten Jahrhunderts führte [[Julius Wagner-Jauregg]] (1857–1940) in der [[Steiermark]] grundlegende Studien über den Kretinismus durch und behandelte ihn mittels Schilddrüsenextrakten.<ref>{{Webarchiv |url=http://www.meduniwien.ac.at/histmed/wagnerjau_biographie.htm |text=Julius Wagner-Jauregg |wayback=20090628131213}} auf der Internetseite des Institutes für Geschichte der Medizin der Universität Wien</ref><ref>{{Literatur |Hrsg=Werner E. Gerabek, Werner Gerabek |Titel=Enzyklopädie Medizingeschichte |Verlag=Walter de Gruyter |Datum=2005 |ISBN=3-11-015714-4 |Seiten=1463 |Online={{Google Buch |BuchID=LLoOUP-y54YC |Seite=1463 |Hervorhebung=Kretinismus}} |Umfang=1544}}</ref> Anschließend führte man den endemischen Hormonmangel auf eine zu geringe Jodzufuhr durch das Trinkwasser zurück und dementsprechend wurde in der Jodsubstitution eine dem Kretinismus vorbeugende Maßnahme gesehen.<ref>Thomas Schlich: ''Kretinismus.'' 2005, S. 806.</ref> Um 1905 behandelte der Würzburger Psychiater [[Wilhelm Weygandt]] den endemischen Kretinismus erfolgreich mit ''Thyreoidin''-Tabletten.<ref>[[Gerhardt Nissen]]: ''Frühe Beiträge aus Würzburg zur Entwicklung einer Kinder- und Jugendpsychiatrie.'' In: [[Peter Baumgart]] (Hrsg.): ''Vierhundert Jahre Universität Würzburg. Eine Festschrift.'' Degener & Co. (Gerhard Gessner), Neustadt an der Aisch 1982 (= ''Quellen und Beiträge zur Geschichte der Universität Würzburg.'' Band 6), ISBN 3-7686-9062-8, S. 935–949, hier: S. 945.</ref>

Die ab 1918 im [[Mattertal]] durch [[Otto Bayard]] und dann ab 1922 in [[Appenzell Ausserrhoden]] durch [[Hans Eggenberger]], später gesamtschweizerisch durchgesetzte Vorsorge mit [[Jodsalz]] hatte weltweiten Pioniercharakter. In der Folge wurden in der [[Schweiz]] keine Kretine mehr geboren.<ref>{{HLS|22716|Kretinismus|Autor=Claudine Als|Datum=2008-11-04|Abruf=2019-06-12}}</ref>

== Weitere Begriffsverwendungen ==
Karl Marx prägte den Begriff ''[[Parlamentarischer Kretinismus]]''.

== Literatur ==
* Paul Cranefield, Walter Federn: ''Paracelsus on goiter and cretinism: a translation and discussion of „De Struma, Vulgo Der Kropf“.'' In: ''Bulletin of the History of Medicine.'' Band 37, 1963, S. 463–471.
* Franz Merke: ''Geschichte und Ikonographie des endemischen Kropfes und Kretinismus.'' Bern/Stuttgart/Wien 1971.
* Thomas Schlich: ''Kretinismus.'' In: [[Werner E. Gerabek]], Bernhard D. Haage, [[Gundolf Keil]], Wolfgang Wegner (Hrsg.): ''Enzyklopädie Medizingeschichte.'' De Gruyter, Berlin / New York 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 806.
* {{Meyers-1905 |Lemma=Kretinismus |Band=11 |Seite=641 |SeiteBis=643 |zenoID=20006942466}}

== Weblinks ==
{{Wiktionary}}

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Normdaten|TYP=s|GND=4363717-6}}

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Endokrinologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Ernährungsbedingte Erkrankung]]
[[Kategorie:Schilddrüse]]

Kretinismus - Versionsgeschichte

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