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{{Infobox ICD
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|01-BEZEICHNUNG=Agranulozytose
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{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 4B00.00
| Data-01 = Konstitutionelle Neutropenie
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Das '''Kostmann-Syndrom''' (synonym: Morbus Kostmann, schwere kongenitale [[Neutropenie]]) ist eine seltene [[Erbkrankheit]], bei der ab Geburt im [[Blut]] zu wenig oder keine neutrophile [[Granulozyt]]en (die zu den [[Leukozyt|weißen Blutkörperchen]] gehören) zu finden sind.

Die Krankheit wurde 1956 vom schwedischen Arzt Rolf Kostmann (1909–1982) in einer Familie mit sechs betroffenen Kindern erstmals beschrieben und zunächst ''infantile genetic agranulocytosis'' genannt.<ref>R. Kostmann: ''Infantile genetic agranulocytosis; agranulocytosis infantilis hereditaria.'' In: ''Acta Paediatr Suppl.'' 1956 Feb;45(Suppl 105), S. 1–78. PMID 13326376</ref> 2007 gelang es dem deutschen Kinderarzt und Leibnizpreisträger [[Christoph Klein (Mediziner, 1964)|Christoph Klein]] mit ''[[HAX 1]]'' das mutierte Gen zu finden, das den programmierten Ablauf in den Zellen stört. Damit fehlt den betroffenen Patienten ein wichtiger Regulator der [[Apoptose]].

Dies führt zu Störungen in der Reifung der weißen Blutkörperchen ([[Myelopoese]]). Promyelozyten differenzieren nicht weiter zu Granulozyten. Da diese Krankheit erblich ist, können in einer Familie mehrere Personen betroffen sein. In seltenen Fällen tritt die Krankheit auch spontan auf. Die [[Prävalenz]] liegt unter einem Fall auf 300.000 Neugeborene. Aufgrund der begleitenden Infektionen wird die Krankheit meist früh nach Geburt bemerkt. Am Kostmann-Syndrom Erkrankte leiden häufig gleichzeitig an einer [[Osteoporose]].

Aufgrund der Neutropenie treten häufig schwere [[Bakterie|bakterielle]] [[Infektion]]en und [[Abszess]]e auf. Häufig kommt es ab dem zweiten Lebensjahr zu einer erosiven [[Gingivitis]] und [[Periodontitis]] der [[Mundhöhle]].

Therapeutisch kommt eine Langzeittherapie mit [[G-CSF]] oder eine [[Knochenmarktransplantation]] in Frage. Bevor die Therapie mit G-CSF eingeführt wurde, verstarben die meisten Kinder an ihren schweren Infektionen. Vor der Einführung einer effektiven [[Antibiotikum|Antibiose]] war die Krankheit tödlich.

== Einzelnachweise ==
<references />

== Literatur ==
* Helmut Löffler, Torsten Haferlach, ''Hämatologische Erkrankungen: Ein diagnostisches Handbuch'', Springer 2010.

[[Kategorie:Krankheitsbild in Hämatologie und Onkologie]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]

{{Gesundheitshinweis}}

Kostmann-Syndrom - Versionsgeschichte

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