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{{Infobox ICD
| 01-CODE = L13.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete bullöse Dermatosen
}}
[[Datei:autorecessive.svg|mini|Autosomal-rezessiver Erbgang]]

Das '''Kindler-Syndrom''' ist eine seltene [[autosom]]al [[rezessiv]] [[Erbkrankheit|vererbte]] [[Hautkrankheit]] (Dermatose), die durch eine Mutation des KIND1-Gens verursacht wird. Die Krankheit wird in der Literatur auch als '''kongenitale bullöse Poikilodermie''' beschrieben.<ref name="binder">B. Binder u. a.: ''Kongenitale bullöse Poikilodermie (Kindler-Syndrom)'' In: ''Der Hautarzt.'' 53/2002, S. 546–549.</ref><ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=2908 |Name=Kindler Epidermolysis bullosa |Abruf=}}</ref>

Die Krankheit gehört, wie die ''[[Porphyria cutanea tarda]]'', die [[erythropoetische Protoporphyrie]] und die [[aktinische Prurigo]], zu der Gruppe der [[Photodermatose]]n.<ref>P. Poblete-Gutiérrez u. a.: ''Hereditary photodermatoses.'' In: ''Der Hautarzt.'' 57/2006, S. 1067–1082.</ref>

Synonyme sind: ''Akrokeratotisches Poikiloderma; KS; Poikilodermie Typ Kindler''; {{enS}} POIKILODERMA, HEREDITARY ACROKERATOTIC;BULLOUS ACROKERATOTIC POIKILODERMA OF KINDLER AND WEARY;POIKILODERMA, CONGENITAL, WITH BULLAE, WEARY TYPE

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1954 durch die Ärztin ''Theresa Kindler''.<ref>T. KINDLER: ''Congenital poikiloderma with traumatic bulla formation and progressive cutaneous atrophy.'' In: ''The British journal of dermatology.'' Bd. 66, Nr. 3, März 1954, S. 104–111, PMID 13149722.</ref>

Von ''P. Weary'' stammt eine weitere Beschreibung aus dem Jahre 1971.<ref>P. E. Weary, W. F. Manley, G. F. Graham: ''Hereditary acrokeratotic poikiloderma.'' In: ''Archives of dermatology.'' Bd. 103, Nr. 4, April 1971, S. 409–422, PMID 4253719.</ref><ref>{{Orphanet|ID=2907 |Name=Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre |Abruf=}}</ref>

== Diagnose ==
Bei Neugeborenen ist eine Blasenbildung auf der Haut zu beobachten. Die oft hypo- oder hyperpigmentierte Haut ist trocken und leicht schuppig. Dazu kommen Lichtempfindlichkeit (Photosensitivität), [[Atrophie]] und Fragilität der Haut<ref>[http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=C20orf42 genecards.org ''chromosome 20 open reading frame 42''], abgerufen am 22. März 2008.</ref> sowie Verwachsungen der [[Schleimhaut|Schleimhäute]] und Übergangsschleimhäute.<ref name="binder" />
Bereits in der Jugend zeigt sich bei den Patienten eine [[Parodontose]]. Im Anal- und Genitalbereich der Patienten sind Schleimhauterosionen und Fissuren zu finden. Des Weiteren [[Urethrastenose]] und [[Phimose]].<ref name="netzwerk">{{Webarchiv|url=http://www.netzwerk-eb.de/e14/e310/e205/index_ger.html |wayback=20090105205723 |text=Netzwerk Epidermolysis bullosa: ''Kindler-Syndrom'' |archiv-bot=2019-04-23 02:19:01 InternetArchiveBot }}, abgerufen am 22. März 2008.</ref>
Im [[Elektronenmikroskop]] sind Unterbrechungen und Verzweigungen der Basalmembran sichtbar.<ref name="netzwerk" />

== Inzidenz ==
Das Kindler-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit wurden, seit der ersten Beschreibung von Theresa Kindler, über 100 Fälle der Krankheit berichtet. Ein [[Cluster (Epidemiologie)|Cluster]] von 26 Patienten mit diesem Syndrom wurde bei einem Volksstamm in der [[Provinz Bocas del Toro]] im Nordwesten der Karibikküste von [[Panama]] gefunden.

== Genetik ==
Die Ursache für das Kindler-Syndrom ist eine Mutation auf [[Chromosom 20 (Mensch)|Chromosom 20]], [[Genlocus]] 20p13.<ref>[http://www.genecards.org/cgi-bin/listdiseasecards.pl?type=chrom&search=20 genecards.org ''Chromosome 20'']</ref> Auf dieser Position liegt das C20orf42-Gen (KIND1), welches das [[Kindlin-1]]-Protein, auch ''Kindlerin'' oder ''Kindlin-Syndrom-Protein'' genannt, kodiert. Kindlin 1 ist ein [[intrazellulär]]es [[Zytoskelett]]-Linkerprotein, das aus 677 [[Aminosäure]]n aufgebaut ist.<ref name="netzwerk" /><ref>{{OMIM|173650|Kindler syndrome}}</ref>

Die Abwesenheit des Kindlin-1-Proteins in der Haut führt zu mehreren Veränderungen der [[basal]]en [[Keratinozyt]]en: die [[Zellpolarität]] ist aufgehoben, die [[Zellproliferation|Proliferation]] ist erheblich reduziert und viele Zellen unterliegen der [[Apoptose]] (programmierter Zelltod).<ref>C. Herz u. a.: ''Kindlin-1 is a phosphoprotein involved in regulation of polarity, proliferation, and motility of epidermal keratinocytes.'' In: ''[[J Biol Chem]].'' 281/2006, S. 36082–36090. PMID 17012746.</ref>

Kindlin-1 ist ein [[Homologie (Genetik)|Homolog]] des Proteins UNC-112 des [[Fadenwürmer|Fadenwurms]] ''[[Caenorhabditis elegans]]''. Dies ist ein membran-assoziiertes Struktur- / [[Signalproteine|Signalprotein]], das eine wichtige Rolle beim Verbinden des [[Aktin]]s des Zytoskelettes mit der [[Extrazelluläre Matrix|Extrazellulären Matrix]] spielt.<ref>D. H. Siegel u. a.: ''Loss of kindlin-1, a human homolog of the Caenorhabditis elegans actin-extracellular-matrix linker protein UNC-112, causes Kindler syndrome.'' In: ''Am J Hum Genet.'' 174/2003, S. 174–187. PMID 12789646</ref>

== Prognose ==
Die Patienten haben eine normale Lebenserwartung. Mit zunehmendem Alter verringert sich die Blasenbildung der Haut. Das Risiko an Hautkrebs oder einem Karzinom der Schleimhäute ([[Plattenepithelkarzinom]]) zu erkranken, ist allerdings signifikant höher.<ref>G. H. Ashton u. a.: ''Recurrent mutations in kindlin-1, a novel keratinocyte focal contact protein, in the autosomal recessive skin fragility and photosensitivity disorder, Kindler syndrome.'' In: ''Journal of Investigative Dermatology.'' 2004, Band 122, S. 78–83. PMID 14962093.</ref>

== Literatur ==
* A. Hovnanian u. a.: ''Poikiloderma of Theresa Kindler: report of a case with ultrastructural study, and review of the literature.'' In: ''[[Pediatric Dermatology]].'' 6/1989, S. 82–90. PMID 2664739
* R. C. Sharma u. a.: ''Kindler syndrome.'' In: ''[[International Journal of Dermatology]].'' 42/2003, S. 727–732.
* E. Sadler u. a.: ''Novel KIND1 gene mutation in Kindler syndrome with severe gastrointestinal tract involvement.'' In: ''[[Archives of Dermatology]].'' 142/2006, S. 1619–1624. PMID 17178989
* C. Has u. a.: ''Molecular basis of Kindler syndrome in Italy: novel and recurrent Alu/Alu recombination, splice site, nonsense, and frameshift mutations in the KIND1 gene.'' In: ''[[Journal of Investigative Dermatology]].'' 126/2006, S. 1776–1783. PMID 16675959
* S. Kloeker u. a.: ''The Kindler syndrome protein is regulated by transforming growth factor-beta and involved in integrin-mediated adhesion.'' In: ''[[Journal of Biological Chemistry]].'' 279/2004, S. 6824–6833. PMID 14634021
* L. Lennartz, C. Has, P. Lehmann: ''Congenital bullous poikiloderma (Kindler syndrome) – new mutation.'' In: ''[[Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft]]'' Bd. 10, Nr. 12, Dezember 2012, S. 919–920, [[doi:10.1111/j.1610-0387.2012.08050.x]], PMID 23078512.
* C. Has: ''Kindler-Syndrom. Eine neue bullöse Dermatose.'' In: ''[[Der Hautarzt]]; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete.'' Bd. 60, Nr. 8, August 2009, S. 622–626, [[doi:10.1007/s00105-008-1676-y]], PMID 19533072 (Review).

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Hautkrankheit]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]

Kindler-Syndrom - Versionsgeschichte

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