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{{Infobox ICD
| 01-CODE = H49.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstiger Strabismus paralyticus<br /> Kearns-Sayre-Syndrom
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 9C82.0
| Data-01 = Ophthalmoplegia progressiva externa
}}
Das '''Kearns-Sayre-Syndrom (KSS)''' ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Form]] einer [[Lähmung]] der [[Augenmuskeln]] ([[Ophthalmoplegia progressiva externa]]) kombiniert mit einer [[Degeneration]] der [[Netzhaut]] ([[mitochondriale Retinopathie]]), einem Krankheitsbeginn vor dem 20. [[Lebensjahr]] und weiteren Auffälligkeiten. Das Syndrom kann als Sonderform der Ophthalmoplegia progressiva externa angesehen werden und ist eine [[Mitochondrium|mitochondrial]] vererbte Störung ([[Mitochondriopathie]]).<ref name="Leiber">{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=480 |Name=Kearns-Sayre-Syndrom |Abruf=}}</ref><ref name="pschy">[https://www.pschyrembel.de/Kearns-Sayre-Syndrom/K0BJC Pschyrembel online]</ref><ref name="ORET-2021-87">{{Literatur |Autor=Johannes Birtel et al. |Titel=Mitochondrial Retinopathy |Sammelwerk=Ophthalmology Retina |Band=6 |Nummer=1 |Datum=2021 |Seiten=65–79 |DOI=10.1016/j.oret.2021.02.017 |PMID=34257060}}</ref>

[[Synonyme]] sind: ''Kearns-Syndrom; Ophthalmoplegia plus''

Die Erstbeschreibung der Kombination stammt aus dem Jahre 1944 durch R. I. Barnard und R. O. Scholz.<ref>R. I. Barnard, R. O. Scholz: ''Ophthalmoplegia and retinal degeneration''. In: ''American Journal of Ophthalmology'', 1944, Band 27, S. 621–624.</ref>

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Definition als [[Syndrom]] durch die US-amerikanischen [[Ophthalmologie|Augenärzte]] Thomas P. Kearns und George Pomeroy Sayre im Jahre 1958.<ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1884.html | wayback=20250425185351 | text=Kearns-Sayre syndrome}} bei whonamedit.com</ref><ref>{{Literatur |Autor=Thomas P. Kearns, George P. Sayre |Titel=Retinitis Pigmentosa, External Ophthalmoplegia, and Complete Heart Block |Sammelwerk=A.M.A. Archives of Ophthalmology |Band=60 |Nummer=2 |Datum=1958 |Seiten=280–280 |DOI=10.1001/archopht.1958.00940080296016 |PMID=13558799}}</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 125.000 angegeben, die Vererbung erfolgt [[Vererbung (Biologie)#Extrachromosomale Vererbung|extrachromosomal]] über die [[Mitochondriale DNA]] (mtDNA).<ref name="Orpha" />

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen [[Neumutation]]en oder [[Deletion]]en des mitochondrialen ''MTTL1''-[[Gen]]s, das für die mitochondriale [[tRNA]] für [[Leucin]] kodiert, oder anderer Deletionen zugrunde.<ref name="pschy" /> Krankheitszeichen entstehen erst in Abhängigkeit des prozentualen Anteils der veränderten DNA.<ref name="Orpha" /><ref>{{OMIM|530000|Kearns-Sayre Syndrome}}</ref>

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />
* [[Manifestation]] vor dem 20. Lebensjahr
* progressive externe Ophthalmoplegie, meist mit [[Ptose]] beginnend
* Netzhautdegeneration (mitochondriale Retinopathie)<ref name="ORET-2021-87" />
* fortschreitende [[Erregungsleitungsstörung]] ([[Reizleitungsstörung]]en des Herzens), [[Kardiomyopathie]]
* langsame Verschlechterung über Jahrzehnte
Hinzu können [[Hyporeflexie]], [[Sensibilitätsstörung]]en, [[Myopathie]], [[Ataxie]], [[Dysphasie]], [[Dysphagie]], [[Kleinwuchs]], [[Taubheit (Ohr)|Taubheit]], [[Hypogonadismus]], [[Endokrinopathie]]n ([[Diabetes mellitus]]) oder [[axon]]ale [[Polyneuropathie]] oder [[Demenz]] kommen.

== Diagnose ==
Die Diagnose ergibt sich klinisch aus der Trias Ophthalmoplegie mit Ptosis, Krankheitsbeginn vor dem 20. Lebensjahr und Retinopathia pigmentosa sowie (mindestens) einem der weiteren Befunde: erhöhtes [[Protein|Eiweiß]] im [[Liquor cerebrospinalis]] (< 1 g/l), Ataxie oder Reizleitungsstörung und kann durch [[Humangenetik|Humangenetische Untersuchung]] und [[Muskelbiopsie]] bestätigt werden.<ref name="pschy" /><ref>M. Kottlors, F. Amtage: Kearns-Sayre-Syndrom (KSS). In: A. Hufschmidt, C. Lücking, S. Rauer et al. (Hrsg.): Neurologie compact. 7. Auflage. 2017. [[doi:10.1055/b-005-143671]], [https://eref.thieme.de/cockpits/clNeuro0001/0/coNeuro00392/4-25004 Thieme eRef]</ref>

== Differentialdiagnostik ==
Abzugrenzen sind unter anderem der [[Morbus Pearson]] (Übergänge zum Kearns-Sayre-Syndrom sind möglich) und mütterlich vererbte [[Ophthalmoplegia progressiva externa]].<ref name="Orpha" />

== Therapie ==
Bislang ist lediglich eine symptomatische Behandlung möglich, Gabe von [[Ubichinon-10|Coenzym Q10]] kann hilfreich sein.<ref name="Orpha" />

== Literatur ==
* {{Literatur |Autor=W.J. Mayer, Matthias Remy, Guenther Rudolph |Titel= Kearns-Sayre-Syndrom |Sammelwerk=Der Ophthalmologe |Band=108 |Nummer=5 |Datum=2010 |Seiten=459–462 |DOI=10.1007/s00347-010-2296-3 |PMID=21165624}}
* Amy Goldstein, Marni J. Falk: ''[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1203/ Mitochondrial DNA Deletion Syndromes.]'' In: ''GeneReviews.''

== Weblinks ==
{{Commonscat|Kearns-Sayre syndrome|Kearns-Sayre-Syndrom}}
* [https://medlineplus.gov/genetics/condition/kearns-sayre-syndrome/ Medline Plus]
* [https://rarediseases.org/rare-diseases/kearns-sayre-syndrome/ Rare Diseases]
* [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6817/kearns-sayre-syndrome NIH]
* [https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Kearns-Sayre-Syndrome-Information-Page NINDS]
* [https://emedicine.medscape.com/article/950897-overview emedicine.medscape]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Mitochondriale Krankheit]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde]]

Kearns-Sayre-Syndrom - Versionsgeschichte

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