imported>R*elation am 27. Juli 2023 um 10:08 Uhr

2023-07-27T10:08:38Z

Neue Seite

[[Datei:DNA human male chromosomes.gif|mini|Das Karyogramm eines [[Mensch]]en mit 46 [[Chromosom]]en, darunter 1 [[Y-Chromosom]]]]
[[Datei:Human karyotype with bands and sub-bands.png|mini|Schematisches Karyogramm.]]
Der '''Karyotyp''' ({{grcS|κάρυον|káryon}} ‚Nuss, Fruchtkern‘; {{grcS|τύπος|typos}} ‚Schlag, Gepräge, Form, Muster‘, davon {{laS|typus}} ‚Figur, Form, Ausprägung‘) bezeichnet in der [[Zytogenetik]] (Lehre über die Zusammenhänge zwischen Vererbung und Zellaufbau) die Gesamtheit aller zytologisch (den Zellaufbau betreffend) erkennbaren [[Chromosom]]eneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe [[Phylogenese|genetisch verwandter]] Individuen. Zu diesen Eigenschaften gehören die Anzahl der Chromosomen einer Zelle ebenso wie ihre Ausbildung, die relative und die absolute Größe, die Lage des [[Zentromer]]s, Sekundäreinschnürungen, spezifische Bandenmuster sowie die [[Chromatin]]verteilung im Chromosom.

Der Karyotyp wird bestimmt, indem Chromosomen in der Metaphase der [[Mitose#Metaphase|Mitose]] über [[Karyogramm#Typische Erstellung eines Karyogramms in der Medizin|Chromosomenfärbung]]en erkennbar gemacht und [[lichtmikroskop]]isch untersucht werden. Für die [[Humangenetik|humangenetische]] [[Diagnostik]] wurden die Chromosomen fotografiert und dann paarweise zu einem [[Karyogramm]] angeordnet, dies wird heute softwareunterstützt durch Bilderkennung am Monitor durchgeführt.

== Verwendung in der humangenetischen Diagnostik ==
[[Datei:Sky spectral karyotype.png|mini|Chromosomen einer Frau. Jedes Chromosomenpaar ist mit [[In-situ-Hybridisierung|Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung]] in einer eigenen Farbe dargestellt. Rechts die Chromosomen eines Metaphasepräparats, oben ein Zellkern. Links sind die Chromosomen zu einem Karyogramm gelegt. Die Chromosomen erscheinen normal. Translokationen wären durch einen Farbwechsel innerhalb eines Chromosoms zu erkennen. Der Farbwechsel beim linken Chromosom 10 ist auf ein darüber liegendes Chromosom 13 zurückzuführen, siehe rechts.]]
Die Analyse des Karyotyps kann für verschiedene Fragestellungen angewendet werden. So findet sie bei der humangenetischen Diagnostik Verwendung, um lichtmikroskopische [[Anomalie (Medizin)|Anomalien]] als Kennzeichen von [[Erbkrankheit]]en oder spontanen Chromosomenmutationen festzustellen. Dazu gehören Veränderungen der Chromosomenzahl, wie sie bei [[Trisomie]]n vorkommen, oder Chromosommutationen wie Brüche, fehlerhafte Verschmelzungen oder Duplikationen eines Chromosomenabschnittes ([[Deletion]]en, [[Translokation (Genetik)|Translokationen]], Duplikation). Auch das chromosomale Geschlecht kann bestimmt werden; doch kann allein anhand des Karyotyps nicht mit endgültiger Gewissheit der geschlechtliche Phänotyp prognostiziert werden, der von einzelnen Genen wie dem [[Sex determining region of Y|SRY-Gen]] und deren Produkten abhängt.

[[Datei:Bcrablmet.jpg|mini|Fluoreszenz-Bild von Metaphasechromosomen (blau) mit einer Translokation t(9;22) (q34;q11), bekannt als [[Philadelphia-Chromosom]]]]
Zur Beschreibung des menschlichen Karyotyps hat sich eine Kurzschreibweise durchgesetzt, die die Gesamtchromosomenzahl, die Art der [[Gonosom|Geschlechtschromosomen]] und im klinischen Gebrauch bei Bedarf auch Chromosomenanomalien wiedergibt. Bei Menschen ergibt sich in dieser Schreibweise normalerweise 2n = 46,XX  für Frauen und 46,XY für Männer. X und Y geben dabei jeweils ein [[X-Chromosom]] bzw. ein [[Y-Chromosom]] an. Besonderheiten unter den [[Autosom]]en können in Form einer zusätzlichen Zahl angegeben werden; einige bekannte Chromosomenveränderungen werden entsprechend benannt:

* 45,Y0 → Karyotyp bei fehlendem X-Chromosom, das Fehlen ist [[Letalität|letal]] (tödlich)
* 45,X0 → Karyotyp eines Mädchens/einer Frau mit [[Turner-Syndrom]] (Ullrich-Turner-Syndrom/[[Monosomie]] X)
* 47,XXY → Karyotyp eines Jungen/Mannes mit [[Klinefelter-Syndrom]] (ein zusätzliches X-Chromosom)
* 47,XYY → Karyotyp eines Jungen/Mannes mit [[XYY-Syndrom|Diplo-Y-Syndrom]] (ein zusätzliches Y-Chromosom)
* 47,XX+21 → Karyotyp eines Mädchens/einer Frau mit [[Down-Syndrom]] (Trisomie 21)
* 47,XY+18 → Karyotyp eines Jungen/Mannes mit [[Edwards-Syndrom]] (Trisomie 18)
* 47,XY+13 → Karyotyp eines Jungen/Mannes mit [[Pätau-Syndrom]] (Trisomie 13)
* 47,XXX → Karyotyp eines Mädchens/einer Frau mit dem [[Triplo-X-Syndrom]] (ein zusätzliches X-Chromosom)

== Verwendung in der taxonomischen Forschung ==
Sowohl in der [[Botanik]] wie auch in der [[Zoologie]] spielt die Untersuchung des Karyotyps eine Rolle in der [[Taxonomie|taxonomischen]] und [[Phylogenetik|phylogenetischen]] Forschung. Bei Pflanzen kann die Karyotypanalyse Einblicke in bestimmte Mechanismen der Artbildung etwa durch [[Polyploidisierung]] ermöglichen; bei Tieren gibt der Karyotyp nicht selten Hinweise auf [[Evolution|evolutive]] Prozesse. So haben beispielsweise alle großen [[Menschenaffen]] (Hominidae) außer dem Menschen selbst einen Karyotyp mit 2n = 48 Chromosomen.<ref>A. Jauch, J. Wienberg, R. Stanyon, N. Arnold, S. Tofanelli, T. Ishida, T. Cremer: ''Reconstruction of genomic rearrangements in great apes and gibbons by chromosome painting.'' In: ''[[Proceedings of the National Academy of Sciences]].'' Band 89, Nummer 18, September 1992, S. 8611–8615, {{ISSN|0027-8424}}. PMID 1528869. {{PMC|49970}}.</ref> Detailuntersuchungen zeigten, dass das menschliche Chromosom 2 aus einer Fusion entstand (siehe Artikel Chromosom, Abschnitt [[Chromosom#Chromosomenevolution|Chromosomenevolution]]).

==Weblinks==
{{Commonscat|Karyotypes}}

== Literatur ==
* Rolf Knippers: ''Molekulare Genetik.'' 7. Auflage, Georg Thieme Verlag, Stuttgart 1997, S. 154 und 155, ISBN 3-13-477007-5.
* Stichwort ''Karyotyp'' In: ''Herder-Lexikon der Biologie.'' Spektrum Akademischer Verlag GmbH, Heidelberg 2003, ISBN 3-8274-0354-5.
== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Zellbiologie]]
[[Kategorie:Genetik]]
[[Kategorie:Chromosom]]

Karyotyp - Versionsgeschichte

imported>R*elation am 27. Juli 2023 um 10:08 Uhr