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[[Datei:Mapa genético o cariograma.jpeg|mini|Karyogramm einer ungeborenen Person mit zwei X-Chromosomen]]
[[Datei:Human karyotype with bands and sub-bands.png|mini|Schematisches Karyogramm]]
[[Datei:DNA human male chromosomes.gif|mini|Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit X- und Y-Chromosom]]
[[Datei:Human chromosomesXXY01.png|miniatur|Karyogramm eines erwachsenen Mannes mit [[Klinefelter-Syndrom]]]]
Ein '''Karyogramm''' ({{grcS|prefix=nein|ϰάρυον|káryon}} ‚Nuss, Fruchtkern‘ und {{lang|grc|γράμμα|grámma}} ‚Geschriebenes‘) ist die geordnete Darstellung aller [[Chromosom]]en einer [[Zelle (Biologie)|Zelle]]. Geordnet wird dabei nach [[Morphologie (Biologie)|morphologischen]] Gesichtspunkten wie Größe, [[Zentromer]]lage und [[Chromosom#G-, R- und andere Chromosomenbanden|Bandenmuster]].<ref name="Werner Buselmaier">Werner Buselmaier, Biologie für Mediziner; Seite 139–153</ref>

Karyogramme werden angelegt, um den [[Karyotyp]] zu bestimmen, also die Chromosomenausstattung eines [[Individuum]]s. Der Karyotyp wiederum kann beispielsweise verwendet werden, um die Chromosomenausstattung verschiedener [[Art (Biologie)|Arten]] miteinander zu vergleichen (z. B. Mensch und Schimpanse) oder, in der [[Humangenetik]], um die Ursache vererbbarer Krankheiten zu ermitteln.
== Typische Erstellung eines Karyogramms in der Medizin ==
Um Karyogramme zu erstellen, werden zunächst Chromosomenpräparate hergestellt, in denen [[Metaphase]]-[[Chromosomen]] nebeneinander liegen. Hierzu wird dem Patienten Blut entnommen, aus dem die [[Lymphozyt]]en isoliert werden ([[Erythrozyt]]en sind aufgrund des fehlenden [[Zellkern]]s nicht geeignet). Sie werden drei Tage in einem besonderen [[Nährmedium]] kultiviert, welches eine zellteilungsstimulierende Substanz ([[Phytohämagglutinin]]) enthält. Anschließend wird die [[Mitose|Kernteilung]] (Mitose) durch zweistündige Zugabe des Mitose-Hemmers [[Colchicin]] in der Metaphase unterbrochen, da Colchicin die Ausbildung des [[Spindelapparat]]s hemmt.<ref name="Neil A. Campell">Neil A. Campell, Biologie; Seite 250</ref>

In der Metaphase der Mitose liegen die Chromosomen in stark kondensierter Form vor und sind daher [[lichtmikroskop]]isch gut zu erkennen. Durch [[Zentrifugation]] werden die Lymphozyten in einem [[Pellet]] [[sediment]]iert. Die überstehende Lösung wird abgesaugt und die Lymphozyten werden in einer [[hypotonisch]]en Lösung (destilliertes Wasser oder 0,075 [[Molarität|molare]] [[Kaliumchlorid]]-Lösung) gelöst. Durch die hypotone Lösung quellen die Zellen auf und werden anschließend mit einem [[Methanol]]-[[Eisessig]]-Gemisch im Verhältnis 3:1 [[Fixierung (Präparationsmethode)|fixiert]]. Im nächsten Schritt wird ein Tropfen der Zellsuspension mithilfe einer [[Pipette]] auf einen [[Objektträger]] getropft. Beim Aufschlagen platzen die Zellen auf. Da jene Zellen, die sich in der [[Metaphase]] befinden keine [[Kernmembran]] haben, kommen die Metaphasechromosomen meist nebeneinander auf dem Objektträger zu liegen.<ref name="Neil A. Campell"/>

Mit einem geeigneten Verfahren (z. B. [[Giemsa-Färbung]], [[FISH-Test]]) werden sie gefärbt. Während früher unter 1000-facher Vergrößerung [[Fotografie]]n der Chromosomen erstellt wurden und diese händisch einzeln ausgeschnitten und nach Größe, [[Zentromer]]region und [[Bandenmuster]] geordnet wurden, wird dies heute anhand einer Bildverarbeitungssoftware am Computer durchgeführt.<ref name="Meinhard & Moisl3-6">Meinhard/Moisl, Biologie 1 - Genetik, Stoffwechsel, Ökologie; Seite 3–6</ref>

Die Gesamtkosten der medizinischen Erstellung eines humanen Karyogrammes betrugen im Jahr 2014 etwa 350 €.

== Humanes Karyogramm ==
Der Chromosomensatz des Menschen setzt sich aus 22 [[Autosom]]en ([[Homologe Rekombination|homologe]] Chromosomenpaare) und einem [[Gonosom]]enpaar (geschlechtsbestimmendes Chromosomenpaar) zusammen. Das Erscheinungsbild des gesamten Chromosomensatzes, der [[Karyotyp]], kann durch die Herstellung eines Karyogramms bei einem Menschen mit 46 XX (44 Autosomen und 2 gleiche Gonosomen bei einer Frau) bzw. 46 XY (44 Autosomen und 2 unterschiedliche Gonosomen bei einem Mann) beschrieben werden.<ref name="Werner Buselmaier" /> In normalen Körperzellen des Menschen sind die Chromosomen jeweils doppelt vorhanden, es liegt ein doppelter ([[diploid]]er) Chromosomensatz vor (2n = 46 Chromosomen).<ref name="Werner Buselmaier" /> Die Sortierung der Chromosomen im Karyogramm erfolgt nach den Kriterien der Größe des Chromosoms und der Lage des Zentromers in 7 Gruppen (A–G). Je nach Lage des Zentromers spricht man von akrozentrisch (nahe am Ende), submetazentrisch (zwischen Mitte und Ende) und metazentrisch (in der Mitte des Chromosoms)<ref name="Werner Buselmaier" />. Aufgrund morphologischer Eigenschaften ist das [[X-Chromosom]] der Gruppe C und das [[Y-Chromosom]] der Gruppe G zuzuordnen. Zum Vergleich der erfolgten Zuordnung dienen schematische Darstellungen von Durchschnittschromosomen, die [[Idiogramm]]e.

{| class="wikitable"
|-
! Gruppe!! Anzahl!! zugehörige Chromosomen!! Merkmale
|-
| A ||3|| 1–3 || Groß, meta- oder submetazentrisch
|-
| B ||2|| 4+5 || Groß, submetazentrisch
|-
| C ||7|| 6–12 + X || Mittel, meta- oder submetazentrisch
|-
| D ||3|| 13–15 || Mittel, akrozentrisch
|-
| E ||3|| 16–18 || Kurz, submetazentrisch
|-
| F ||2|| 19–20 || Kurz, metazentrisch
|-
| G ||2|| 21+22 + Y|| Sehr kurz, akrozentrisch
|-
|}

Alle Lebewesen, die derselben Art angehören, weisen in ihren Zellen eine arttypisch festgelegte Anzahl von Chromosomen auf, die in der Regel geradzahlig ist, wobei ihre [[Unterart]]en oft ein Mehrfaches (2-, 3-faches) dieser Grundchromosomenzahl aufweisen.<ref name="Meinhard & Moisl3-6"/>
Nah miteinander verwandte Lebewesen haben häufig die gleiche oder eine ähnliche Chromosomenanzahl. Ein gleicher oder ähnlicher Chromosomenbestand ist allerdings kein eindeutiger Hinweis auf eine Verwandtschaft zwischen verschiedenen Lebewesen. Es gibt keine direkte [[Korrelation]] zwischen der Anzahl der Chromosomen und der [[Organisationsstufe]] der Lebewesen<ref name="Meinhard & Moisl3-6"/> (z. B. Mensch 46 Chromosomen vs. Kartoffel 48 Chromosomen<ref name="Meinhard & MoislSeite 5 Tab.1">Meinhard/Moisl, Biologie 1 - Genetik, Stoffwechsel, Ökologie; Seite 5 Tab.1</ref>). Einen direkten Zusammenhang gibt es allerdings bei verwandten Arten bei der Chromosomenzahl und der Chromosomengröße. Je höher die Chromosomenzahl, desto geringer ist die Größe der Einzelchromosomen.

== Karyogramm zur Feststellung von Chromosomenanomalien ==
In der Humangenetik ist das Ziel eines Karyogramms, mögliche genetische Risiken und familiär bedingte [[Erbkrankheit]]en<ref name="www.ckjh.de">http://www.ckjh.de/resources/bc-pnd-2.doc eingesehen am 11. Januar 2013</ref> vorzeitig zu erkennen oder sie auszuschließen. Des Weiteren wird die Durchführung eines Karyogramms vor allem für die Geschlechterbestimmung angewandt. Der Grund für das Aufkommen von Erbkrankheiten sind defekte Gene und [[Chromosomenanomalie]]n, welche vererbt werden. Diese Veränderungen der Chromosomen werden durch [[Mutation]]en<ref name="Meinhard & Moisl36">Meinhard/Moisl, Biologie 1 - Genetik, Stoffwechsel, Ökologie; Seite 36</ref> hervorgerufen.

Es können 3 verschiedene Arten von Mutationen auftreten. Einerseits die Mutation einzelner Gene, genannt [[Genmutation]] (z. B. [[Phenylketonurie]]). Andererseits die Mutation der Chromosomenstruktur, welche als Chromosomen- oder Strukturmutation (z. B. [[Down-Syndrom#Translokations-Trisomie_21|Translokationstrisomie 21]]) bezeichnet wird genannt [[Chromosomenaberration]]. Des Weiteren gibt es die Mutation der Chromosomenzahl, genannt [[Genommutation]]. Diese unterteilt sich in die [[Aneuploidie]], bei der ein oder mehrere Chromosomen vermehrt oder vermindert vorkommen (z. B. [[Down-Syndrom]]), und die [[Euploidie]], bei welcher der gesamte Chromosomensatz vermehrt oder vermindert vorkommt (z. B. Kulturweizen ist hexaploid).<ref name="Meinhard & Moisl36"/>

Im Rahmen der biologischen Forschung wird die Herstellung eines Karyogramms verwendet, um den Karyotyp zu erstellen, eine bestimmte Art zu beschreiben<ref name="www.artikel32.com">http://www.artikel32.com/biologie/1/karyogramme.php eingesehen am 15. Februar 2013</ref> (z. B. Tier oder Pflanze) oder um spezielle Zellkulturen oder Tumorzellen zu charakterisieren.

== Quellen ==
* {{Literatur | Autor= Werner Buselmaier und Gholamali Tariverdian| Titel= Humangenetik| Auflage= | Verlag= Springer-Verlag| Ort= Berlin, Heidelberg, New York| Jahr= 1991| ISBN= 3-540-54095-4}}
* {{Literatur | Autor= Werner Buselmaier | Titel= Biologie für Mediziner| Auflage= | Verlag= Springer-Verlag| Ort= Berlin, Heidelberg| Jahr= 2012| ISBN= 978-3-642-00451-3 }}
* {{Literatur | Autor= Neil A. Campell| Titel= Biologie| Auflage=2 | Verlag= Spektrum Verlag| Ort= Heidelberg| Jahr= 1997| ISBN= 3-8274-0032-5 }}
* R. Hagemann, [[Thomas Börner (Genetiker)|T. Börner]], F. Siegemund, Allgemeine Genetik. Mit 71 Tabellen. 4. Aufl. Heidelberg [u. a.]: Spektrum, Akad. Verl. (1999) [http://www.worldcat.org/oclc/246002302 Online]
*{{Literatur | Autor= Meinhard und Moisl| Titel= Biologie 1, Genetik, Stoffwechsel, Ökologie| Auflage= 1. | Verlag= Stark-Verlag| Jahr= 1995| ISBN= 978-3-89449-201-4 }}

=== Weblinks ===
* [http://www.ckjh.de/resources/bc-pnd-2.doc Stichwort Erbkrankheit] ([[Microsoft Word|MS Word]]; 54 kB).
* [http://www.laborlexikon.de/Lexikon/Infoframe/c/Chromosomen-Analyse.htm Laborlexikon.de, Stichwort Chromosomen-Analyse].

=== Einzelnachweise ===
<references/>

[[Kategorie:Genetik]]
[[Kategorie:Humangenetik]]

Karyogramm - Versionsgeschichte

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