imported>TiHa: Angeboren ist nicht dasselbe wie erblich

2025-11-24T17:19:52Z

Angeboren ist nicht dasselbe wie erblich

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{{Infobox ICD
| 01-CODE = E23.0
| 01-BEZEICHNUNG = Hypopituitarismus
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 5A61.2
| Data-01 = Gonadotropinmangel
}}
Das '''Kallmann-Syndrom''' ('''KS''') ist eine [[Erbkrankheit]] mit einer Kombination von [[Entwicklungsstörung]] der [[Keimdrüse]]n ([[Gonade]]n) und vermindertem bis fehlendem [[Geruchssinn]] ([[Anosmie]]).<ref>''[[Roche Lexikon Medizin]].'' 5. Auflage. [[Urban & Fischer]], München / Jena 2003, ISBN 3-437-15156-8, S. 970.</ref><ref>[[Linus Geisler|Linus Sebastian Geisler]]: ''Lexikon Medizin. Das Nachschlagewerk für Ärzte, Apotheker, Patienten.'' 4., neubearbeitete und erweiterte Auflage. Lexikon-Redaktion Elsevier GmbH München, ''Sonderausgabe'', Naumann & Göbel Verlagsgesellschaft, Köln ohne Jahr [2005], ISBN 3-625-10768-6, S. 877.</ref> Die Störung der [[Hoden]]- beziehungsweise der [[Eierstock]]funktion ist bedingt durch einen Mangel an [[Gonadoliberin]] (Gonadotropin-Releasing-Hormon, GnRH) mit der Folge eines [[Hypogonadismus#Einteilung|hypogonadotropen Hypogonadismus]].<ref>[[Duden]]: ''[[Duden#Wörterbuch medizinischer Fachbegriffe (1968)|Wörterbuch medizinischer Fachbegriffe]]''. [[Dudenverlag]], 10. Auflage, Berlin 2021, ISBN 978-3-411-04837-3, S. 425.</ref> Die Störung der Riechfunktion ist verursacht durch eine [[Hypoplasie]] oder [[Aplasie]] der [[Riechkolben]].<ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=478 |Name=Kallmann-Syndrom |Abruf=}}</ref><ref name="Leiber">{{bibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="emed">[https://emedicine.medscape.com/article/122824-overview emedicine]</ref>

[[Synonym]]e sind ''olfaktogenitales Syndrom'', ''De-Morsier-Syndrom'' und ''Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier''.

Benannt ist das [[Syndrom]] nach dem Psychiater [[Franz Josef Kallmann]].<ref>[[Franz Josef Kallmann]], W. A. Schönfeld, S. E. Barrera: ''The genetic aspects of primary eunuchoidism.'' In: ''Am. J. Ment. Defic.'' Bd. 48, 1944, S. 203–236.</ref>

Die weitere Namensbezeichnung bezieht sich auf den [[schweiz]]erischen [[Neurologie|Neurologen]] [[Georges de Morsier]].<ref>Georges de Morsier: ''Etudes sur les dysraphies cranio-encephaliques. I. Agenesie des lobes olfactifs (telencephaloschizis lateral) et des commissures calleuse et anterieure (telencephaloschizis median): la dysplasie olfacto-genitale.'' In: ''Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie. Archives suisses de neurologie et de psychiatrie. Archivio svizzero di neurologia e psichiatria.'' Band 74, Nummer 1–2, 1954, S. 309–361, PMID 14385744.</ref>

Erstmals erwähnt wurde das Syndrom im Jahr 1856 in einer Veröffentlichung von Aureliano Maestre de San Juan (Aureliano Maestre de San Juan y Muñoz, 1828–1890).<ref>{{Literatur |Autor=Aureliano Maestre de San Juan |Hrsg= |Titel=Teratologia: falta total de los nervios olfactorios con anosmia en un individuo en quien existía una atrofia congénita de los testículos y miembro viril. |Sammelwerk=El Siglo Med |Band=3 |Datum=1856 |ISBN= |Seiten=211–221}}</ref> In spanischsprachigen Teilen der Welt ist das Syndrom immer noch nach diesem benannt.

== Häufigkeit ==
Die [[Prävalenz]] wird auf 1/8.000<ref name="Orpha" /> bzw. 1 zu 10.000<ref>M. Fromantin, J. Gineste, A. Didier, J. Rouvier: ''Les impubérisms et les hypogonadisms à l’incorporation. Étude statistique.'' In: ''Problemes actuels d’endocrinologie et de nutrition.'' Band 16, Mai 1973, S. 179–199, PMID 4147392.</ref> im männlichen oder 1 zu 86.000<ref>G. Filippi: ''Klinefelter’s syndrome in Sardinia. Clinical report of 265 hypogonadic males detected at the time of military check-up.'' In: ''Clinical genetics.'' Band 30, Nummer 4, Oktober 1986, S. 276–284, PMID 3791676.</ref> und 1/40.000<ref name="Orpha" /> im weiblichen Geschlecht geschätzt.

Das Kallmann-Syndrom ist bei Männern (1:10.000) häufiger als bei Frauen (1:50.000).<ref name="emed" />

Die meisten Fälle sind sporadisch, jedoch wurden auch familiäre Formen beschrieben.

Ferner kann es im Rahmen von [[Syndrom]]en vorkommen:
* ''Brachytelephalangie – Dysmorphien – Kallmann-Syndrom''<ref>{{Orphanet|ID=1295 |Name=Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom |Abruf=}}</ref>
* ''Kallmann-Syndrom – Kardiopathie''<ref>{{Orphanet|ID=2326 |Name=Kallmann-Syndrom – Kardiopathie |Abruf=}}</ref>

== Ursachen und Einteilung ==
Ursächlich für das Kallmann-Syndrom sind [[Mutation]]en, die Proteine betreffen, welche bei der [[Gonadoliberin#Entwicklung|Entwicklung]] des [[Bulbus olfactorius]] und bestimmter Kerngebiete des Hypothalamus eine entscheidende Rolle spielen.<ref>Elena I. Rugarli, Andrea Ballabio: ''Kallmann syndrome. From genetics to neurobiology.'' In: [[The Journal of the American Medical Association]], 8. Dezember 1993; Band 270, Nummer 22, S. 2713–2716. [[doi:10.1001/jama.270.22.2713]].</ref> Bleibt die [[pulsatile Sekretion]] von GnRH aus, kommt es nicht zur Ausschüttung von [[Luteinisierendes Hormon|LH]] und [[Follikelstimulierendes Hormon|FSH]].
Dadurch kommt es in der [[Pubertät]] nicht zur Produktion von [[Sexualhormon]]en in den Gonaden, ebenfalls bleibt die Reifung der Keimdrüsen (ohne Substitution mit Gonadotropinen) aus.

Je nach [[Vererbung (Biologie)|Vererbungsgang]] und zugrundeliegender [[Mutation]] kann unterschieden werden zwischen:
* '''Typ 1''', [[X-Chromosom|x-chromosomal]]-[[rezessiv]], Mutationen im ''KAL1''-[[Gen]] an [[Genlocus|Genort]] p22.31, welches für das Protein Anosmin-1 (ein 95 kD Glykoprotein) kodiert, das eine Schlüsselrolle bei der Wanderung von GnRH-[[Neuron]]en und olfaktorischen Neuronen spielt.<ref>{{OMIM|308700|Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1)}}</ref>
* '''Typ 2''', [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]], häufigere Form, Mutationen im ''FGFR1''-Gen im [[Chromosom 8 (Mensch)|Chromosom 8]] an p11.23, Funktionsverlust des [[Fibroblasten-Wachstumsfaktor]]s, meist [[Haploinsuffizienz]]<ref>{{OMIM|147950|Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia}}.</ref><ref> Catherine Dodé, Jean-Pierre Hardelin: ''Kallmann syndrome: fibroblast growth factor signaling insufficiency?'' In: ''[[Journal of Molecular Medicine]].'' Band 82, 2004, S. 725–734, PMID 15365636.</ref>
* '''Typ 3''', autosomal-dominant, Mutationen im ''PROKR2''-Gen im [[Chromosom 20 (Mensch)|Chromosom 20]] an p12.3 im Prokineticin Rezeptor<ref>{{OMIM|244200|Hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia}}.</ref>
* '''Typ 4''', autosomal-dominant, Mutationen im ''PROK2''-Gen im [[Chromosom 3 (Mensch)|Chromosom 3]] an p13 im Ligand für den Prokineticin Rezeptor<ref>{{OMIM|610628|Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia}}.</ref>
* '''Typ 5''', autosomal-dominant, Mutationen im ''CHD7''-Gen im [[Chromosom 8 (Mensch)|Chromosom 8]] an q12.2<ref>{{OMIM|612370|Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia}}.</ref>
* '''Typ 6''', autosomal-dominant, Mutationen im ''FGF8''-Gen im [[Chromosom 10 (Mensch)|Chromosom 10]] an q24.32. Möglicherweise verstärken FGF Signale die Wirkung von Anosmin-1 auf einer sehr frühen Stufe der Entwicklung des [[Bulbus olfactorius]]<ref>{{OMIM|612702|Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia}}.</ref>
* '''Typ 7''', autosomal-rezessiv, Mutationen im ''GNRHR''-Gen im [[Chromosom 4 (Mensch)|Chromosom 4]] an q13.2<ref>{{OMIM|146110|Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia}}.</ref>
* '''Typ 8''', autosomal-rezessiv, Mutationen im ''KISS1R''-Gen im [[Chromosom 19 (Mensch)|Chromosom 19]] an p13.3<ref>{{OMIM|614837|Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia}}.</ref>
* '''Typ 12''', autosomal-rezessiv, Mutationen im ''GNRH1''-Gen im [[Chromosom 8 (Mensch)|Chromosom 8]] an p21.2<ref>{{OMIM|614841|Hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia}}.</ref>
* '''Typ 23''', autosomal-rezessiv, Mutationen im ''LHB''-Gen im [[Chromosom 19 (Mensch)|Chromosom 19]] an p13.33<ref>{{OMIM|228300|Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia}}.</ref>

Ob eventuell weitere Gene an der [[Pathogenese|Genese]] des Kallmann-Syndroms beteiligt sind, ist noch nicht geklärt.

== Klinische Erscheinungen ==
[[Klinisch]]e Kriterien sind (unbehandelt):<ref name="Orpha" /><ref name="Leiber" />
* Gonadotropinmangel aufgrund eines Mangels an hypothalamischem GnRH
** symptomlos bei Kindern vor der Pubertät
** beim [[Männliches Geschlecht|männlichen Geschlecht]] ein kleiner Penis (''Mikrophallus''<ref>[[Merck Manual|Das MSD Manual]]. 6. Auflage. Urban & Fischer, München / Jena 2000, ISBN 3-437-21760-7, S. 2883.</ref>), kleine Hoden, eventuell ein [[Kryptorchismus]] (mit erhöhtem Risiko [[maligne]]r Erkrankungen), spärliche sekundäre Geschlechtsmerkmale ([[Stimmbruch]], [[Körperbehaarung]], [[Bartwuchs]]), ausbleibende oder verzögerte Pubertät (sexueller [[Infantilität|Infantilitismus]]<ref>[[Günter Thiele (Mediziner)|Günter Thiele]], [[Heinz Walter (Pharmazeut)|Heinz Walter]] (Hrsg.): ''[[Reallexikon der Medizin und ihrer Grenzgebiete]].'' Urban & Schwarzenberg, [[Loseblattsammlung]] 1966–1977, 4. Ordner (Hyperm–Mel), ISBN 3-541-84004-8, S. K 19.</ref>) und [[eunuch]]oide [[Körperproportion]]en bei einer erst spät begonnenen [[Substitutionstherapie]]<ref>[[Maxim Zetkin]], [[Herbert Schaldach]] (Hrsg.): ''[[Wörterbuch der Medizin|Lexikon der Medizin]]''. 16. Auflage. Ullstein Medical, Wiesbaden 1999, ISBN 978-3-86126-126-1, S. 1006.</ref>
** beim [[Weibliches Geschlecht|weiblichen Geschlecht]] geringe Entwicklung [[östrogen]]bedingter [[Sexualdimorphismus|sekundärer Geschlechtsmerkmale]], primäre [[Amenorrhoe]]
* [[Unfruchtbarkeit]]
* [[Farbenblindheit]]<ref>Peter Reuter: ''Springer Klinisches Wörterbuch 2007/2008''. 1. Auflage. Springer-Verlag, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-34601-2, S. 911.</ref>
* [[Hyposmie]] bis [[Anosmie]] (Fehlen olfaktorischer Neurone<ref>[[Gerd Herold|Gerd Harald Herold]]: ''Innere Medizin 2023.'' [[Eigenverlag]], Köln 2023, ISBN 978-3-9821166-2-4, S. 801.</ref> beziehungsweise [[Agenesie]] oder [[Hypoplasie]] des [[Bulbus olfactorius]]<ref>Shlomo Melmed, J. Larry Jameson: ''Hypophyseninsuffizienz.'' In: [[Tinsley Randolph Harrison]]: ''Harrisons Innere Medizin.'' 20. Auflage. Georg Thieme Verlag, Berlin 2020, ISBN 978-3-13-243524-7, Band 4, S. 3306 f.</ref>), oft das einzige beobachtbare Symptom, kann zu subjektiv peinlichen und manchmal gefährlichen Situationen ([[Brand|Brände]], [[Lebensmittelvergiftung]]) führen
* eventuell eine [[Epilepsie]]<ref>[[Benno Runnebaum]], [[Thomas Rabe (Mediziner)|Thomas Rabe]]: ''Pathophysiologie des menstruellen Zyklus.'' In: Benno Runnebaum, Thomas Rabe: ''Gynäkologische Endokrinologie.'' Band 1, Springer-Verlag, Berlin / Heidelberg / New York / London / Paris / Tokio / Hongkong / Barcelona / Budapest 1994, ISBN 3-540-57345-3, S. 218–262, Zitat S. 226 f.</ref>
* normale geistige Entwicklung und [[Intelligenz]]
* normale [[Lebenserwartung]].

Bei Typ 1 und bei Typ 2 können weitere [[Anomalie]]n vorliegen wie:<ref>J. Albuisson et al.: ''Kallmann syndrome: 14 novel mutations in KAL1 and FGFR1 (KAL2).'' In: ''Hum. Mutat.'' Band 25, 2005, S. 98–99, PMID 15605412.</ref>
* [[Hypodontie]] bis Fehlen der Zahnanlagen (bei Typ 2)
* [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte]] (bei Typ 2)<ref>[[Merck Manual|Das MSD Manual]]. 6. Auflage. Urban & Fischer, München / Jena 2000, ISBN 3-437-21760-7, S. 86.</ref>
* kraniofaziale [[Asymmetrie]] (Abweichungen von der normalen Symmetrie des Gesichtsschädels)
* [[Corpus-callosum-Agenesie]]
* einseitige [[Nierenagenesie]]<ref>Dieter Meschede, Hermann M. Behre, [[Eberhard Nieschlag]], Jürgen Horst: ''Kallmann-Syndrom: Pathophysiologie und Klinik.'' In: [[Deutsche Medizinische Wochenschrift]], Jahrgang 1994, Band 119, Nummer 42, S. 1436–1442, [[DOI:10.1055/s-2008-1058857]].</ref> (bei Typ 1, etwa in 30 %)
* [[Hörverlust#Schallempfindungsschwerhörigkeit|Schallempfindungsstörung]] (selten)
* [[Zerebellare Ataxie]], Synkinesien (gleichartige Bewegung der Hände) (selten)
* [[Contiguous gene syndrome]] ([[Mikrodeletion]]) (bei Typ 1)

Im Krankheitsverlauf können weitere (sekundäre) Symptome auftreten wie:
* [[Anämie]] (häufig)
* [[Osteoporose]], insbesondere bei zu später Substitution, verstärkt durch größere Ermüdbarkeit und dadurch mangelhafte [[sport]]liche Betätigung
* [[Gynäkomastie]] (selten)

== Diagnose ==
Die klinische Diagnose erfolgt bei spät einsetzenden oder wenig offensichtlichen Symptomen oft verzögert, mitunter erst in der dritten Lebensdekade. Im Zentrum der Diagnose steht die olfaktorische und endokrinologische Symptomatik. Ein [[Kryptorchismus]] oder ein [[Leistenhoden]] kann ebenso wie eine verzögerte oder fehlende Pubertät ([[Pubertas tarda]]) erster Hinweis sein.

In der [[Blutuntersuchung]] finden sich verminderte oder niedrig-normale [[Serumspiegel]] von LH und FSH und vorpubertäre der Geschlechtshormone.

Mit [[Bildgebendes Verfahren (Medizin)|medizinischer Bildgebung]] kann im [[Röntgenbild]] das verzögerte [[Skelettalter]], in der [[Magnetresonanztomographie]] der fehlende Bulbus olfactorius nachgewiesen werden.

Nachweis der Mutation und der normalen Geschlechtschromosomen in der [[Humangenetik|humangenetischen Untersuchung]], ebenso wie [[Humangenetische Beratung]] auf Wunsch des Betroffenen.

Eine Riechprüfung ([[Olfaktometrie]]) ist erst ab einem Alter von etwa fünf Jahren durchführbar.

== Differenzialdiagnostik ==
[[Differenzialdiagnose|Differenzialdiagnostisch]] abzugrenzen sind andere Ursachen eines [[Hypogonadismus]], der ''Isolierte kongenitale Gonadotropin-Mangel'' (ohne Riechstörung)<ref>{{Orphanet|ID=432 |Name=Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form |Abruf=}}</ref> und das [[CHARGE-Syndrom]].<ref name="Orpha" />

Ferner:<ref name="emed" />
* [[Amenorrhoe]] anderer Ursache
* [[Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom]]
* [[Empty-Sella-Syndrom]]
* [[Erektile Dysfunktion]]
* [[Histiozytose X]]
* [[Hypophyseninsuffizienz]] bei Mutationen in Transkriptionsfaktoren (PROP-1, Pou1f1 (Pit-1), Hesx 1, Lhx 3, Lhx 4, Sox 2, Sox 3)
* Hypophysitis
* isolierter FSH-Mangel
* isolierter LH-Mangel
* [[Klinefelter-Syndrom]]
* [[Konstitution]]elle [[Entwicklungsverzögerung]]
* [[Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom]]
* [[LEOPARD-Syndrom]]
* [[Lowe-Syndrom]]
* [[Martsolf-Syndrom]]
* [[Polyzystisches Ovar-Syndrom]]
* [[Prader-Willi-Syndrom]]
* [[Rothmund-Thomson-Syndrom]]
* Sertoli-cell-only-Syndrom
* Störungen des FSH
* [[Turner-Syndrom]]
* [[Unfruchtbarkeit]]

== Therapie ==
Die wichtigsten Punkte bei der Therapie des KS sind Hormonsubstitution und Prophylaxe der Osteoporose.
Obwohl beim KS eigentlich die normale pulsatile Ausschüttung von [[Gonadoliberin|GnRH]] und damit [[Follikelstimulierendes Hormon|FSH]] und [[Luteinisierendes Hormon|LH]] defekt ist, substituiert man aus wirtschaftlichen und medizinischen Gründen mit dem eigentlichen Erfolgshormon [[Testosteron]] beim Mann (in manchen Fällen auch [[humanes Choriongonadotropin]]) bzw. mit den analogen Sexualhormonen ([[Östrogene]], [[Progesteron]]) bei der Frau. Von Injektionen über Gele, Pflaster ([[Transdermales Pflaster|transdermale Systeme]]) gibt es viele Möglichkeiten der Applikation. Mit Hilfe dieser [[Substitutionstherapie]] (Ersatztherapie) wird eine normale Pubertät eingeleitet und die Betroffenen können ein einigermaßen normales Leben führen, unter Umständen auch Kinder zeugen beziehungsweise bekommen. Eine [[Longitudinalstudie]] berichtete von fünf Patienten mit einem KS, bei denen es nach mehreren Jahren der Hormonsubstitution zu einer spontanen [[Restitutio ad integrum|Reversibilität]] des hypogonadotropen Hypogonadismus kam.

== Familienplanung ==
Bei einem Kinderwunsch wird der Patient mit Gonadotropinen substituiert. In vielen Fällen kommt es dadurch zu einer normalen [[Spermatogenese]] beziehungsweise zum Abschluss der [[Oogenese]].

Es sind auch Fälle von Kindszeugungen ohne vorangehende Substitution bekannt.

== Psychologische Besonderheiten beim Kallmann-Syndrom ==
Zitat eines 50- bis 60-jährigen anonymen Patienten mit KS:
{{Zitat
|Text=Es gab mehr Tiefs als Hochs in meinem Leben aufgrund von mangelndem Selbstvertrauen. Als ich ein Teenager war, wusste ich, dass es ein Problem gab, aber keine Hilfe dafür. Ich versuchte mit meinem Leben weiterzumachen, fand es aber sehr schwierig. Glücklicherweise machte sich nie jemand lustig über mich, aber ich habe aufgrund mangelnden Vertrauens nie mein volles Potential erreicht. Die Vorkommnisse, die während dieser Periode und während meines ganzen Lebens auftraten, ließen mich manchmal an Suizid denken.
|ref=<ref>{{Webarchiv |url=http://www.hypohh.net/pdffiles/info2pro.pdf |wayback=20150924032038 |text=Übersetztes Zitat aus dem Artikel ''Psychological Aspects of Pubertal Delay'' von Phiroze Neemuchwala im Newsletter für HYPOHH-Mitglieder, Ausgabe 2, 1998, S. 2}} (PDF; 191 kB)</ref>}}

Wie alle anderen genetischen Belastungen fordert auch das KS besondere Anpassungsfähigkeiten des Betroffenen. Diese Anpassungsleistung wird dadurch erschwert, dass eine Kondition, die mit Hypogonadismus einhergeht, die Intimsphäre und Sexualität des Menschen berührt und eine [[Kommunikation]] mit anderen nicht ohne weiteres Vertrauen möglich ist. Eine soziale Unterstützung ist dadurch zunächst nicht gegeben. Bezüglich des KS gibt es aber keine sexuellen Funktionseinschränkungen, wenn adäquat substituiert worden ist. Bei Betroffenen ist bekannt, dass sie aufgrund des höheren Anpassungsvermögens, das eine genetische Belastung fordert, zwischenmenschlich sehr kreativ sein können. Diese Kreativität kann sich auch auf partnerschaftliche und sexuelle Bereiche erstrecken.
Falls der Verdacht auf ein Kallmann-Syndrom vorliegt, sollte nach den notwendigen diagnostischen Maßnahmen möglichst frühzeitig mit einer Substitution begonnen werden, um psychologischen und sozialen Nachteilen entgegenzuwirken. Im Alter von 16 Jahren ist „Spätzünder“ keine adäquate medizinische Diagnose.

Der Psychologe P. Neemuchwala nennt folgende möglichen Komplikationen:

; Schaden für das Selbstbild und das Selbstwertgefühl
: Bei einer verzögerten Pubertät bis zum Beginn einer Hormonsubstitution kann das Selbstwertgefühl leiden. Der Patient startet mit einem positiven Selbstwertgefühl, das sich schließlich ins Negative verkehrt, wenn er von seinen Altersgenossen in der Entwicklung abgehängt wird. Das Selbstbild mag sich, abhängig von den Umständen, von gut zu neutral zu ungenügend ändern. Dies kann langandauernde Folgen für das persönliche Verhalten und die Fähigkeit, sich selbst zu genießen, haben. Exzessives Rauchen, Trinken, Workaholismus, mürrisches Verhalten bis hin zu psychosomatischen Beschwerden (Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit etc.)

; Chronisches Warten, Selbstablehnung und kompensatorisches Verhalten resultierend aus der Tatsache, dass die Betroffenen jünger als ihr Alter aussehen; Probleme durch andauernde kränkende Bemerkungen oder Unverständnis der Umwelt
: Nach P. Neemuchwala: „Es ist nicht so als könnte man die Pubertät erzwingen, wenn man sich nur mehr anstrengt. Ich kann mir die Komplikationen und Frustration nur vorstellen, die die Tatsache mit sich bringt, fünf Jahre jünger als das chronologische Alter auszusehen.“ Die Entwicklungsverzögerung kann Schwierigkeiten im Umgang mit Gleichaltrigen mit sich bringen. Dies kann bereits im Alter von zwölf Jahren eintreten und zumindest so lange andauern, bis eine entsprechende Behandlung begonnen wird. Nimmt dies überhand oder lässt eine Behandlung zu lange auf sich warten, kann lange nach dem Verstummen der Kränkungen etwas eintreten, was psychologisch als Internalisierung des Aggressors umschrieben wird. Diese Internalisierung kann nach Meinung vieler Psychologen seelische Beeinträchtigungen nach sich ziehen z. B. [Depression] etc.
: Kompensatorisches Verhalten, etwa der Beste in der Schule, in bestimmten Tätigkeiten, Sportarten zu sein, kann ebenfalls eine mögliche Folge sein.

; Schwierigkeiten mit Vertrauen und Intimität
: Viele Patienten berichten von einem Mangel an Vertrauen und Intimität, von physischer Intimität ganz zu schweigen. Es scheint einen Verlust an Glauben und Vertrauen zu geben, besonders wenn die Diagnose einige Jahre zu spät gestellt wurde. Einige Patienten berichten aber auch von erfüllten Partnerschaften und Familienleben.

; Tendenz zur Schüchternheit
: Besonders in der Pubertät ist die Kontaktaufnahme zum Gegengeschlecht extrem durch KS bestimmt. Die meisten Erkrankten haben nicht den Mut, einer potentiellen Partnerin von ihrer „Abnormalität“ zu erzählen, und bleiben lange partnerlos.

; Niedriges sexuelles Selbstvertrauen

; Iatrogene Stimmungsschwankungen, verursacht durch die Hormonsubstitution
: Die iatrogenen (durch ärztliches Eingreifen) verursachten Stimmungsschwankungen bei der Hormonersatztherapie hängen mit den momentanen Hormonspiegeln zusammen. Kurz nach der Injektion gibt es ein sogenanntes „Hoch“, bei dem Libido und Aktivität zwar erhöht sind, der Betroffene sich aber auch impulsiver, nervöser und aggressiver fühlen kann. Beim Abfall der Spiegel kann es ein sogenanntes „Tief“ mit Begleiterscheinungen von Ineffektivität, Traurigkeit etc. geben, das sich bei ungünstiger Stimmungslage bis zur [[Depression]] auswächst. Umgehen kann man dies Betroffenen und Endokrinologen zufolge im Einzelfall mit einem Wechsel der Substitutionstherapie, in Deutschland z. B. zu langwirksamen [[Retard]]präparaten. Kleine Stimmungsschwankungen sind meist unvermeidbar, aber nach Meinung von Betroffenen unproblematisch, solange Mitmenschen die Ursache kennen und der/die Betroffene nicht einfach als „launisch“ etikettiert wird. Im Einzelfall sei an endokrinologische und psychologische Experten verwiesen.

; Ärger durch die Tatsache, als medizinische Kuriosität behandelt zu werden statt als fühlendes menschliches Wesen
: Durch die zunehmende Spezialisierung der medizinischen Professionen und den Kostendruck im Gesundheitswesen ist nicht viel Raum für emotionale Belange eines Patienten mit dem KS gegeben. Auf der anderen Seite wird dies von Betroffenen oft als unsensibles Verhalten von Ärzten wahrgenommen.

; Spezifische Ängste im Hinblick auf Begleiterscheinungen des Syndroms und Fragen bezüglich Kinderwunsch und Familienplanung sowie die Vermittelbarkeit dieser Fragen und Ängste an die Umwelt stellen eine zusätzliche Herausforderung dar.
: Da nach Meinung von Betroffenen und Psychologen diese seelischen Erscheinungen keine notwendige Folge des Syndroms sind, sondern aus dem Umgang der Betroffenen sowie Angehörigen und Bekannten mit dem Syndrom resultieren, ist eine psychologische Beratung und Aufklärung sinnvoll; denn weiter heißt es bei P. Neemuchwala:
{{Zitat
|Text=Patienten mit KS sind unter der Norm, was die Endokrinologie betrifft, aber können über der Norm liegen, was z. B. Intelligenz, Kreativität, Tischtennis, Grafikdesign, persönliches Charisma etc. angeht. Endokrinologie ist nur ein Teil des Lebens. Niemand ist entweder okay oder nicht okay. Keiner von uns ist perfekt, und jeder von uns könnte ein paar Dinge an sich finden, die er ändern würde, wenn er könnte.
|ref=<ref>{{Webarchiv |url=http://www.hypohh.net/pdffiles/info2pro.pdf |wayback=20150924032038 |text=Übersetztes Zitat aus dem Artikel ''Psychological Aspects of Pubertal Delay'' von Phiroze Neemuchwala im Newsletter für HYPOHH-Mitglieder, Ausgabe 2, 1998, S. 3}} (PDF; 191 kB)</ref>}}

“It will work out in the end. You gotta believe.” [[Jimmy Scott]]

== Literatur ==
* Bernd Meyenburg, Volkmar Sigusch: ''Kallmann’s syndrome and transsexualism.'' In: ''Archives of sexual behavior.'' Band 30, Nummer 1, Februar 2001, S. 75–81, {{DOI|10.1023/a:1026420824200}}, PMID 11286006.
* Nelly Pitteloud, James S. Acierno junior, Astrid U. Meysing, Andrew A. Dwyer, Frances J. Hayes, William F. Crowley junior: ''Reversible Kallmann Syndrome, Delayed Puberty, and Isolated Anosmia Occurring in a Single Family with a Mutation in the Fibroblast Growth Factor Receptor 1 Gene.'' In: ''The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.'' Band 90, 2005, S. 1317–1322, PMID 15613419
* Richard Quinton et al.: ''Kallmann’s syndrome: is it always for life?'' In: ''Clinical Endocrinology.'' Band 50, 1999, S. 481–485, PMID 10468907.
* Catherine Dodé et al.: ''Kallmann syndrome mutations in the genes encoding prokineticin-2 and prokineticin receptor-2''. In: ''[[PLoS Genet]].'' Band 2, 2006, S. e175, PMID 17054399.
* Johannes Hofmann, Meike Watzlawik, [[Hertha Richter-Appelt]]: ''Leben mit dem Kallmann-Syndrom.'' In: ''[[Zeitschrift für Sexualforschung]].'' Nummer 26, 2013, S. 99–121, [[doi:10.1055/s-0033-1335629]]

== Weblinks ==
* [https://www.aerzteblatt.de/archiv/64313/Stoerungen-der-Pubertaetsentwicklung Störungen der Pubertätsentwicklungen – Übersichtsartikel im Ärzteblatt, 2009]
* [https://osnadocs.ub.uni-osnabrueck.de/handle/urn:nbn:de:gbv:700-2014062012556 Die psychischen Folgen des Kallmann-Syndroms – Dissertation von J. Hofmann, Universität Osnabrück, 2013]
* [https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kallmann-syndrome Genetics Home Reference]
* [https://rarediseases.org/rare-diseases/kallmann-syndrome/ Rare Diseases]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

{{Normdaten|TYP=s|GND=7705428-3}}

[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Endokrinologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]

Kallmann-Syndrom - Versionsgeschichte

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