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{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = Q87.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD2F.1Y
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung
}}
[[Datei:Kbg2.jpg|mini|Patient mit KBG-Syndrom]]
Das '''KBG-Syndrom''', auch '''Hermann-Pallister-Syndrom'''<ref>R. Witkowski, O. Prokop u. a.: ''Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen.'' Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 530. {{Google Buch|BuchID=s-HycVOB9S0C|Seite=667}}</ref> genannt, ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit]].

== Beschreibung und Symptome ==
[[Datei:Kbg.jpg|mini|Makrodontie der oberen mittleren Schneidezähne ist ein typisches Merkmal des KBG-Syndroms (a). Im mittleren Bild (b) sind zwei Schneidezähne fusioniert. In (c) die [[Orthopantomographie]] von Gebiss (b).]]
[[Datei:Skeletal defects in patient with KBG syndrome.jpg|mini|Die skelettalen Veränderungen beim KBG-Syndrom, beispielsweise überzählige sternale Rippen (a), Spalte am hinteren Atlasbogen (b) und/oder an einem Kreuzbeinwirbel. Die Röntgenaufnahme der Hand eines 10-jährigen männlichen Patienten zeigt verkürzte Röhrenknochen, speziell der Mittelhandknochen III,IV und V, sowie des 1. distalen und des 5. mittleren Fingerknochens.]]
Typisch für das KBG-Syndrom sind faziale [[Dysmorphie]]n ([[Gesichtsdysmorphie]]n) und große obere mittlere Schneidezähne. Dazu kommen Anomalien des [[Skelett]]s, vor allem costovertebral, das heißt an den Rippenwirbeln, und eine verzögerte körperliche Entwicklung. Letztere führt zu [[Minderwuchs]]. Bei der Mehrzahl der Patienten finden sich außerdem [[Elektroenzephalografie|EEG-Anomalien]] (mit oder ohne Krampfanfällen) und ein abnormer [[Haar]]ansatz. Deutlich seltener sind [[Haut|kutane]] [[Syndaktylie]], kurzer Hals mit [[Pterygium]], [[Kryptorchismus]] („Bauchhoden“), [[Schwerhörigkeit]], [[Schielen]], [[Gaumendefekt]] und angeborene [[Herzfehler]].<ref name="ORPHA" />

== Häufigkeit ==
Das KBG-Syndrom ist ausgesprochen selten. Bis 2006 wurden etwa 45 Patienten in 26 Familien weltweit beschrieben. Es gibt offensichtlich mehr männliche Patienten mit dem KBG-Syndrom. Das Geschlechterverhältnis liegt bei ungefähr 2:1. Bei weiblichen Patienten sind die Symptome auch nicht so stark ausgeprägt wie bei männlichen.<ref name="ORPHA">{{Orphanet|ID=2332 |Name=KBG-Syndrom |Abruf=}}</ref><ref name="PMID17163996">F. Brancati, A. Sarkozy, B. Dallapiccola: ''KBG syndrome.'' In: ''Orphanet Journal of Rare Diseases.'' Band 1, 2006, S. 50, {{ISSN|1750-1172}}. [[doi:10.1186/1750-1172-1-50]]. PMID 17163996. {{PMC|1764006}}. (Review-Artikel im [[Open Access]]).</ref>

== Genetik ==
Das KBG-Syndrom wird durch eine [[Heterozygotie|heterozygote]] [[Mutation]] im ''[[ANKRD11]]''-[[Gen]] (''Ankyrin Repeat Domain-containing Protein 11''), das sich auf [[Chromosom 16 (Mensch)|Chromosom 16]], [[Genlocus]] q24.3 befindet, verursacht.<ref name="OMIM" /> Das [[Genprodukt]] besteht aus 2663 Aminosäuren, hat eine molare Masse von 298 k[[Atomare Masseneinheit|Da]] und beinhaltet unter anderem fünf [[Ankyrin]]-Einheiten.<ref>{{OMIM|611192}}</ref>

Der [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]] des KBG-Syndroms ist [[autosom]]al-[[Dominanz (Genetik)|dominant]].<ref name="PMID15378538">M. Tekin, A. Kavaz u. a.: ''The KBG syndrome: confirmation of autosomal dominant inheritance and further delineation of the phenotype.'' In: ''American journal of medical genetics. Part A.'' Band 130A, Nummer 3, Oktober 2004, S. 284–287, {{ISSN|1552-4825}}. [[doi:10.1002/ajmg.a.30291]]. PMID 15378538. (Review).</ref> In einigen Fällen scheint es sich aber auch um spontane Mutationen zu handeln.<ref name="PMID17163996" />

== Diagnose ==
Die Diagnosestellung erfolgt im Wesentlichen aufgrund der Symptome, da noch kein Gentest für das KBG-Syndrom verfügbar ist. Dabei orientiert man sich an vier wesentlichen Merkmalen des KBG-Syndroms: faziale Dysmorphie, [[Makrodentie]] der oberen mittleren Schneidezähne, skelettale Anomalien (vor allem costovertebral) und verzögerte Entwicklung. Im Alter von sieben bis acht Jahren lässt sich mit der Ausbildung der vorderen Schneidezähne über die Makrodentie die Diagnose sicherer erstellen.<ref name="ORPHA" />

== Therapie ==
Die Behandlung des KBG-Syndroms erfolgt rein symptomatisch. Eventuelle Fehlbildungen können zum Teil chirurgisch korrigiert werden. Zur Betreuung des Patienten gehören regelmäßige EEG-Messungen, eine vollständige kieferorthopädische und skelettale Untersuchung, [[Hörtest]]s und augenärztliche Kontrollen. Das KBG-Sydrom ist keine lebensbedrohliche Erkrankung.<ref name="ORPHA" /> Die [[Prognose (Medizin)|Prognose]] ist daher – auch wenn kaum statistische Daten dazu vorliegen – als günstig einzustufen.

== Erstbeschreibung ==
Das KBG-Syndrom wurde erstmals 1975 von [[Jürgen Herrmann (Mediziner)|Jürgen Herrmann]], [[Philip David Pallister]] und [[John Marius Opitz]] beschrieben.<ref name="PMID1218237">J. Herrmann, P. D. Pallister u. a.: ''The KBG syndrome-a syndrome of short stature, characteristic facies, mental retardation, macrodontia and skeletal anomalies.'' In: ''Birth defects original article series.'' Band 11, Nummer 5, 1975, S. 7–18, {{ISSN|0547-6844}}. PMID 1218237.</ref> Von Opitz stammt auch die Namensgebung ''KBG'', die sich aus dem jeweils ersten Buchstaben des Familiennamens seiner drei betroffenen Patienten ergibt.<ref name="OMIM">{{OMIM|148050}}</ref>

== Weiterführende Literatur ==
* H. Kumar, N. Prabhu, A. Cameron: ''KBG syndrome: review of the literature and findings of 5 affected patients.'' In: ''Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics.'' Band 108, Nummer 3, September 2009, S. e72–e79, {{ISSN|1528-395X}}. [[doi:10.1016/j.tripleo.2009.04.035]]. PMID 19716495. (Review).
* K. L. Skjei, M. M. Martin, A. M. Slavotinek: ''KBG syndrome: report of twins, neurological characteristics, and delineation of diagnostic criteria.'' In: ''American journal of medical genetics. Part A.'' Band 143, Nummer 3, Februar 2007, S. 292–300, {{ISSN|1552-4825}}. [[doi:10.1002/ajmg.a.31597]]. PMID 17230487. (Review).
* F. Brancati, M. G. D’Avanzo u. a.: ''KBG syndrome in a cohort of Italian patients.'' In: ''American journal of medical genetics. Part A.'' Band 131, Nummer 2, Dezember 2004, S. 144–149, {{ISSN|1552-4825}}. [[doi:10.1002/ajmg.a.30292]]. PMID 15523620.
* S. F. Smithson, E. M. Thompson u. a.: ''The KBG syndrome.'' In: ''Clinical dysmorphology.'' Band 9, Nummer 2, April 2000, S. 87–91, {{ISSN|0962-8827}}. PMID 10826617. (Review).
* I. Morghen, E. Ferri: ''The KBG syndrome: Case report.'' In: ''Cases journal.'' Band 1, Nummer 1, 2008, S. 186, {{ISSN|1757-1626}}. [[doi:10.1186/1757-1626-1-186]]. PMID 18822138. {{PMC|2565666}}.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Zahnmedizin]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie]]
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]

KBG-Syndrom - Versionsgeschichte

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