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{{Infobox ICD
|BREITE =
|01-CODE = Q04.3
|01-BEZEICHNUNG = Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
<small>Aplasie/Hypoplasie eines Gehirnteils</small>
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD20.00
| Data-01 = Joubert-Syndrom
}}

Das '''Joubert-Syndrom''', auch bekannt unter den [[Synonym]]en ''Joubert-Boltshauser-Syndrom'', ''Vermis-[[Agenesie]]'' und ''Cerebello-Parenchymale Störung IV'' ist eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs- und Funktionsbesonderheit beim Menschen auf der Grundlage einer [[Gen]]mutation.

Das [[Syndrom]] ist angeboren, das heißt nicht im Verlauf des Lebens erworben, wobei eine Basisstörung bislang nicht bekannt ist.

Die Eigenständigkeit des Joubert-Syndroms als systematisch beschriebene (= nosologische) Besonderheit ist aufgrund des Fehlens einer Basisstörung noch nicht vollständig klar. Das heißt, man weiß noch nicht genau, ob es sich um ein eigenständiges Krankheitsbild oder um einen Zusammenschluss verschiedener Einzelerkrankungen handelt.

Die Häufigkeit des Auftretens verschiedener Besonderheiten legt jedoch den Schluss nahe, dass es sich um ein eigenständiges Krankheitsbild handelt, dessen [[Symptom]]e eine gemeinsame Grundlage haben. Deshalb wird es in Fachbüchern als eigenständige Besonderheit behandelt.

== Häufigkeit ==
Die Häufigkeit liegt bei Neugeborenen zwischen 1:80.000 und 1:100.000.<ref>{{Cite web |title=Joubert syndrome: MedlinePlus Genetics |url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/joubert-syndrome/ |access-date=2025-07-06 |website=medlineplus.gov |language=en}}</ref>

== Merkmale ==
Das Joubert-Syndrom wird charakterisiert durch das Fehlen oder eine weitgehende Unterentwicklung der Struktur zwischen den beiden Teilen des [[Kleinhirn]]s, des ''Vermis cerebelli'' (lat.: ''[[Nucleus fastigii#Projektionen|Vermis]]'' = Wurm, ''[[Cerebellum]]'' = Kleinhirn), der sie üblicherweise verbindet. Auch angrenzende Teile der Kleinhirnregionen sind stark unterentwickelt oder fehlen.

Bei einem Teil der Menschen mit Joubert-Syndrom bestehen Besonderheiten der [[Regenbogenhaut]] (Iris), [[Fehlbildung]]en der [[Netzhaut]] (Retina), der Zellschicht zwischen den Sehzellen und der darunter liegenden [[Aderhaut]] (retinales Pigmentepithel / RPE) sowie der Aderhaut (Chorioidea) selbst.

== Häufig auftretende Symptome ==
* [[pränatal]]: Ein offener Vermis cerebelli, der durch Ultraschall noch nach der ca. 18. [[Schwangerschaft]]swoche nachzuweisen ist, gilt als [[Softmarker]] für das Joubert-Syndrom
* anfallsweise auftretende Mehratmung ([[Hyperpnoe]])
* beschleunigte [[Atemfrequenz]] von bis zu 100 Atemzügen in der Minute ([[Tachypnoe]])
* Atemaussetzer / [[Atemstillstand]] (Apnoe)
* Bewegungsstörungen / Besonderheiten der Bewegungsabläufe ([[Ataxie]])
* Rhythmische Vorverlagerung (Protrusion) der [[Zunge]]
* unwillkürliche rhythmische Bewegungen der [[Auge]]n / Augenzittern ([[Nystagmus]])
* rhythmisches Muskelzittern ([[Tremor]])
* [[kognitive Behinderung]]
* am Hinterkopf bestehende Hervorwölbung von Hirnhäuten und das Eindringen von Hirngewebe in die gebildete Blase (Okzipitale [[Spina bifida|Meningoenzephalozele]])
* familienspezifisch Mangel- oder Fehlversorgung bzw. erblich bedingte Störungen und Veränderungen der [[Netzhaut]] im [[Auge]] ([[Retinadystrophie]]) und der Gewebesäcke in den [[Niere]]n, in denen sich Flüssigkeit oder Luft sammelt ([[Zystenniere]]n, Häufigkeit: 2 %)
* Fehlbildungen von [[Netzhaut]] (Retina), [[Aderhaut]] (Chorioidea) und [[Sehnerv]] (Nervus opticus, Häufigkeit: 4 %)

== Weitere gelegentlich auftretende Symptome ==
* ein vergleichsweise kleiner [[Kopf]] ([[Mikrozephalie]]),
* am Hinterkopf gelegenes [[Knochenmark]]geschwulst (okzipitales [[Myelom]])
* [[Tumor]]en der [[Zunge]] (Häufigkeit: 2 %),
* [[Holoprosenzephalie]]
* [[Polydaktylie]] (Vielfingrigkeit, Häufigkeit 8 %)

== Entwicklungsprognose ==
Über die Lebenserwartung von Kindern mit Joubert-Sydrom ist sich die Fachwelt nach wie vor nicht einig. Viele Kinder überleben das Kindesalter nicht, andere Kinder haben eine gute Entwicklungsprognose. Es sind inzwischen symptomatische [[Therapie]]- oder Behandlungsmöglichkeiten bekannt ([[Beatmung]], kontinuierliche Monitorüberwachung (insbesondere SpO2), Intensivbetreuung, O2-Substitution bei Apnoe / [[zyanotisch]]en Zuständen, [[Krankengymnastik]], [[Frühförderung]], Überwachung von Kopfumfang / Leber- / Nierenwerten, Sehhilfenversorgung). In Einzelfällen wird von einem stark positiven Einfluss auf die Lebensqualität durch frühzeitige Therapie als Kombination von Ergotherapie, Physiotherapie und Logopädie nach Konzepten von Padovan und [[Rodolfo Castillo Morales|Castillo-Morales]] berichtet<ref>{{Internetquelle |autor=S. W. R. Aktuell |url=https://www.swr.de/swraktuell/baden-wuerttemberg/heilbronn/baiersbronn-iven-oehringen-therapiezentrum-gabriele-familie-logopaedie-padovan-castillo-morales-behinderung-100.html |titel=Gegen alle Prognosen: Therapiezentrum schenkt "kleine Wunder" |datum=2025-01-13 |sprache=de |abruf=2025-01-13}}</ref><ref>{{Internetquelle |url=https://gabriele-iven.de/therapiekonzept/ |titel=Therapiekonzept |werk=Gabriele Iven |datum=2020-12-15 |sprache=de |abruf=2025-01-13}}</ref>. Das Syndrom ist jedoch nicht ursächlich heilbar.

== Genetik ==
Beide Geschlechter sind gleichermaßen häufig betroffen. Das Joubert-Syndrom folgt einem [[Erbkrankheit|autosomal-rezessiven Erbgang]], das heißt ein Kind kann die Besonderheit nur dann bekommen, wenn seine beiden biologischen [[Elternschaft|Elternteile]] Träger einer bestimmten genetischen Besonderheit sind und diese an das Kind vererben.

Da Fälle von Joubert-Syndrom mit und ohne Fehlbildungen der [[Auge]]n an [[Regenbogenhaut]], [[Netzhaut]] und [[Aderhaut]] bisher noch nicht gemeinsam in einer [[Verwandtschaftsbeziehung#Geschwister|Geschwisterschaft]] beobachtet wurden, werden für beide Formen unterschiedliche genetische Besonderheiten angenommen.

Das teilweise (partielle) Fehlen ([[Aplasie]]) des [[Kleinhirnwurm]]s (Vermis cerebelli) mit lediglich noch Bewegungsstörungen ([[Ataxie]]) und Augenzittern ([[Nystagmus]]) ist wahrscheinlich X-chromosomal bedingt, das heißt die auslösende [[Gen]]besonderheit befindet sich auf dem [[Gonosom|X-Chromosom]].

== Diagnose ==
Der Nachweis des Joubert-Syndroms bei einem Kind ist vorgeburtlich (= pränatal) zum Teil durch Methoden der [[Pränataldiagnostik]] mittels [[Magnetresonanztomographie]] bzw. [[Feinultraschall]] anhand des Fehlens bzw. der starken Unterentwicklung des Kleinhirnwurms (Vermis-Aplasie) möglich.

Eine starke interfamiliäre Variabilität der klinischen [[Symptom]]atik muss beachtet werden, das heißt die Ausprägung der Symptome kann von Familie zu Familie sehr verschieden sein. Eine [[Differentialdiagnose]] (das heißt man überprüft, ob die Symptome auf eine andere Besonderheit besser passen) zu [[Rett-Syndrom]] und [[CHOACH]] kann aufgrund des frühen Manifestationsalters, das heißt aufgrund des Alters, in dem die Besonderheit erstmals aufgetreten ist, gestellt werden.

Es bestehen genetische und bzw. oder klinische Beziehungen zum
* [[Mohr-Syndrom]], [[Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6]] (Varadi-Papp-Syndrom)
* [[Meckel-Syndrom]]<ref>{{Orphanet|ID=564 |Name=Meckel-Syndrom |Abruf=}}</ref>
* [[Smith-Lemli-Opitz-Syndrom]]
* [[CHARGE-Syndrom|CHARGE]]-Assoziation

== Siehe auch ==
* [[Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten]] (JSRD)<ref>{{Orphanet|ID=140874 |Name=Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten |Abruf=}}</ref>

== Literatur ==
* R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich, G. Thiel: ''Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen'' 7. Auflage. Springer, Berlin 2003, ISBN 3-540-44305-3.

== Weblinks ==
* {{Orphanet |ID=475 |Name=Joubert-Syndrom }}

== Fußnoten ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Ziliopathie]]
[[Kategorie:Behinderungsart]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]

Joubert-Syndrom - Versionsgeschichte

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