imported>Alex Writer WEH: /* growthexperiments-addlink-summary-summary:1|0|0 */

2025-06-12T15:56:32Z

growthexperiments-addlink-summary-summary:1|0|0

Neue Seite

{{Infobox ICD
|BREITE =
|01-CODE = Q93.5
|01-BEZEICHNUNG = Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
}}

Das '''Jacobsen-Syndrom''' ist eine [[Chromosomenaberration]] (=Chromosomenstörung), bei der im q-Arm des [[Chromosom 11 (Mensch)|Chromosoms 11]] eine [[Deletion]] aufgetreten ist. Diese Deletion ist meist terminal, das heißt, sie umfasst das [[Telomer]]. Die Größe der Deletion ist jedoch nicht immer gleich, sondern variiert bei den Betroffenen. Das Syndrom ist äußerst selten und wurde von der dänischen Ärztin Petra Jacobsen zuerst beschrieben.

== Symptome ==
Die Symptome des Jacobsen-Syndroms sind sehr unterschiedlich und variabel stark ausgeprägt. Ein charakteristischer [[Phänotyp]] ist dennoch erkennbar.

=== Charakteristischer Phänotyp ===
[[Datei:Jacobsen syndrome patient.JPG|miniatur|Typische Merkmale bei einem 17-jährigen Mädchen: langes Gesicht, überhängende Nase mit knollenförmiger Spitze, ausgeprägtes Philtrum und vorstehende Unterlippe]]
* [[Trigonocephalie]] (Dreiecksförmiger Kopf)
* [[Hypertelorismus]] (weit auseinanderstehende Augen)
* Vermindertes Wachstum
* Entwicklungsverzögerungen
* Nicht-horizontale Augenlidfalte
* [[Strabismus]] (Schielen)
* [[Epikanthus medialis]] (Mongolenfalte)
* Herabfallende Unterlippe
* [[Mandibuläre Retrognathie]] (Zurückgezogener Kiefer)
* Ausgeprägtes [[Philtrum]]
* Gespaltener [[Gaumenspalte|Gaumen]]
* Kurzer Nacken
* Tiefständige und dysplastische Ohren
* Weit auseinanderliegende Brustwarzen
* Handfurchen

Nicht nur das Äußerliche ist bei den betroffenen Personen verändert, sondern sie leiden oft auch unter Organfehlbildungen und Funktionsstörungen.

=== Organe ===
Das häufigste Krankheitssymptom tritt bei 94 % der Betroffenen auf. Es handelt sich dabei um das ''Paris-Trousseau-Syndrom'', eine angeborene Verminderung der [[Thrombozyt]]enproduktion, was zu verstärkten [[Blutung]]en führt.

56 % der Betroffenen leiden unter einer angeborenen Fehlbildung des Herzens. Dies ist in 2/3 der Fälle das Fehlen oder eine [[Hypoplasie]] des linken Ventrikels.

=== Neuronal und kognitiv ===
Die meisten Kinder leiden unter einer [[Geistige Behinderung#Diagnostik|leichten]] (IQ<80) bis [[Geistige Behinderung#Diagnostik|mittleren]] (IQ<50) [[Geistige Behinderung|geistigen Retardierung]] (Behinderung). Selten ist eine normale geistige Entwicklung anzutreffen.

Die Patienten verfügen über ein normales Auffassungsvermögen, haben jedoch leichte bis mittlere Störungen in ihrer Expressivität, also dem Vermögen sich auszudrücken. Eine Störung der Fein- und Grobmotorik ist zudem häufig.

=== Optisches System ===
11 % der Betroffenen leiden unter einem [[Iriskolobom]]. Dies ist ein Defekt der [[Regenbogenhaut]], der durch einen mangelhaften Augenbecherverschluss entsteht. Zudem tritt häufig eine [[Katarakt (Medizin)|Katarakt]] (Grauer Star) und eine dysplastische [[Retina]] auf.

== Molekulare Aspekte ==
Die Deletion im q-Arm des 11. Chromosoms entsteht durch einen Bruch innerhalb des Chromosoms. Die häufigste Bruchstelle ist dabei die Stelle 11q23.3, die auch ''FRA11B'' genannt wird. An dieser Stelle des Chromosoms findet man eine Reihe an Wiederholungen des Nukleotidtripletts „CCG“ vor, welche man auch als ''CCG-repeats'' bezeichnet.

Beim Jacobsen-Syndrom kommt es zur Expansion und Hypermethylisierung der ''CCG-repeats''. Dadurch wird die folsäureempfindliche ''fragile site'' in FRA11B exprimiert, was vermutlich zum Bruch führt.

Es sind noch 6 weitere Bruchstellen unterhalb der FRA11B entdeckt worden. Alle enthalten ''CCG-repeats'', jedoch keine weitere folsäureempfindliche ''fragile site''. Diese Deletionen werden ausschließlich vom Vater vererbt. Dies deutet auf paternales [[Imprinting]] hin. Warum dies der Fall ist und warum hier ein Bruch des Chromosoms stattfinden kann, ist jedoch ungeklärt.

== Prognose ==
Etwa ein Fünftel betroffener Kinder stirbt innerhalb der ersten beiden Lebensjahre. Die häufigste Todesursache ist dabei ein angeborener Herzfehler, gelegentlich auch an Blutungen. Durch eine Herzoperation, Logopädie, Thrombozytentransfusionen und regelmäßige Kontrolluntersuchungen kann die Lebenserwartung und die Lebensqualität jedoch leicht verbessert werden. Zur Lebenserwartung die ersten beiden Jahre überlebender Patienten sind bislang keine Angaben publiziert.

== Weblinks ==
* {{Orphanet |ID=2308 |Name=Jacobsen-Syndrom }}
* [http://www.chromosome11.org/ European Chromosome 11 Network e.V.]

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Jacobsen-Syndrom - Versionsgeschichte

imported>Alex Writer WEH: /* growthexperiments-addlink-summary-summary:1|0|0 */