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2024-11-15T15:31:21Z

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Eine '''Isoform''' bezeichnet in der [[Biochemie]] Gene und ihre Proteine, die durch [[Genduplikation]]en entstanden und mit teilweise leichten Veränderungen mehrfach im [[Genom]] vorkommen<ref name="Kahl">Guenter Kahl: ''The Dictionary of Genomics, Transcriptomics and Proteomics.'' John Wiley & Sons, 2015, ISBN 978-3-527-67864-8, S. 1136.</ref> oder [[Protein]]varianten, die durch [[alternatives Spleißen]] entstehen.<ref name="Lackie">John M. Lackie: ''The Dictionary of Cell and Molecular Biology.'' Academic Press, 2012, ISBN 978-0-12-384932-8, S. 344.</ref> Isoform beschreibt in der [[Chemie]] ein [[Molekül]] identischer Zusammensetzung, aber unterschiedlichen Aufbaus im Vergleich zu einem zweiten. Manche [[Isoenzym]]e sind Isoformen, wenn sie nicht nur die gleichen Funktionen, sondern auch eine ähnliche Sequenz (und genetische Verwandtschaft) aufweisen. Verwandte Gene und [[Pseudogen]]e, die durch Genduplikation von einem gemeinsamen Gen-Vorfahren stammen, werden bisweilen als Isoformen bezeichnet. Der wissenschaftlich exakte Ausdruck für diese genomischen Isoformen ist [[Paralog]].

== Eigenschaften ==
Nach einer Duplikation können durch [[Mutation]]en Veränderungen in beiden ursprünglich identischen Genen entstehen, die sich teilweise auch auf die [[Aminosäuresequenz]] des Proteins auswirken. Ebenso verändert sich die Sequenz eines Proteins bei einem alternativen Spleißen, beispielsweise bei einer Verkürzung des Proteins oder noch stärker bei einer Veränderung des [[Leseraster]]s. Die Entdeckung von vielen Isoformen erklärt die relativ geringe Zahl der Gene, welche im [[Human Genome Project]] gefunden wurde: die Möglichkeit, viele unterschiedliche [[Genprodukt]]e herzustellen, erweitert die Diversität des [[Genom]]s um ein Vielfaches. Gen-Isoformen können mittels [[RT-PCR]], [[Screening]] von [[cDNA-Bank]]en, [[Western-Blot]]s und vielen weiteren Methoden untersucht werden.

== Beispiele ==
* [[Glucokinase]] (Leber; [[Pankreas]])/[[Hexokinase]] (omnipräsent),
* [[Lactatdehydrogenase]]n vom Skelettmuskel (M-Typ) bzw. Herzmuskel (H-Typ); nur das H4<sub>4</sub>-Enzym wird in Gegenwart von NAD<sup>+</sup> ''und'' [[Pyruvat]] inhibiert.
* [[Kreatinkinase]]n besitzen zwei Untereinheiten. KKmm kommen spezifisch im [[Skelettmuskel]] vor, KKbb im [[Gehirn]] und KKmb im [[Herzmuskel]]. Ein erhöhter Spiegel der KKmb-Isoform im Blut deutet z. B. eindeutig auf einen [[Herzinfarkt]] hin.

== Literatur ==
* Jeremy M. Berg, John L. Tymoczko, [[Lubert Stryer]]: ''Biochemie.'' 6. Auflage, Spektrum Akademischer Verlag, Heidelberg 2007. ISBN 978-3-8274-1800-5.
* Donald Voet, Judith G. Voet: ''Biochemistry.'' 3. Auflage, John Wiley & Sons, New York 2004. ISBN 0-471-19350-X.
* [[Bruce Alberts]], Alexander Johnson, Peter Walter, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts: ''Molecular Biology of the Cell'', 5. Auflage, Taylor & Francis 2007, ISBN 978-0-8153-4106-2.

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Genetik]]
[[Kategorie:Biochemie]]
[[Kategorie:Enzym]]

Isoform - Versionsgeschichte

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