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2026-04-29T13:53:25Z

typo, form

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{{Infobox ICD
| 01-CODE = '''Q80.-'''
| 01-BEZEICHNUNG = '''Ichthyosis congenita'''
| 02-CODE = Q80.0
| 02-BEZEICHNUNG = Ichthyosis vulgaris
| 03-CODE = Q80.1
| 03-BEZEICHNUNG = X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
| 04-CODE = Q80.2
| 04-BEZEICHNUNG = Lamelläre Ichthyosis
| 05-CODE = Q80.3
| 05-BEZEICHNUNG = Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
| 06-CODE = Q80.4
| 06-BEZEICHNUNG = Ichthyosis congenita gravis (Harlekinfetus)
| 07-CODE = Q80.8
| 07-BEZEICHNUNG = Sonstige Ichthyosis congenita
| 08-CODE = Q80.9
| 08-BEZEICHNUNG = Ichthyosis congenita, nicht näher bezeichnet
| 09-CODE = '''L85.0'''
| 09-BEZEICHNUNG = '''Erworbene Ichthyosis'''
| 10-CODE = Q82.-
| 10-BEZEICHNUNG = Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haut
| 11-CODE = Q82.8
| 11-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildung der Haut, nicht näher bezeichnet
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = ED50
| Data-01 = Ichthyosen
| Code-02 = ED50.0
| Data-02 = Erworbene Ichthyosis
| Code-03 = EC20.0
| Data-03 = Nichtsyndromale Ichthyose
| Code-04 = EC20.00
| Data-04 = Ichthyosis vulgaris
| Code-05 = EC20.01
| Data-05 = X-chromosomale Ichthyose
| Code-06 = EC20.02
| Data-06 = Autosomal-rezessive angeborene Ichthyose
| Code-07 = EC20.03
| Data-07 = Keratinopathische Ichthyosen
| Code-08 = EC20.0Y
| Data-08 = Sonstige näher bezeichnete oder nicht klassifizierbare nichtsyndromale Ichthyose
| Code-09 = LD27.2
| Data-09 = Syndromatische Ichthyose
| Code-10 = ED50.Z
| Data-10 = Ichthyosen nicht näher bezeichneter Art
}}
[[Datei:Ichthyosis (1).jpg|mini|hochkant|Ichthyose vulgaris bei einem 12-jährigen Kind]]
'''Ichthyose''' ([[Altgriechische Sprache|altgriechisch]] {{lang|grc|ἰχθύς}}, ''{{lang|grc-Latn|ichthýs}}'', Fisch; [[synonym]], eng. Ichthyosis)<ref name='vulgaris'/> ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der [[Haut]], die den ganzen Körper betreffen. Ichthyosen werden meist durch [[Genmutation|Gendefekte]] verursacht. Ichthyosen sind nicht ansteckend, können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein und lassen sich mit intensiver Pflege bessern. Genetisch bedingte Ichthyosen sind bisher nicht heilbar.<ref name='hop'>[https://web.archive.org/web/20090202114600/http://www.hopkinsmedicine.org/health_information_library/index.html?ArticleID=19366 Ichthyosis], Johns Hopkins Health Information Library (Archiv)</ref> Mitunter bessert sich das Erscheinungsbild im Laufe des Lebens.

Das häufigste Erbleiden der Haut und eines der häufigsten [[Erbkrankheit|Erbleiden]] überhaupt ist die ''Ichthyosis vulgaris''. Sie gehört zu den leichteren Ichthyosen und macht sich durch trockene, raue Haut, Schuppen und gelegentlichen [[Juckreiz]] bemerkbar. Grob geschätzt tritt sie durchschnittlich einmal unter 300 Personen auf.<ref name='hop'/><ref name='vulgaris'>Okulicz, J.F. and Schwartz, R.A. (2003), Hereditary and acquired ichthyosis vulgaris. International Journal of Dermatology, 42: 95-98. [https://doi.org/10.1046/j.1365-4362.2003.01308.x doi]</ref>

== Geschichte ==
Medizinisch dokumentiert wurde die Ichthyose zuerst bei Edward Lambert, der am 16. März 1731 der [[Royal Society]] in London vorgestellt wurde. Lambert war das Kind gesunder Eltern und hatte eine schwere Form der [[Ichthyosis hystrix]]. Er heiratete und vererbte die Ichthyose an sechs seiner Nachkommen. Er starb 1806 bei einem Unfall im Alter von neunzig Jahren.<ref name='traupe'>Traupe, H. (1989). History of the Ichthyoses. In: The Ichthyoses. Springer, Berlin, Heidelberg. [https://doi.org/10.1007/978-3-642-73650-6_2 doi] </ref>

== Pathogenese ==
Die Haut erneuert sich ständig. Die Oberhaut ([[Epidermis (Wirbeltiere)|Epidermis]]) besteht aus mehreren Schichten. In der untersten [[Epidermis (Wirbeltiere)#Stratum basale|Basalschicht]] werden neue [[Zelle (Biologie)|Zellen]] gebildet, die in die darüber liegenden Schichten wandern. Auf dem Weg nach oben [[Verhornung|verhornen]] die Zellen und sterben ab. Zuletzt gelangen sie in die Hornschicht. Diese besteht aus dünnen Schichten flacher toter Zellen. In den Zellen der Hornschicht befindet sich [[Keratin]], ein zähes fadenförmiges [[Protein]], das der Hornschicht ihre Festigkeit gibt. Zwischen den Zellen sind Fette eingelagert, die dafür sorgen, dass die Haut wasserabweisend ist. Die Hornschicht reguliert den Feuchtigkeitshaushalt des Körpers. Von der Hornschicht schilfern ständig mikroskopisch kleine Schüppchen ab. Durch die Zellwanderung erneuert sich die Hornschicht ungefähr alle vier Wochen. Bei gesunder Haut sind Zell-Neubildung und Abschilfern miteinander im Gleichgewicht.<ref name="Smolle">[[Josef Smolle]], Frank H. Mader: ''1.1 Wie äußern sich Erkrankungen der Haut? - Schuppe.'' In: ''Beratungsproblem Haut - Diagnostik, Therapie und Pflege im Praxisalltag.'' 2. Auflage. Springer Medizin Verlag, Heidelberg 2005, ISBN 3-540-21185-3, S. 9. [http://books.google.de/books?id=garg2WLA3SQC&pg=PA9#v=onepage&q&f=false Volltext].</ref>

Bei Ichthyosen ist das natürliche Abschilfern gestört und es bilden sich größere sichtbare [[Hautschuppe]]n.<ref name='hop'/> Bei manchen Formen der Ichthyose ist zudem die Schuppenbildung verstärkt (Proliferations-[[Hyperkeratose]]n).<ref name='guide'/>

== Symptome ==
Das charakteristische Merkmal der Ichthyosen ist eine Verdickung der obersten Hautschicht, der [[Hornschicht]] und sichtbare [[Hautschuppe]]n. Bei einigen Formen ist die Haut stark gerötet.<ref name="guide"> H. Traupe: ''{{lang|en|The Ichthyoses – A Guide to Clinical Diagnosis, Genetic Counseling and Therapy}}''. Springer Verlag, Heidelberg 1989, ISBN 3-540-19222-0.</ref>

Blasenbildende Ichthyosen (kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq) sind selten, ebenso wie kombinierte Ichthyosen mit zusätzlichen Gesundheitsstörungen ([[Netherton-Syndrom]], [[Harlekin-Ichthyose]]). Selten treten auch erworbene (also nicht [[angeboren]]e) Formen von Ichthyose auf, die Ausdruck von anderen, zugrundeliegenden Krankheiten sind.<ref name='guide'/>

Bei leichten Ichthyosen (erst gewisse Zeit nach der Geburt erkennbar, Ichthyosis-vulgaris-Gruppe) sind die Beschwerden geringer; die Haut ist aber vor allem im Winter sehr trocken, eventuell auch schuppig, und gelegentlich kann etwas Juckreiz auftreten. Bei schweren Formen (bereits am Tag der Geburt erkennbar, [[Ichthyosis congenita|Ichthyosis-congenita]]-Gruppe) werden vermehrt Schuppen gebildet.<ref name='guide'/>

Die normalen Hautfunktionen werden durch die Ichthyose gestört, so kann die Haut oft nicht [[Schweiß|schwitzen]] oder die [[Hautatmung]] ist beeinträchtigt.<ref name="kraus">U. Süsse-Krause, S. Wiegandt: ''Menschen mit Ichthyose''. herausgegeben von der Selbsthilfe Ichthyose. 2003, ISBN 3-00-011199-9.</ref> Bei körperlicher Anstrengung kann der Körper schneller überhitzen, daher ist es wichtig, im Sommer und beim Sport immer reichlich Wasser dabei zu haben. Schwimmen ist oft ein sehr geeigneter Sport, da das Wasser von außen kühlt.

Die Haut von Menschen mit blasenbildender Ichthyose ist sehr empfindlich. Wenn beispielsweise die Fußsohle betroffen ist, können sich schon nach kurzen Strecken schmerzhafte Wasserblasen auf der Fußsohle bilden. Das ist sehr hinderlich, wenn ein Baby Laufen lernt. [[Hippotherapie|Therapeutisches Reiten]] kann dem Kind helfen, [[Gleichgewichtssinn|Balance]], Muskulatur und Rhythmusgefühl zu trainieren, ohne die Füße zu belasten.

Als Kollodiumbaby bezeichnet man ein charakteristisches klinisches Bild bei Neugeborenen, das bei einigen Ichthyosen auftreten kann.<ref>[http://www.dermis.net/dermisroot/de/40343/diagnose.htm dermis.net] Kollodiumbaby beim Dermatology Information System, Stand 5. Juli 2013.</ref> Die Haut wirkt dabei, als sei sie mit einer Schicht aus [[Kollodium]] überzogen.

== Therapie ==
Die tägliche [[Hautpflege]] ist sehr aufwendig. Die Haut muss häufig eingecremt und gebadet werden. Zudem muss die [[Hornschicht|Hornhaut]] mit [[Keratolytikum|Keratolytika]] abgetragen werden. Andernfalls drohen schmerzhafte Risse in der trockenen spröden „Doppelhaut“. Bei vielen Ichthyosen stellen [[Salbe]]n, [[Hautcreme]]s oder [[Lotion]]en mit [[Harnstoff]] als [[Wirkstoff]] bisher die geeignetste Behandlung dar.<ref>{{Cite journal | title = The action of a urea—lactic acid ointment in ichthyosis | journal = British Journal of Dermatology | volume = 94 | issue = 2 | pages = 145–153 | author = Cicely Blair | date = 1976-02 | doi = 10.1111/j.1365-2133.1976.tb04363.x | pmid = 943169 | s2cid = 29854858 |language=en}}</ref>
Baden im [[Totes Meer|Toten Meer]] kann sich positiv auf den Zustand der Haut auswirken.<ref name="oji">{{Cite journal|last1=Oji|first1=Vinzenz|last2=Preil|first2=Marie-Luise|last3=Kleinow|first3=Barbara|last4=Wehr|first4=Geske|last5=Fischer|first5=Judith|last6=Hennies|first6=Hans Christian|last7=Hausser|first7=Ingrid|last8=Breitkreutz|first8=Dirk|last9=Aufenvenne|first9=Karin|last10=Stieler|first10=Karola|last11=Tantcheva-Poór|first11=Illiana|date=2017|title=S1 guidelines for the diagnosis and treatment of ichthyoses - update|journal=JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft|language=en|volume=15|issue=10|pages=1053–1065|doi=10.1111/ddg.13340|pmid=28976107|s2cid=27585177|url=http://eprints.hud.ac.uk/id/eprint/33816/1/AcceptedVersion.pdf}}</ref>

Bei schweren Formen von Ichthyose besteht die Möglichkeit einer systemischen Retinoidtherapie, die jedoch auch starke und teilweise unumkehrbare Nebenwirkungen hervorrufen kann. Eine solche Therapie wirkt sich sowohl keratolytisch als auch hemmend auf die Verhornung aus, behandelt die genetisch verursachte Verhornungsstörung aber nicht ursächlich.<ref name='oji'/>

Für Ichthyosen gibt es bisher nur symptomatische [[Therapie]]n, die darauf abzielen, die Abschuppung zu unterstützen oder Begleiterscheinungen wie [[Infektion]]en zu heilen. Auch für die schweren Ichthyosen sind bislang keine [[Therapie#Therapieformen|kausalen]] Behandlungen bekannt. Erste Forschungsansätze lassen jedoch zumindest theoretisch vermuten, dass einzelne Ichthyosen mit [[Gentherapie|gentherapeutischen]] Methoden positiv beeinflusst werden könnten (z. B. D. Roop, J. Chen, M. Arin, M. Braun-Falco).

== Formen der Ichthyose beim Menschen ==
Es gibt zahlreiche Formen von Ichthyosen, eine Diagnose kann schwierig sein. Die verschiedenen Ichthyosen werden nach dem Erscheinungsbild, ob es Syndrome sind oder nicht und nach dem Vererbungsmuster klassifiziert. Nicht-syndromale rezessive Ichthyosen fallen beispielsweise unter den Oberbegriff autosomal rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI).<ref name='oji'/>

Ichthyosen können nach Zeitpunkt des ersten Auftretens und je nachdem, ob noch weitere Merkmale hinzukommen, grob in drei Gruppen unterteilt werden:

# vulgäre Ichthyosen ohne weitere Merkmale (englisch ''{{lang|en|isolated vulgar ichthyosis}}'')
# kongenitale (angeborene) Ichthyosen ohne weitere Merkmale (englisch ''{{lang|en|isolated congenital ichthyosis}}'')
# Ichthyosen mit weiteren Merkmalen (komplexe Ichthyosen, englisch ''{{lang|en|associated ichthyosis}}'')

„Kongenital“ bedeutet in diesem Zusammenhang, dass schon Neugeborene am Tag der Geburt Merkmale der Ichthyose aufweisen. 
„Vulgär“ bedeutet, dass die Ichthyose sich in der Regel erst später bemerkbar macht.

[[Autosomal]] bedeutet, dass der Gendefekt sich auf einem normalen [[Chromosom]] befindet und nicht auf einem [[Geschlechtschromosom]]. Autosomale [[Erbgang (Biologie)|Vererbung]] ist demnach nicht geschlechtsgebunden. Bei den vulgären Ichthyosen gibt es neben einer autosomal dominanten Form (ADI, [[Inzidenz (Epidemiologie)|Inzidenz]] 1:300) eine x-chromosomal rezessive Form, bei der männliche Nachkommen erkranken (XRI, Inzidenz 1:4000).

In der folgenden Liste ist neben dem Namen immer noch zusätzlich angegeben, wie die Ichthyose vererbt wird, und teilweise ist auch die geschätzte Häufigkeit angegeben.

{| class="wikitable"
|-
! width="300" |Name
! Veränderte Proteine (bekannte)
! Mutation am Gen (bekannte)
! width="160" | Vererbung
! geschätzte Häufigkeit
|-style="background:#EFEFEF"
| colspan="5" | '''Vulgäre Ichthyosen ohne weitere Merkmale'''
|-
| [[Autosomal-dominante Ichthyose|Autosomale dominante Ichthyosis vulgaris]] (ADI) || [[Filaggrin]] || [[Filaggrine|FLG]] || autosomal semidominant || 1:300
|-
| [[X-chromosomale Ichthyose|X-chromosomale Ichthyosis (XRI)]] || Steroid-Sulfatase || {{HGNC||STS}} || [[X-chromosomaler Erbgang|X-chromosomal]] [[rezessiv]] || 1:4.000
|- style="background:#EFEFEF"
| colspan="5" | '''Kongenitale Ichthyosen ohne weitere Merkmale'''
|-
| [[Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose]] (ARCI) || || || autosomal-rezessiv || 1: 1.000.000
|-
| [[Lamelläre Ichthyose]]n ||[[Transglutaminase]]-1 || [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=242300 TGM1], [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=242300 Ichthyin], {{HGNC||CYP4F22}}, {{HGNC||ABCA12}} || autosomal rezessiv || ca. 1:300.000
|-
| [[Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie]] (CIE) || Transglutaminase-1, [[12R-Lipoxygenase]], [[Lipoxygenase]]-3 || {{HGNC||TGM1}}, {{HGNC||ALOX12B}}, {{HGNC||ALOXE3}}, {{HGNC||ABHD5}}, [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=242300 Ichthyin] || autosomal rezessiv || ca. 1:300.000
|-
| [[Epidermolytische Ichthyose]] (EI) || [[Keratin]]e || {{HGNC||KRT1}} (epidermolytische Hyperkeratose 1, EHK1, veraltet: Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq), {{HGNC||KRT10}}, {{HGNC||KRT2E}} (Bullöse Ichthyose Siemens) || autosomal [[Dominanz (Genetik)|dominant]] || ca. 1:500.000
|-
| [[Ichthyosis hystrix Curth-Macklin]] || [[Cytokeratin-1]] || {{HGNC||KRT1}} || autosomal dominant ||
|-
| [[Harlekin-Ichthyose]] (Ichthyosis gravis) || || {{HGNC||ABCA12}} || autosomal rezessiv || 1:3.000.000 (Schätzung)
|-style="background:#EFEFEF"
| colspan="5" | '''Ichthyosen mit weiteren Merkmalen'''
|-
| [[Refsum-Syndrom]] || [[Phytanoyl-CoA-Hydroxylase]], [[Peroxin-7]] || {{HGNC||PHYH}}, {{HGNC||PEX7}} || autosomal rezessiv ||
|-

| [[KID-Syndrom]] (engl. ''{{lang|en|keratitis, ichthyosis, deafness}}'') ''erythrokeratoderma of Burns'' || [[Connexin-26]] || {{HGNC||GJB2}} || autosomal dominant ||
|-
| [[Netherton-Syndrom]] || [[Serinproteaseinhibitor LEKTI]] || {{HGNC||SPINK5}} || autosomal rezessiv ||
|-
| [[Sjögren-Larsson-Syndrom]] || [[Fettsäurealdehyd-Dehydrogenase]] || {{HGNC||ALD3H2}} || autosomal rezessiv ||
|-
| [[Tay-Syndrom]] || [[TFIIH-Helikase XPB]] || {{HGNC||ERCC3}} || autosomal rezessiv ||
|}

== Ichthyosen in der Tiermedizin ==

In der [[Tiermedizin]] werden Ichthyosen besonders bei [[Haushund|Hunden]] und [[Hausrind|Rindern]] diagnostiziert, selten auch bei anderen Haustieren. Beschrieben wurde die Krankheit bei Rindern bereits 1850. Es handelt sich dabei um eine angeborene Form (''Ichthyosis congenita''), die meist letal ist – betroffene Tiere werden meist bereits tot geboren. Der Erbgang beim Rind ist einfach autosomal rezessiv, wobei das betroffene Gen auf Chromosom 32 liegt.

Hunde mit leichteren Formen einer Ichthyose können symptomatisch behandelt werden. Eine Heilung ist nicht möglich. Merkmalsträger sollten nicht zur Zucht verwendet werden.<ref>A. Herzog: ''Pareys Lexikon der Syndrome – Erb- und Zuchtkrankheiten der Haus- und Nutztiere.'' Parey Buchverlag, Berlin 2001, ISBN 3-8263-3237-7.
</ref>

== Weblinks ==
* [https://www.ichthyose.de Selbsthilfe Ichthyose e. V.] Selbsthilfegruppe von Ichthyose Patienten und deren Angehörigen
* [http://www.netzwerk-ichthyose.de/ NIRK] Netzwerk Ichthyose
* [http://www.awmf.org/leitlinien/detail/anmeldung/1/ll/013-043.html ''Diagnostik und Therapie der Ichthyosen''.] Leitlinien der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft
* Ichthyose bei einem Kälberfetus: [https://secure.vet.cornell.edu/nst/nst.asp?Fun=Display&imgID=10537 vet.cornell.edu], [https://secure.vet.cornell.edu/nst/nst.asp?Fun=Display&imgID=12712 vet.cornell.edu]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}
{{Normdaten|TYP=s|GND=4161192-5}}

[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Hautkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Tiermedizin]]
[[Kategorie:Erbkrankheit des Hundes]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]

Ichthyose - Versionsgeschichte

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